☁Ξ جهد ملموس Ξ ☁ || متلازمة بيديل Bardet-Biedl Syndrome ||
متلازمة بارديت (بيديل) Bardet-Biedl Syndrome.
هو إضطراب جيني نادر يتميز بالتخلف العقلي و السمنة ,كثرة الاصابع
و مشاكل في شبكية العين و تشوهات أخرى و هو خلل في كروسوم16p21.
قد تختلف أسباب الاصابة من شخص لاخر من الممكن أن يكون نتيجة
خلل و تشوه في الدماغ.
الاعاقات البدنية .
الامراض الوراثية خصوصا إذا كان الاب و الام من نفس العائلة.
إعاقة ذهنية و الجسدية في آن واحد.
أسبابه :
منها الوراثي كزواج الاقارب و تعرض النساء للأشعة الضارة
فترة الحمل كما ان هناك العديد من الاسباب التي مع الاسف لا تزال قيد
الدراسة.
أعراض هذا المرض النادر و آثاره:
البدانة:
*يلاحظ على المصابين أنهم شديدواالبدانة خصوصا في منطقة البطن.
و الوجه منتفخ لدرجة أن أعينهم تبدوا صغيرة جدا.
قصر القامة:
*هذا اما راجع للعامل الوراثي أو بسبب الايض
دائما نمو المصابين ضعيف .
صعوبة في الكلام و تكوين الجمل :
*لدى المصابين صعوبة في الكلام كما يلاحظ عليهم منذ الصغر تأخرهم أو إنعدام
الكلام في حين نجد أن طفل في نفس سنهم او اصغر منهم يتكلم .
إنخفاض الادآء:
المصابين بهذا المرض كسالى قليلي الحركة و النشاط.
السلوك:
تصرفاتهم غريبة و غير لائقة
بسبب الإعاقة الدماغية .
الاعاقة البصرية :
لديهم عدة مشاكل في النظر :
ضمور الشبكية وهو تدهور شبكية العين و الانسجة المتخصصة في الجزء الخلفي من العين
التي تحول الضوء الى نبضات او موجات مرئية و الذي ينتقل الى الدماغ عبر الغصب البصري
و هو مؤلم و مزعج.
قصر في النظر.
تذبذب المقلتين السريع الا إرادي.
المياه الزرقاء في العين.
لايمكنهم رؤيت الالوان بشكلها الطبيعي.
لديهم أصابع جناحية وهو تذبذب في الاصابع.
كثرة الاصابع سواء في اليدين او الرجلين وبشكل
مزعج لهم.
أصابع قصيرة و أيدي منتفخة.
أقدام عريضة و قصيرة.
بالنسبة للذكور العضو الذكري قصير جدا عن العادي.
*صغر غير طبيعي في الخصيتين.
*لدى الاناث رحم مزدوج.
*قصور الغدد التناسلية .
مشاكل في الكلى و شكل الكلى,تليف الكبد, غريب هذا من أسباب وفاتهم.
تشوهات في القلب ,أمراض السكري و الكثير من الاعراض الاخرى. لا يمكن تشخيص هذا المرض فترة الحمل لكن من الممكن تشخيص
التشوهات و لا يوجد تدخل منقذ او مصلح لحالة الجنين.
العلاج :
سيحتاج المصابين العديد من العلاجات و تدخلات الطبية :
* طبيب العيون لإيجاد مخففات للتوتر الحاصل على مستوى البصر
و سيحتاجون نظارات طبية.
* ادخل طبيب القلب للمحافضة على سلامة وصحة هذا العضو
لانه قد تكون به تشوهات لم تظهر في المرحلة الاولية.
العلاجات السلوكية :
يتوجب دمجهم في المجتمع و عدم عزلهم
لتدريبهم و تعويدهم على تصرفات الصحيحة فعزلهم يزيد من حدة المرض.
يجب على الآباء البحث عن مراكز تدعم مثل هذه الحالات و تعريفهم بمن هم في نفس سنهم و حالتهم.
يحتاجون تدخل طبيب نفسي عصبي لعلاج العدوانية
و غالبا ما يصف الطبيب لهم مهدءات للسيطرة عليهم.
اعطاءهم الكم الهائل من الاهتمام و الحب .
الجراحة:
قد يظطر الاطباء لاجراء جراحات متعددة للعين
و الكلى و القلب و غيرها من الاعضاء النتضررة.
هذا المرض لا علاج له و كما ذكرت انه إعاقات متعددة يجب على الام ان تكون قوية الارادة
و العزيمة و تكون صبورة حتى تستطيع رعاية طفلها كما ان دورالاهل مهم جدا في مسلعدة الام و مساندتها
في هذه الرحلة .
و تحبة تقدير للأمهات المناضلات اعانهن الله .
عفانا الله و اياكم و حفظ ابنائنا وابناء المسلمين ورزق
كل مسلمة بالحمل السليم.
تقديري واحترامي للجميع.
رد مع الاستدلال
مدونتي مطبخ ام مرمر و ليلو
المحبــه 
الروابط المفضلة