امراض الدم
1-الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط):
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط)
التلاسيميا هو مرض وراثي يؤثر على صنع الدم فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادره على القيام بوظيفتها ،مما يسبب فقر الدم عند المريض.
هناك نوعان من التلاسيميا:
1- الاول يكون فيه المريض حاملا للمرض ولا تظهر عليه الاعراض ،او قد تظهر عليه اعراض فقر دم بسيط.ويكون هذا الشخص قادر على نقل المرض لابنائه.
2-الثاني يكون فيه الشخص مصابا بالمرض وتظهر عليه الأعراض واضحه منذ الصغروهي:فقر دم شديد مع شحوب وتأخر في النمو وضعف الشهيه وتكرر الاصابه بالالتهابات.
ومع استمرار فقر الدم تظهر اعراض اخرى، مثل التغير في شكل العظام كمايحدث تضخم في الطحال والكبد
كيف تنتقل الثلاسيميا
2-الانيميا المنجلية "Sickle cell anemia"
هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين
وهناك عدة اعرض للانيميا المنجلية
-قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.
-ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
-تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.
-تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة
ما الفرق بين حامل المرض والمصاب به؟
السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه
الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض
3- انيميا الفول
يعتبر مرض أنيميا الفول مرضاً شائعاً و ينجم هذا المرض عن عوز وراثي في انزيم G6PD (جلكوز-6-فوسفات ديهيدروجيناز) وهذا ما يجعل الكريات الحمراء قابلة للتكسر والانحلال عند تعرضها لبعض المواد المؤكسدة ومنها الفول الاخضر لذلك يدعى المرض احياناً بأنيميا الفول .
وظيفة هذا الأنزيم هي أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاج الطاقة للإنسان في حياته اليومية، ومن وظائفه أيضا المحافظة على حيوية أغشيةخلايا الدم الحمراء وذلك عن طريق إختزال بروتينات أغشية كريات الدم الحمراء
والأشخاص المصابين بنقص في هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بتكسر خلايا الدم الحمراء وانحلالها والذي يؤدي من ثم الى نقص الهيموجلوبين (خضاب الدم) وبالتالي الى فقر الدم أو مايسمى الأنيميا، وما يتبعه من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم.
ويعتبر هذا المرض مرض وراثي ناتج عن طفرة موجودة على كروموسوم اكس و يعتبر لذلك من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس. وهذا يعني أن الذكور دائما ً تكون مصابة بالمرض في حالة إنتقال كروموسوم اكس الحامل للطفرة عن طريق الأم المصابة أو الحاملة للمرض.
أما الإناث فيمكن أن تكون حاملة للمرض إذا كان إحد كروموسومات اكس سليم وفي حالة وجود الطفرة في كل من كروموسومين اكس تكون الأنثى مصابة بالمرض وتظهر عليها أعراضه.
ولنفهم جيدا مرض أنيميا الفول يجب أن نشرح وظيفة الخميرة أوالأنزيم جلوكوز- 6 - فوسفات ديهادروجيناز (G6PD) وتأثير نقصها على أغشية خلايا الدم الحمراء
دور انزيم G6PD هو انتاج مادة البنتوز من جلوكوز الفسفات السداسي و تحويل مادة النيكوتونوميد ادنين الفسفات الثنائي النووي (NADP) الى مادة النيكوتونوميد ادنين الفسفات الثنائي النووي المؤكسد (NADPH).
وتكمن اهمية مادة (NADPH) في المحافظة على جعل مادة الجلوتاثيون في داخل خلية الدم الحمراء في حالة مختزلة.
وفي حالة نقص انزيم G6PD يؤدي ذلك الى نقص تكوين مادة (NADPH) وبالتالي تبقى مادة الجلوتاثيون في حالة مؤكسدة وفي هذه الحالة لا تتأثر خلايا الدم الحمراء بهذا النقص.
ولكن في حالة زيادة المواد المؤكسدة مثل الفول والبقوليات و بعض العقاقير والألتهابات يؤدي ذلك الى تبلور الهيموجلوبين في داخل خلية الدم الحمراء نتيجة لعدم حمايتها من قبل مادة الجلوتاثيون وينتج عن ذلك تكسر خلايا الدم الحمراء.
يتبع
الروابط المفضلة