انتقلت منتديات لكِ النسائية إلى هذا الرابط:
منتديات لكِ النسائية
هذا المنتدى للقراءة فقط.


للبحث في شبكة لكِ النسائية:
الصفحة 1 من 2 12 الأخيرالأخير
عرض النتائج 1 الى 10 من 20

المتلازمات Syndromes // جهد ملموس

(ذوي الإحتياجات الخاصة - منتديات لكِ النسائية - الأرشيف)
...
  1. #1
    نسيم ياسمين's صورة
    نسيم ياسمين غير متواجد زهرة لا تنسى
    تاريخ التسجيل
    Oct 2011
    الموقع
    ختموا على جواز سفري " غربة " وحددوا التاريخ ..!! وعلقوا لافته كتب عليها
    الردود
    870
    الجنس
    أنثى
    التكريم
    (أوسمة)

    Jhd المتلازمات Syndromes // جهد ملموس




    مساكم الله بالرضى والعافية تتجدد أمانينا مع كل يوم جديد نرى الأمل ولو كان بسيطًا يضل أملًا لن نفقده
    دائما ما نلاحظ ان الذين اخذ الله منهم نعمة سواء المشي او النظر او او او لديهم مميزات وقدرات تفوق قدراتنا ويكفي رضاءهم بقضاء الله وقدره و مواصلتهم وتكيفهم مع هذه الحياة
    موضوعنا اليوم يتحدث عن



    المتلازمات Syndromes


    المتلازمة - ليس مرضاً بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضاً منها قي حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى بإسم الشخص الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض، وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات - الكروموسومات أو المورثات - الجينات.





    في هذا الموضوع سنحاول الكتابة عن بعض المتلازمات بطريقة بسيطة وسهلة، تجيب على كل الأسئلة التي يمكن أن يطرحها والدي الطفل ، كما أنها معلومات كافية للعاملين في مجال خدمة ذوي الإحتياجات الخاصة ، ولكن لن نغطي كل المتلازمات فهي تعد بالآلاف، وكل يوم هناك الجديد، فسنحاول الكتابة عن ما يكثر التساؤل عنها ، وسوف يتبعها بإذن الله ما نستطيع تجهيزه من المتلازمات، ومن هذه المواضيع :
    o التصلب العصبي المتعددMultiple Sclerosis
    o الحثل العضلي الدوشينيDuchine Muscular Dystrophy
    o متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome
    o متلازمة روبينشتاين - تايبي
    o متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS)
    o متلازمة ويليامز William`s Syndrome
    o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome
    o متلازمة مارافان Marfan's Syndrome
    o متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome
    o متلازمة تيرنرTurner Syndrom
    o متلازمة وولف - هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome
    o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهشFragile-X-Syndrome
    o متلازمة أدوارد- تثلث الصبغي 18 - Edward Syndrome, Trisomy 18
    o متلازمة باتو - تثلث الصبغي 13 - Patu Syndrome, Trisomy 13

    وراح نتعرف عن كل انواع متلازمه

    تابعونا









    • ;‘اللهم ارفع راية السنة وأزهق الباطل وأهله واجعلنا من جندك







  2. #2
    نسيم ياسمين's صورة
    نسيم ياسمين غير متواجد زهرة لا تنسى
    تاريخ التسجيل
    Oct 2011
    الموقع
    ختموا على جواز سفري " غربة " وحددوا التاريخ ..!! وعلقوا لافته كتب عليها
    الردود
    870
    الجنس
    أنثى
    التكريم
    (أوسمة)





    قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.



    الأسباب:
    o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
    o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
    o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
    o نقص المورث UBE3A
    o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
    o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث







    التشخيص:
    o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
    o تحليل الكروموسومات
    o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
    o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
    o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
    o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية





    الأعراض المرضية :
    o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
    o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
    o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
    o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
    o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
    o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
    o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
    o نوبات الصرع
    o طريقة خاصة في المشي





    الصفات الجسمية:

    o ملامحه طبيعية عند الولادة
    o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
    o العينان حادتان
    o فم واسع مبتسم
    o سيلان اللعاب، خروج اللسان
    o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
    o نتوء الاسنان
    o الحول
    o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
    o حساسية من ارتفاع حرارة الجو




    نوبات أفراط في الضحك :

    o نوبات متكررة ومفرطة
    o سرعة الاستثارة
    o تصفيق باليدين
    o فرط الحركة







    نوبات الصرع :

    o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
    o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء
    o تؤثر على 80% من الحالات
    o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
    o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
    o رسم المخ EEG غير طبيعي
    o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ




    المشي والحركة والإتزان :
    o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
    o الحركات الإرادية غير متزنة
    o عدم الإتزان في المشي
    o المشي على أطراف الأصابع
    o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي



    العلاج :

    o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
    o الحمية الغذائية ketogenic diet
    o برنامج تعديل السلوك
    o برامج اللغة والتخاطب
    o الخدمات التأهيلية












    • ;‘اللهم ارفع راية السنة وأزهق الباطل وأهله واجعلنا من جندك







  3. #3
    نسيم ياسمين's صورة
    نسيم ياسمين غير متواجد زهرة لا تنسى
    تاريخ التسجيل
    Oct 2011
    الموقع
    ختموا على جواز سفري " غربة " وحددوا التاريخ ..!! وعلقوا لافته كتب عليها
    الردود
    870
    الجنس
    أنثى
    التكريم
    (أوسمة)



    تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم


    الأسباب :

    o الأسباب غير معروفة
    o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
    o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
    o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
    o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
    o طفرة في المورث - الجين CREBB
    o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
    o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant




    التشخيص:


    o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
    o العلامات الجسمية
    o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
    o طفرة في المورث CREBB
    o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
    o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum







    الأعراض المرضية :
    o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
    o نقص القدرة على التركيز
    o تأخر النمو الحركي
    o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
    o مشية متصلبة غير ثابتة
    o نوبات صرع في ربع الحالات
    o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
    o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين





    الصفات الجسمية:

    o قصر القامة
    o تأخر النمو العظمي
    o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
    o الشعر كثيف
    o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
    o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
    o ارتخاء الجفن العلوي
    o بروز الأنف
    o الفم ضيق
    o ارتفاع سقف الفم
    o عدم انتظام الأسنان
    o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات









    اليدين والقدمين:
    o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
    o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
    o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة







    مشاكل مرضية مصاحبة:

    o الحول
    o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
    o نقص السمع 25% من الحالات
    o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
    o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات





    العلاج :

    o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
    o الرعاية الصحية
    o الخدمات التأهلية
    o علاج الصرع
    o علاج النطق والتخاطب












    • ;‘اللهم ارفع راية السنة وأزهق الباطل وأهله واجعلنا من جندك







  4. #4
    نسيم ياسمين's صورة
    نسيم ياسمين غير متواجد زهرة لا تنسى
    تاريخ التسجيل
    Oct 2011
    الموقع
    ختموا على جواز سفري " غربة " وحددوا التاريخ ..!! وعلقوا لافته كتب عليها
    الردود
    870
    الجنس
    أنثى
    التكريم
    (أوسمة)




    متلازمة ويليامز
    William`s Syndrome







    تم أكتشاف هذه الحالات الطبيب الايرلندي ويليامز عام 1961، حيث لاحظ التشابهة بين أربعة أطفال ليس بينهم قرابة، حيث ملامح الوجه مميزة، مع وجود عوق فكري، ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم، تضيق في مجرى الشريان الأبهر للقلب- الاورطي





    ما هي نسبة حدوث الحالة:

    o حالة واحدة لكل 000 20 ولادة
    o يصيب الذكور والإناث
    o جميع مناطق ودول العالم بنفس النسبة تقريباً
    o ليس هناك زيادة في تكرار الحالة مع وجود طفل مصاب لدى العائلة
    o المصاب لديه أحتمالية 50% لينقل المورث لأبناءه وبناته

    الأسباب:

    o السبب غير معروف، الحالات فردية ، غير وراثية
    o طفرة جينية - ليس السبب شيئاً فعله الوالدين أو لم يفعلوه خلال الحمل أو قبله
    o حالات قليلة تكون وراثية ، أي تنتقل من الوالدين للطفل
    o نقص أو حذف جزء من الكرموسوم - الصبغي - السابع q11 ، وهناك أكثر من 15 مورث في هذا الجزء
    o في هذا الجزء مورث مادة elastin، لذلك يلاحظ ارتخاء العضلات، الفتق، ارتخاء الشريان الأبهر
    o في هذا الجزء مورث يدعى ليم LIM-kinase I، والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه






    التشخيص:

    o علامات الحالة قد لا تكون واضحة، وقد تمر سنوات عديدة قبل القيام بتشخيصها
    o لا يعتمد في التشخيص على العلامات الظاهرة بل يحتاج إلى اختبارات خاصة
    o يتم التشخيص من قبل طبيب الأطفال وطبيب الأمراض الوراثية
    o يتم التشخيص عن طريق فحص الكروموسومات، وفحص التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH، ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز
    o زيادة التكلس في العظام، العمود الفقري، قاعدة الدماغ





    الأعراض المرضية :
    العلامات الرئيسة العامة لمتلازمة ويليامز هي :
    o نقص الوزن عند الولادة، قلة النمو بعد الولادة
    o ملامح الوجه مميزة
    o التخلف الفكري البسيط الى المتوسط
    o صعوبة النطق والكلام
    o زيادة نسبة الكالسيوم في الدم
    o مشاكل القلب والجهاز الدوري
    o مشاكل التغذية
    o المغص المتكرر في المواليد
    o مشاكل الأسنان : قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل، الاسنان ناقصة التصنع
    o عيوب الكلى: تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية، عدم تناظر في حجم الكليتين، كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض، رتج مثاني وتضيق في الاحليل، جذر مثاني حالبي
    o الفتاق: فتق السرة وفتق اربي
    o فرط حساسية للصوت
    o مشاكل الجهاز الحركي - العظام والعضلات
    o التكيف الاجتماعي والمشاكل النفسية
    o ضعف النمو والتطور الحركي والفكري، صعوبات التعلم، ضعف التركيز
    o سجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير العام




    ملامح الوجه مميزة :


    يمكن القول أن أغلب الأطفال المصابين يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما تزداد هذه العلامات مع التقدم في العمر، ومن هذه العلامات:
    o صغر حجم الرأس عند الولادة microcephaly
    o الشكل المميز للوجه elfin
    o الأنف صغير، انخفاض قاعدة الانف
    o الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون طويلا long philtrum
    o الفم المفتوح والشفاه الغليضة
    o الذقن صغير
    o تورم حول العينين ، طية جانب العين من جهة الانف
    o العينين زرقاء أو خضراء
    o عدم التحكم في عضلات الوجه والفم




    مشاكل القلب والجهاز الدوري :

    التشوهات القلبية موجودة غالبا لدى المصابين بمتلازمة ويليامز ، واهمها :
    o عيوب في صمامات القلب ( ضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي- الأبهر) supravalvular aortic stenos
    o تضيق الشريان الرئوي pulmonary arteries
    o عيوب خلقية في الفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين
    o بشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي و ارتفاع في التوتر الشرياني





    زيادة نسبة الكالسيوم في الدم :

    لوحظ أن نسبة من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز لديهم أرتفاع في نسبة الكالسيوم في الدم، ولكن نسبة حدوثه غير معروفة، كما أن الاسباب لحدوث هذه الزيادة غير معروفه، تلاحظ هذه الزيادة بعد السنة الثانية من العمر، هذه الزيادة في نسبة الكالسيوم في الدم ممكن أن تؤدي إلى المغص المتكرر وآلام البطن، وقد يحتاج الطفل إلى العلاج الغذائي والدوائي، وفي أغلب الحالات يختفي هذا الارتفاع من تلقاء نفسه، ولكن يجب متابعة الحالة.

    نقص النمو والتغذية :
    يلاحظ أن الكثير من المواليد يكونوا ناقصي النمو عند الولادة مقارنة بأخواتهم، كما يلاحظ نقص الزيادة في الوزن في السنوات الأولى من العمر، مما قد يستدعي البحث عن أسباب نقص الوزن والنمو، كما يلاحظ ضعف وصعوبة التغذية قد تعزى لضعف العضلات ، ولكن عادة ما تتحسن مع مرور السنوات.



    الجهاز الحركي:

    o حركة المفاصل غير كاملة
    o نقص في تصنع الأظافر
    o تشوهات العمود الفقري و اهمها الحدب والجنف
    o المنعكسات الوترية زائدة النشاط
    o شلل الحنجرة
    o نقص تصنع الرحى و التحام عظم الكعبرة مع عظم الزند





    التطور الفكري - الاجتماعي - الحركي :

    أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز لديهم درجة من درجات التخلف الفكري والحركي، وأن كان هناك تشلبه بينهم فهناك اختلاف كذلك ، ومن أهم العلامات لديهم:
    o مستوى الذكاء متوسط
    o مشاكل التحصيل الدراسي
    o تتركز صعوبات التعلم لديهم في مجال القراءة والكتابة والحساب
    o ضعف التركيز
    o ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي
    o الوظيفة الادراكية والحركية متأثرة اكثر من الكلام و الذاكرة و اللغة
    o تأخر المشي، الكلام، التدريب على الحمام
    o مسالمين، شخصيتهم ودودة و مهذّبة، حسن المخالطة، وكثرة الحديث.
    o ومتميزين وبشكل واضح بعض المجالات، في التحدث، التعرف على الوجوه
    o وفرة من المفردات اللغوية - قد تضلل المعلمين فتجعلهم يعتقدون أن لدى هؤلاء الأطفال مهارات فكرية
    o موهبة موسيقية فذة، فيصغون إلى الموسيقى ويغنون ويعزفون على الآلات بشكل مدهش





    العلاج:
    o حتى الآن لا يوجد علاج لتعديل النقص في الكروموسوم
    o المتابعة الطبية للأعراض المصاحبة مثل أمراض القلب والكلى وغيرها
    o قياس ضغط الدم بشكل دوري
    o قياس مستوى الكالسيوم بشكل دوري
    o يجب التركيز على صقل مهارات الطفل التعليمية و تدريبه و تعليمه






    المستقبل: - العلم عند الله

    o عادة ما يقوم البالغين بالإعتماد على أنفسهم في الكثير من أمور الحياة
    o صعوبات التعلم - يحتاج إلى التعليم الخاص
    o يمكنهم العمل تحت أشراف خاص



















    • ;‘اللهم ارفع راية السنة وأزهق الباطل وأهله واجعلنا من جندك







  5. #5
    نسيم ياسمين's صورة
    نسيم ياسمين غير متواجد زهرة لا تنسى
    تاريخ التسجيل
    Oct 2011
    الموقع
    ختموا على جواز سفري " غربة " وحددوا التاريخ ..!! وعلقوا لافته كتب عليها
    الردود
    870
    الجنس
    أنثى
    التكريم
    (أوسمة)




    متلازمة باتو Patau Syndrome


    حالة متلازمة باتو قديمه من حيث التشخيص الإكلينيكي، ولكن لم يتم التعرف على المسبب وهو وجود الكرسوم الزائد في رقم 13 سوى عام 1960، وتعتبر من أقل حالات التثلث الصبغي حدوثاً وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة، كما أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً، ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمه ثابتة لتلك الحالات.




    o ثلاثي الكروموسوم رقم 13
    o لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 13
    o نسبة حدوثها 1 من كل 12000 مولود حي
    o تحدث لكلا الجنسين
    o السبب غير معروف
    o يؤثر عمر الأم في حدوث الحالة
    o نسبة حدوثها عالية جداً، ولكن اغلبها تنتهي بحدوث الإجهاض
    o نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر






    الأعراض:

    الرأس والرقبة:

    o شفة مشقوقة مع حنك مشقوق
    o صوان الأذن منخفض وأذان مشوهه
    o صغر الفك السفلي
    o صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس
    o صغر حجم العين
    o تخلف عقلي شديد
    o نقص في السمع أو صمم





    اليدين والقدمين:
    o أصابع الأقدام والأيدي الإضافية
    o القدم المهزة Rocker-bottom feet










    أجهزة الجسم الأخرى:

    o عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي
    o عيوب خلقية في القلب
    o الفتق
    o عادة يحدث الموت في الطفولة المبكرة

    التشخيص:

    o عن طريق اختبار الكروموسومات بعد الولادة مباشرة
    o زيادة في عدد الكروموسومات رقم 13 - nondisjunction during maternal meiosis
    o ممكن الكشف أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من ماء الرحم






    FISH


    الحالات المشابهة - التشخيص الفارق:

    o متلازمة ادوارد - ثلاثي الكروموسوم رقم 18 Edwards syndrome
    o الزيادة الجزئية في الكروموسوم رقم 13 - Partial duplication of 13q

    مدى الحياة :

    o 82 % من الأطفال الرضع يموتون في شهورهم الأولى
    o 5-10 % يبقون على قيد الحياة إلى سنة واحدة
    o نادراً ما يعيش لسن الرشد





    العلاج:
    o لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات
    o التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة
    o العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، علاج النطق












    • ;‘اللهم ارفع راية السنة وأزهق الباطل وأهله واجعلنا من جندك







  6. #6
    نسيم ياسمين's صورة
    نسيم ياسمين غير متواجد زهرة لا تنسى
    تاريخ التسجيل
    Oct 2011
    الموقع
    ختموا على جواز سفري " غربة " وحددوا التاريخ ..!! وعلقوا لافته كتب عليها
    الردود
    870
    الجنس
    أنثى
    التكريم
    (أوسمة)





    متلازمة مارافان
    Marfan's Syndrome


    مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait، أول من قام بوصفها ونشرها الدكتور مارفان Dr. Antoine Marfan عام 1896م، وهي حالة تحدث نتيجة خلل في تركيبة النسيج الضام - Connective Tissue- والذي يدخل في تركيبة العديد من أعضاء الجسم، مما يؤدي إلى ظهور العديد من العيوب في العظام، الجهاز الدوري، العين، وغيرها، كما يؤدي إلى صعوبة في التعلم.


    نسبة الانتشار والأسباب :

    o حالة نادرة تصيب فرد لكل 10.000
    o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
    o تحدث الأعراض نتيجة لخلل في مورث- جين- يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم chromosome 15q21.1.
    o تدخل هذه المادة في تركيب النسيج الضام ، ومن ثم في تركيبة العديد من أعضاء الجسم كالأوعية الدموية، صمامات القلب،العظام، الجلد، والعين .
    o مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait
    o اذا كان أحد الوالدين مصاب - هناك أحتمالية أنتقال الحالة لأطفاله 50%
    o اذا كان أحد الوالدين مصاب، ولديهم طفل مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة 50% من المواليد
    o في حوالي 25 بالمائة من الحالات يحدث لدى عائلة ليس فيها مصاب وهو ما يسمى بالطفرة الوراثية Mutation


    الأعراض :

    تختلف الأعراض المرضية بين شخص وآخر، كما تختلف بين أفراد العائلة الواحدة المصابين بالحالة، فقد نجد لدى البعض عرض أو أثنين، وقد تكون شديدة لدى الآخرين، ومن أهم الأعراض :
    o طول القامة والأطراف
    o الشكل المميز للرأس والوجه
    o التغيرات في العمود الفقري والصدر
    o مشاكل العين
    o مشاكل في الجهاز الدوري والقلب
    o كثرة حدوث الفتوق الاربية والفخذية
    o خلوعٍ المفصل المتكرر
    o تخلف عقلي بسيط في بعض الحالات
    o صعوبة بالتعلم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي





    الشكل العام والأطراف :

    o طول القامة نتيجة لطول عظام الأطراف - أطول من المعدل الطبيعي نسبة لعمرهم ولباقي أفراد أسرتهم
    o الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة
    o يكون قيـاس باعه - البعد بين الذراعين - أكبر من طول الجسم
    o يزيد قياس القدم الى العانة عن البعد بين العانة وقمة الرأس
    o طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين
    o تكون الأصابع طويلة دقيقة مفرطة البسط - عنكبية الأصابع Arachnodactyly
    o علامة المعصم
    o تكون عضلات الهيكل ضعيفة النمو وناقصة التوتر
    o يؤدي ضعف الأربطة إلى الحركة المضاعفة للمفصل أو رخاوته



















    الرأس والوجه:

    o يبدو رأس طويل مع صغر حجم الوجه
    o بروز عظام جبهة الرأس
    o ارتفاع في سقف الحلق
    o تكون الأسنان متزاحمة ومتراكبة
    o يكون الحنك مرتفعاً ومتقوساً

    العمود الفقري والصدر

    o الصدر الغاطس: عظمة القص - الصدر- غائر - صدر مقعر بشكل واضح، يجعل الصدر يأخذ شكل صدر الحمامة




    o الصدر الناطح: عظمة القص - الصدر- بارزة إلى الأمام بشكل واضح - قمعي





    o الظهر والعمود الفقري قد يزيد تقوسه - الحدب الجنفي




    الجهاز الدوري- مشاكل القلب والشريان الأبهر :

    المشاكل القلبية وأصابات الشريان الأبهر - الأورطى - تؤثر في 80-90% من المصابين بمتلازمة مارفان، وهي السبب الرئيسي في أغلب حالات الوفاة، ومن أهم المشاكل:
    o ارتخاء الصمام الميترالي
    o ترجيع الصمام الميترالي
    o توسع جذر الأبهر (الأورطي)
    o ترجيع الصمام الأبهر
    o توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm






    الرئتين :

    تكون الألياف الضامة جدران الأكياس الهوائية في الرئة، ووجود الضعف فيها يجعلها غير قابلة للتمدد والانقباض، مما قد يؤدي إلى التمدد الزائد أو تكرار الانفجار، مما يؤدي إلى وجود هواء خارج الأكياس الرئوية pneumothorax
    العلامات السلوكية والعقلية:
    o تخلف عقلي بسيط
    o صعوبة بالتعليم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي
    o المشاكل السلوكية والنفسية والاجتماعية المصاحبة

    مشاكل العين :

    تظهر مشاكل العين في نصف المصابين تقريباً، فقد يؤدي ضعف الأنسجة الداعمة لعدسة العين إلى خلعها الجزئي، وغالباً للاتجاه نحو الأعلى ونحو الأمام، وهناك مشاكل في العين والنظر منها:
    o تسطح القرنية
    o قصر النضر
    o ازرقاق في بياض العين
    o عيوب العدسات
    o أنفصال الشبكية
    o الماء الأبيض - الساد
    o الماء الأزرق - الجلوكوما







    التشخيص :

    - ليس كل فرد طويل أو أطرافه طويلة مصاب بهذه المتلازمة، بل قد يكون الطول طبيعياً متوارثاً في العائلة
    - ليس هناك تحليل في المختبرللتشخيص
    - لذى فإن الطبيب المتخصص يمكنه الوصول للتشخيص من خلال ما أتفق عليه المتخصصون من قواعد للتشخيص المسماة Ghent criteria، وذلك بعد القيام بما يلي :
    o تاريخ العائلة الطبي
    o هل يوجد في العائلة أفراد طوال القامة
    o هل يوجد في العائلة مصابون بالامراض القلبية
    o الفحص الطبي السريري
    o الكشف بالأشعة الصوتية

    التشخيص الفارق والحالات المشابهة:


    ليس كل حالات طول القامة هي حالات متلازمة مارفان، فهناك الحالات العائلية الطبيعية، كما أن هناك حالات أخرى منها:
    o متلازمة أهلر - دانلوس Ehlers-Danlos Syndrome
    o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهش Fragile X Syndrome
    o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome
    o مرض الضخامة Gigantism and Acromegaly
    o ارتفاع هرمون الغدة النخامية Hyperpituitarism
    o ارتفاع هرمون الغدة الدرقية Hyperthyroidism

    العلاج والعناية العامة :

    o عناية صحية مستمرة
    o المتابعة الدورية مع طبيب مختص في أمراض القلب، وقد يحتاج الأمر إلى إجراء الأشعة الصوتية للقلب كل ستة أشهر
    o عناية تعليمية خاصة للمتخلفين عقليا ومن لديهم صعوبات تعلم
    o عناية خاصة بالعين ومشاكل رؤية
    o الجراحة : قد تحتاج بعض الحالات إلى التدخل الجراحي المبكر مثل حالات توسع الشريان الأبهر وغيره
    o تجنب الأنشطة الرياضية التي يصاحبها أحتكاك وتصادم ، مما يمكن أن تؤديه من مشاكل قلبية أو أضرار بالعين

    ما هو مآل الحالة ؟

    متلازمة مارفان مستمرة طوال العمر، تختلف الأعراض لكل مرحلة عمرية، كما تختلف من شخص لآخر حسب درجة تأثيراتها، ومع المتابعة المستمرة، والتدخل العلاجي والجراحي فإن النتائج جيدة.








    • ;‘اللهم ارفع راية السنة وأزهق الباطل وأهله واجعلنا من جندك







  7. #7
    نسيم ياسمين's صورة
    نسيم ياسمين غير متواجد زهرة لا تنسى
    تاريخ التسجيل
    Oct 2011
    الموقع
    ختموا على جواز سفري " غربة " وحددوا التاريخ ..!! وعلقوا لافته كتب عليها
    الردود
    870
    الجنس
    أنثى
    التكريم
    (أوسمة)



    متلازمة وولف – هيرشيرون
    Wolf-Hirschorn syndromeمتلازمة الكروموسوم الرابع الناقصChromosome 4p syndrome



    تم التعرف على الحالة عندما قام الدكتور كيرت هيرشينون Kurt Hirschhorn وهيربيرت كوبر Herbert Cooper عام 1961 بنشر دراستهم ، حيث وصفوا حالة طفل لديه فشل في الالتحام في منطقة منتصف الجسم مع وجود عيب في تركيب كروموسوم الخلية المتمثل في نقص الذراع القصير للكروموسوم رقم 4 deletion ، وفي عام 1965 نشر بحث هيرشينون - وولف Wolf-Hirschhorn الذي سلط الضوء على هذه المتلازمة للعاملين في القطاع الطبي، ومن ثم تمت تسمية الحالة بإسميهما.




    هذه الحالة تحدث نتيجة وجود فشل في إلتحام أجزاء الجسم المركزية ( الخط الوسطي الطولي للجسم )، وتتميز هذه الحالة بصغر حجم الرأس، التخلف الفكري، الصرع، العلامات المميزة للوجه ، كما علامات أخرى متنوعة.




    o نسبة حدوثها في أمريكا هو حالة لكل 50,000 ولادة
    o تصيب كل الأجناس وكل البلدان
    o تصيب الإناث ضعف الذكور
    o عادة ما يتم الشك فيها عند الولادة لوجود الأعراض الظاهرة
    o نسبة عالية يحدث لها اجهاض
    o نسبة الوفيات 34% في السنتين الأوليتين
    o أسباب الوفاة : العيوب القلبية، الصرع، الالتهابات، الاصابات الرئوية
    o في عدم وجود عيوب خلقية كبيرة ، فليس هناك ما يؤدي للوفاة، ويستطيع المولود العيش حياة طويلة

    الأسباب :

    o السبب غير معروف – ليس للوراثة دور في حدوثه
    o ليس هناك تأثير لعمر الوالدين على حدوث هذه المتلازمة
    o العدد الكلي للكروموسومات طبيعي ، فليس هناك نقص في العدد الكلي
    o تحدث نتيجة نقص - حذف deletion للذراع القصير short arm من الكروموسوم في المجموعة 4
    o الجزء المؤثر الرئيسي هو نقص الجزء 4p16.3
    o السبب في 87% من الحالات هو نقص – ذكوري الأصل
    o السبب في 13% من الحالات - من المنوع المتحول الأصل a reciprocal translocation



    الأعراض خلال الحمل :
    o ضعف نمو الجنين
    o ضعف حركة الجنين
    o صغر حجم المشيمة

    الأعراض المرضية :
    o ضعف عام للنمو
    o قصر القامة
    o صغر حجم الرأس
    o صعوبات في التغذية والتنفس




    العلامات الجسمية :

    o الأصابع طويلة ونحيفة، زيادة عدد الخطوط في الأصابع، وجود أصبع زائد – خاصة الإبهام
    o وجود الخط المنفرد في الكف 25%
    o تباعد حلمتي الصدر
    o عيوب خلقية في عظام القفص الصدري وعظام العمود الفقري
    o ضعف نمو العظام




    الرأس :

    o الرأس : صغر حجم الرأس، كبر حجم الجبهة، الوجه المميز Greek warrior helmet،
    o عيوب في فروة الرأس
    o الأنف المفلطح
    o العينيين : جحوض العينين، صغر حجم العين، وجود ثنيات لحمية في العينين، ميلان العينين إلى الأسفل، الحول، نقص في القزحية coloboma، الماء الأبيض – الساد
    o صغر حجم الشفة العليا
    o الشفة الارنبية وشق الحنك
    o صغر حجم الفك السفلي
    o الأذن كبيرة، مشوهة، وهابطة عن مكانها
    o نقص السمع العصبي
    o العيوب القلبية : فتحة بين البطينين، فتحة بين الأذينين، عيوب مركبة في القلب
    o عيوب خلقية في الرئتين
    o عيوب خلقية في الجهاز الهضمي
    o عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي

    الجهاز العصبي والحركي :

    o صغر حجم الرأس
    o عيوب خلقية في الدماغ
    o الاستسقاء الدماغي
    o تخلف فكري شديد
    o الصرع والتشنج
    o أرتخاء عام للعضلات

    العلامات التطورية والنفسية :
    o ضعف التطور الحركي والفكري
    o صعوبة الحركة ، الحركات غير المتوازنة ataxic gait
    o الصرع 50%
    o تأخر النطق – عدم الكلام
    o النغنغة أو الأصوات غير ذات معنى
    o نقص في التواصل ، ويكون التواصل عن طريق الحركات والتعبيرات
    o الحركات غير الطبيعية لليدين مثل وضع اليدين أمام الوجه، تحريك اليدين بحركة الغسيل، الضرب على الصدر، تحريك الرأس المستمر
    o يستطيع تناول الأكل بنفسه
    o يساعد على ارتداء ملابسه

    حالات مشابهة :
    الصفات الظاهرة للحالة قد تتشابهة مع حالات أخرى، لذى فإن التشخيص يعتمد على التحليل الكروموسومي، وهذه الحالات المشابهة هي :
    o متلازمة باتو Patau Syndrome - تثلث الكرموسوم رقم 13
    o متلازمة ادوارد Edwards syndrome - تثلث الكرموسوم رقم 18
    o متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome
    o متلازمة سميث – ليميلي – أوبيتز Smith-Lemli-Opitz Syndrome



    التشخيص :
    يعتمد التشخيص على أكتشاف العطب في الكروموسوم وليس الأعراض الظاهرة، ويعتمد التشخيص على مجموعة من الاختبارات منها :
    o الصورة الكروموسومية العادية غالباً ما تكون طبيعية ، ولا يتم اكتشاف الحالة من خلالها
    o Conventional cytogenetic studies : وهي الطريقة المثلى لإكتشاف النقص الحاصل في ذراع الكروموسوم 4p، ولكن يعيبه إحتمالية عدم اكتشاف النقص في الذراع القصير 4p
    o High-resolution cytogenetic studies : حيث يمكن اكتشاف النقص في أجزاء الكروموسوم 4p16.3
    o Fluorescence in situ hybridization – FISH -





    أختبارات أخرى :
    هناك العديد من الاختبارات والتحاليل يمكن أجرائها ليس بغرض تشخيص الحالة ولكن تشخيص الأعراض المصاحبة ، مثل :
    o أختبارات المناعة
    o أشعة صوتية للقلب Echo-Cardiography
    o أشعة صوتية للجهاز الهضمي والبولي Ultrasound
    o أشعة مقطعية ، الرنين المغناطيسي للدماغ CT-scan, MRI
    o تخطيط الدماغ EEG في حالات الصرع
    o أشعة ملونة للجهاز الهضمي – مثل الأشعة الخاصة بالبلع
    o قياس السمع والنضر

    العلاج :
    لا يوجد علاج للحالة، فالمشكلة عيب خلقي في الكروموسوم يؤثر على جميع خلايا الجسم، وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن يمكن علاج الأعراض المصاحبة للحالة من خلال الفريق الطبي ، مثل :
    o علاج الصرع بالأدوية
    o العيوب الخلقية في القلب
    o العيوب الخلقية للعين
    o النطق والتخاطب والسمع
    o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي

    الأستشارة الوراثية :
    o نسبة تكرار الحالة ضعيف جداً
    o تزيد نسبة تكرار الحالة اذا كان أحد الوالدين يحمل عيباً جينيا – وراثياً – مثل النوع المتحول المتوازن translocation carrier.

    هل يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة ؟
    نعم، يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة، ولكن يجب الشك في وجود الحالة من خلال حمل سابق مثلاً، مع العلم أن نسبة التكرار ضعيفة، ومن طرق التشخيص قبل الولادة :
    o الأشعة الصوتية للجنين Ultrasound : قد يظهر الأعراض المرضية الظاهرية للحالة، مثل ضعف النمو للجنين، صغر حجم الرأس، شق الحنك، فتق الحجاب الحاجز، ولكن تلك العلامات غير تشخيصية وتحتاج للتحليل الكرموسومي الخاص.
    o تحليل السائل الأمنيوسي – ماء الجنين- Amniocentesis: خلال الأسبوع 14-16 من الحمل.
    o تحليل عينة المشيمة Chorionic villus sampling: خلال الأسبوع 10-13 من الحمل
    o تحليل عينة من دم الجنين Percutaneous umbilical blood sampling









    أم ريوضي و MUM و asmaabhr أعجبهم هذا.




    • ;‘اللهم ارفع راية السنة وأزهق الباطل وأهله واجعلنا من جندك







  8. #8
    نسيم ياسمين's صورة
    نسيم ياسمين غير متواجد زهرة لا تنسى
    تاريخ التسجيل
    Oct 2011
    الموقع
    ختموا على جواز سفري " غربة " وحددوا التاريخ ..!! وعلقوا لافته كتب عليها
    الردود
    870
    الجنس
    أنثى
    التكريم
    (أوسمة)


    متلازمة دي جورج
    DiGeorge Syndrome



    قام الدكتور انجيلو دي جورج عام 1960 Angelo DiGeorge بوصف مجموعة من الحالات تتشابه وتتزامن فيها بعض الأعراض المرضية، ولذلك سميت هذه المتلازمة باسمه، وفي عام 1982م أثبت العالم كيلي وزملاؤه Kelly العلاقة القوية بين التشوهات في الكرموسوم 22 ومتلازمة دي جورج، وتعتبر هذه المتلازمة من عيوب تطور الخيشوم الثالث والخيشوم الرابع، كما تسمى velocardiofacial syndrome، وحديثاً تم إضافة حالات لهذه الحالة مثل CHARGE، Opitz-GBBB syndrome





    وتشمل متلازمة دي جورج المشاكل التالية:
    o ضمور الغدد جار الدرقية Para Thyroid Gland
    o ضمور الغدة السعترية -الغدة التيموسية Thymus Gland
    o عيوب خلقية في القلب
    o وجود الشفة الأرنبية Cleft Lip وتشوهات كلوية ورئوية
    o الصعوبات النفسية والاجتماعية

    نسبة الانتشار:

    يعتقد أن نسبة انتشار الحالة تصل لحالة لكل ثلاثة آلاف ولادة، ولكن الأعراض لا تكون واضحة في الكثير من الحالات، ويصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
    يولد طفل مصاب بهذا المرض لكل 68 طفل مصاب بعيوب خلقية في القلب
    يولد طفل مصاب بهذا المرض لكل 20 طفل لدية شق في سقف الحلق

    الأسباب:

    في عام 1982م أثبت العالم كيلي وزملاؤه العلاقة القوية بين التشوهات في الكرموسوم 22 ومتلازمة دي جورج
    باستخدام تقنية تهجين الفلوريسنت Fluorescent In Situ Hybridization إن الحالة ناتجة عن نقص جزئي في الذراع الطويلة لكروموسوم 22 ( 22q11) بنسبة 95% من الحالات أو نقص في الذراع الطويلة لكروموسوم 10 في 5% من الحالات
    السبب الحقيقي وراء هذا النقص غير معروفة، ولكنه معروف انه حدث عند انقسام الخلية عند خلق البويضة أو الحيوان المنوي- أي قبل تلقيح.
    إن معظم حالات متلازمة دي جورج ناتجة عن نقص "طفرة" في كروموسوم 22 ، و هذا يعني أن الطفل فقط هو الذي لديه نقص بينما كروموسومات الأبوين سليمة.
    في حوالي 10% من الحالات يكون هذا النقص موجود في جميع خلايا الأب أو الأم مع عدم ظهور أعراض واضحة في بعض الأحيان. و إذا كان الحال كذلك فإن هناك احتمال إصابة طفل آخر بمتلازمة دي جورج ، وهذا ما يعرف بالوراثة السائدة، لذلك يتم إجراء تحليل الكروموسومات للوالدين
    يمكن حدوث الحالة نتيجة التعرض لبعض المواد أثناء فترة الحمل كالكحول ومشتقات فيتامين ( أ ) والحمل السكري






    الأعراض:


    هناك تفاوت واختلاف كبير بين المصابين بمرض دي جورج من ناحية شدة الإصابة من طفل لآخر، كما الآثار المترتبة عليها أو التي تنتج في المستقبل، وعلى العموم يمكن وجود الأعراض التالية بدرجات متفاوتة:

    أولاً: الشكل العام:

    الشكل العام غير تشخيصي، ولا يتواجد في جميع الحالات، ومنها:
    o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة hypertelorism
    o صغر حجم الحنك micrognathia
    o صغر حجم الفم fish-mouth
    o ميلان العيون للداخل والأسفل antimongoloid slant
    o عيوب في صيوان الأذن وصغره
    o شق الحنك والشفة الأرنبية





    ثانياُ: ضمور الغدد جار الدرقية Para Thyroid Gland
    نقص هرمون الغدة الجنب درقية Parathyroid hormone
    الذي يسبب نقص مستوى الكالسيوم بالدم وارتفاع الفسفور، ويؤدي لحالات التشنج

    ثالثاً: ضمور الغدة السعترية -الغدة التيموسية Thymus Gland
    ينتج عن هذا نقص في جهاز المناعة الخلوية
    o وهو أحد أسباب الوفاة الفجائية عند نقل الدم في بداية عملية القلب الجراحية في حالة إغفال هذا النقص المناعي
    o الطفل معرض للإصابة بالالتهابات بشكل أكثر من اقرأنه الأسوياء ، ويبدو كثير الزكام و الرشح والتهابات الإذنين والنزلات المعوية والإسهال .
    o قد يتعرضون لموت مفاجئ عند الإصابة بالتهابات شديدة



    رابعاً: عيوب خلقية في القلب:
    عيوب خلقية في القلب، ضيق أو ضمور أو انقطاع في الشريان الأورطي، الجذع الشرياني أو إي نوع من العيوب القلبية، وقد تكون هي السبب في البحث عن الحالة وتشخيصها
    1. رباعية فالوت Tetralogy of Fallout (17%)
    2. فتحة بين البطينين ventricular septal defect - 14%
    3. انقطاع في الشريان الأورطي interrupted aortic arch - 14%
    4. ضمور الشريان الرئوي pulmonary atresia 10%





    خامساً: مشاكل أخرى:
    o التأخر في نمو الطفل المصاب
    o تشوهات كلوية
    o تشوهات رئوية
    o صعوبات التعلم
    o الصعوبات النفسية




    التشخيص
    يبدأ الطبيب بالشك من إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج عندما يكون هناك مجموعة الأعراض المذكورة سابقاً، خاصة العيوب الخلقية في القلب - انقطاع في الشريان الأورطي، وجود شق في سقف الحلق، نقص مستوى الكالسيوم بالدم، وغيرها، حيث يقوم بإجراء العديد من الاختبارات والفحوص ومنها:
    o القصة المرضية للعائلة لمعرفة وجود حالات مشابهة
    o القصة المرضية للحمل
    o قياس مستوى هرمون الغدة جار الدرقية parathyroid hormone
    o قياس مستوى الكالسيوم والفسفور والإنزيم القلوي الفسيفتائيAlkaline Phosphatase Enzymes
    o أشعة سينية للصدر - توضح غياب الغدة السعترية
    o نسبة كريات الدم البيضاء الليمفاوية
    o اختبارات لقياس جهاز المناعة(مجموع الكريات الدم البيضاء الليمفاوية من نوع بي وتي) CD3+/CD4+
    o قياس الأجسام المضادة عند الضرورة
    o أشعة صوتية للقلب (echocardiography)
    o تخطيط القلب
    o فحص الكروموسومات
    o فحص الكروموسومات باستخدام تقنية تهجين الفلوريسنت Fluorescent In Situ Hybridization



    المضاعفات المرضية والعلاج:

    لا يوجد علاج لحالات متلازمة دي جورج، لأن المشكلة خلقية وموجودة في جميع خلايا الجسم، ولكن هناك طرق وعلاج لبعض المشاكل المرضية المصاحبة، يمكن من خلال التعرف عليها في وقت مبكر السيطرة عليها وتقليل مخاطرها على الطفل، والطبيب المعالج هو من يقدر تلك الحالات وكيفية التعامل معها، ومنها:

    o مشاكل القلب:

    أغلب الأطفال المصابين يكون لديهم مشاكل في تكوين القلب، تتراوح خطورتها من مشاكل بسيطة إلى مشاكل تؤدي للوفاة، لذلك فقد يستدعي الأمر تدخل جراحي بشكل مبكر بعد الولادة مباشرة لتصحيح العيوب القلبية، وذلك حسب نوع المشكلة.

    o فقدان المناعة:

    لم تنجح حتى الآن حالات زراعة الغدة السعترية أو خلايا العظام للمصابين بهذه الحالة، لذى فإنه في حال وجود نقص للمناعة، فإن الطبيب المعالج يقوم بمحاولات لتخيف من تبعاتها، ومنها:
    1. إذا كان الطفل يحتاج لجراحة القلب وفي حاجة إلى نقل دم، يجب أن يعالج الدم بالإشعاع قبل أن يعطى للطفل
    2. يجب أن يخضع هؤلاء الأطفال إلى إعادة تقييم مناعتهم قبل إعطائهم التطعيم الثلاثي البكتيري MMR ، والتطعيم ضد العنقز - الجديري المائي
    o الكالسيوم المنخفض:
    في حال وجود انخفاض مستوى الكالسيوم في الدم، يقوم الطبيب المعالج بإضافة الكالسيوم للغذاء، كما يقوم بإضافة فيتامين دال - ون ألفا One Alpha ـ الذي يعمل على تصحيح مستوى الكالسيوم ويقلل الفوسفات
    o الترجيع والقيء والصعوبة في الأكل
    الأطفال المصابون بالشفة الأرنبية وشق الحنك، كما صغر حجم الحنك، يلاحظ لديهم صعوبة في المص والمضغ والبلع، كما زيادة نسبة حدوث الترجيع والقيء من الأنف، مما يؤثر على صحتهم ونموهم، مما يستدعي تدخل أخصائي البلع والتغذية، واحتمالية استخدام التغذية عن طريق الأنبوب لمدة من الزمن.

    o النطق والتخاطب:

    الأطفال المصابون بالشفة الأرنبية وشق الحنك يكون لديهم مشاكل في النطق والتخاطب، مما يستدعي التدخل الجراحي، كما أخصائي النطق.
    o مشكلة السمع:
    التهابات الأذن الوسطى مشكلة شائعة، وذلك يجب متابعة الحالة لتفادي فقدان السمع
    o مشاكل التواصل:
    هذه المشكلة يمكن أن يكون سببها مشكلات تتعلق بالسمع والتخاطب، أو ربما تكون لها علاقة باستيعاب اللغة
    مشاكل الكلى:
    يلاحظ زيادة العيوب الخلقية في الجهاز البولي، كما زيادة حدوث التهابات المسالك البولية، وتلك تحتاج لمتابعة وتدخل طبي
    o المشاكل النفسية:
    يلاحظ في الغالب أن للأطفال تقدير ذاتي منخفض وفاقدي الثقة، كما يلاحظ أنهم يكونوا بشكل أفضل عندما يكونوا مع شخص أكبر منهم ومألوف لديهم ويثقون فيه على خلاف ما يكونوا عليه عندما يكونوا مع أقرانهم.
    يجب ملاحظة أن هؤلاء الأطفال في الغالب يعانون من "قلة التركيز والانتباه" ، وفي هذه الحالة يجب عدم إعطاءهم أدوية مثل ريتالين Ritalin ذلك بأن هذا الدواء قد يحدث آثاراً عكسية .
    في الغالب يعاني المرضى من مشكلات صحية ذهنية مثل الكآبة ذات القطبين أو الكآبة المهووسة، يجب استشارة أخصائي في حالة الشك بحدوث مثل هذه المشاكل.
    o التأخر في التعليم :
    معظم الأطفال المصابون لديهم مشكلات تعليمية دنيا أو طفيفة، يحتاجون إلى بعض المساعدة داخل فصول الدراسة، كما يحتاجون على اهتمام على المدى البعيد للتأثير الايجابي على حاجاته الصحية

    مآل المرض:

    o المشكلة خلقية، وفي جميع الخلايا، ولا يتوقع لها الشفاء الذاتي
    o لا يوجد علاج طبي أو جراحي
    o درجة المرض والأعراض تختلف من طفل لآخر
    o تصل نسبة حدوث الوفاة خلال السنة الأولى إلى 80%، وخاصة مع وجود العيوب القلبية



    التطعيم ومتلازمة دي جورج:

    الهدف من التطعيم هو تعزيز جهاز المناعة، ففي حالة وجود البكتريا أو الفيروس يمكن لجهاز المناعة التفاعل بسرعة وفعالية، ومن خلال أعطاء التطعيم يمكن لنا بناء المناعة لدى الأطفال الطبيعيين، وتنقسم التطعيمات إلى قسمين:
    1. التطعيمات غير النشطة: وهي التي يتم إعدادها من جزيئيات من البكتريا ، الفيروس الميت، مثل السعال الديكي والالتهاب السحائي
    2. التطعيم الحية المضعفة: وهي التي تحتوي على الجرثومة التي لا تسبب المرض في الأشخاص ذوي الجهاز المناعي الجيد، مثل السل، الحصبة
    الأطفال المصابون بمتلازمة دي جورج، ومع ضمور الغدة السعتية المسئولة عن المناعة، فإن التطعيمات يجب الانتباه لها وتعطى عن طريق متخصص، وتتركز في ما يلي:
    o الثلاثي الفيروسي DPT يعطى بأمان
    o هيموفلس أنفلونزا Hib يعطى بأمان
    o تطعيم السل BCG، الثلاثي البكتيري MMR ، العنقز Varicella يعطى بعد قياس مستويات الأجسام المضادة، وعدد خلايا تي T-cells
    o تطعيم شلل الأطفال الفموي Oral polio، يتم استبداله بشلل الأطفال العضلي intramuscular polio- Sabin

    العنقز - الجديري المائي:

    الإصابة بهذا المرض تحتاج إلى ذكر خاص لدى المصابين بمتلازمة دي جورج، والمصابين بنقص المناعة، فإذا كانت الحالة بسيطة في الأطفال العاديين، فقد تكون قاتلة لمن لديهم نقص مناعة، لذى ننصح بالابتعاد عن الأطفال المصابين، كما سرعة زيارة الطبيب لإعطاء جرعة من مصل أجسام مضادة للجديري المائي

    المضاد الحيوي:

    ربما تستدعي الحاجة إلى اخذ مضادات حيوية بصورة منتظمة لمنع الإصابات حتى يعمل جهاز المناعة، ويوصي بعض الأطباء يأخذ المرضى مضاد حيوي باستمرار (سبترين أو باكتريم) ريثما يتم التعرف على نتائج الفحوصات، ففي حالة أن تكون لدى الطفل مناعة منخفضة يجب أن يعطى مضادات حيوية لإصابات البكتريا حتى لا تسؤ حالته .

    الأطفال والأسنان:

    عندما يفقد الأطفال أسنانهم أو أن يقابلوا طبيب أسنان، يعطى المريض في هذه الحالة مضاداً حيوياً ليمنع الإصابة . ويكون هذا في غاية الأهمية في حالة وجود مشاكل بالقلب تؤدي إلى زيادة المخاطرة لدى الطفل لإمكانية تعرضه بالتهاب بطانة القلب




    الله يشفي كل مريض يارب












    • ;‘اللهم ارفع راية السنة وأزهق الباطل وأهله واجعلنا من جندك







  9. #9
    MUM's صورة
    MUM
    MUM غير متواجد مشرفة ركن الأمومة والطفولة وركن الاحتياجات الخاصة
    تاريخ التسجيل
    Jan 2009
    الموقع
    بالغربة
    الردود
    22,059
    الجنس
    امرأة
    التكريم
    • (القاب)
      • دانة الحوار
      • متميزة الأطباق الرئيسية
      • ذوق مميز
      • المحققة البارعة في مسابقة التصوير
      • معطاءة ركن الصحة والتغذية
      • نجمة الإخاء
      • محررة في مجلة الامل
      • الأم المثالية
      • نجمة معطاءة
      • الذوق الراقي
      • بصمة تعاون
      • أميرة الاحسان
      • لمسة مبدعة
      • مصممة بارعة
      • بصمة مبدعة
      • فراشة الحلم والأناة
    (أوسمة)
    ربي يحمينا واولادنا
    ويشفي كل مريض يااااااااااارب

    موضوع متكامل غاليتي عرفتيني على معلومات جديدة
    بوركتي غاليتي وجزيتي خيرا
    تميزي بإطلالتكِ وبيتكِ ومطبخكِ
    تميزي بتربية أطفالكِ
    كوني مميزة


  10. #10
    وعود الخير's صورة
    وعود الخير غير متواجد رئيسة أركان الأطباق
    تاريخ التسجيل
    Nov 2003
    الموقع
    في مكان ما...على سطح كوكب
    الردود
    51,980
    الجنس
    امرأة
    التدوينات
    184
    التكريم
    • (القاب)
      • صاحبة همسة متميزة
      • ضياء الفيض
      • درة صيفنا إبداع 1432هـ
      • متألقة صيفنا إبداع 1431 هـ
      • نبض وعطاء
      • درة مطبخ لك
      • ناصحة متألقة
    (أوسمة)
    قراءة سريعة للموضوع
    معلومات عديدة كنت أعرفها
    وكنت أظن أنني ألممت بالموضوع
    لكن بصراحة فوجئت بكم كبير من المعلومات كنت أجهلها

    باركك المولى يا نسيم
    وكتب جهدك وتعبك في ميزان حسناتك

    أطفال الدوان هم أطفال من حقهم ان يعيشوا حياتهم ويتمتعوا بها
    حالهم حال بقية الأطفال
    هم هدية من الرحمن كما تردد أختي دائما

    بوركتِ
    واسمحي لي ينقل رابط الموضوع لجمعيات اطفال الداون


    بالإنتظـــــــــار



مواضيع مشابهه

  1. رام الله (جهد ملموس)
    بواسطة نجمة الليل lona في السياحة والسفر
    الردود: 25
    اخر موضوع: 18-01-2013, 11:57 PM
  2. الردود: 12
    اخر موضوع: 10-11-2012, 09:58 AM
  3. [جهد ملموس].. ||| P A T T E R N ||| ..
    بواسطة | N O N | في ركن التصاميم
    الردود: 14
    اخر موضوع: 14-06-2012, 05:16 PM

أعضاء قرؤوا هذا الموضوع: 0

There are no members to list at the moment.

الروابط المفضلة

الروابط المفضلة
لكِ | مطبخ لكِ | جمالكِ | طفلكِ | تحميل صور | تكرات | المجموعة البريدية | لكِ أطباق لاتقاوم

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96