.





***

" انواع المتلازمات "



تعتبر كلمة متلازمة ( Syndrome ) من الكلمات التي يستخدمها أطباء الوراثة بشكل كبير
وهي مرادفة لكلمة مرض أو حالة وتطلق على حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض وبشكل متكرر عند عدة أشخاص.
وفي العادة هذه الأعراض يرجع سببها لشيء واحد ومحدد .

وهي كلمة مأخوذة من كلمة " لزم " أي ما يلزم شيء ، منذ ظهور العرض الأول زيلزم أن يظهر العرض الثاني و الثالث وهكذا
فمثلا .. يمكن أن يطلق على متلازمة داون " مرض داون - أو - حالة داون "


وبتقريري هذا أردت أن أوضح بشكل مُبسط تعريف للمتلازمات المعروفة بالأسماء فقط
فتناولت شرح مبسط عن سببها و مكتشفها .. بسم الله نبداء




متلازمة داون
هو خلل في عدد الكروموسومات فطفل متلازمة داون عنده 47 كروموسوم بدل 46.
الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ
إن زيادة نسخة من كروموسوم 21 هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام.

مكتشفها ..
الدكتور الإنجليزي جون لانق داون عام 1865م الذي قام بأول وصف مفصّل عن أطفال لديهم هذه المتلازمة
و التي أطلق عليها فيما بعد اسمه.
كما أن الدكتور الفرنسي ليجون ( Lejeune) أول من اكتشف أن متلازمة داون
ناتجة عن وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من نسختين.





متلازمة إدوارد
هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات ( الصبغات الوراثية )
وتعتبر من اشهر و أكثر المتلازمات المتعلقة بالكروموسومات حدوثا بعد متلازمة داون وناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات
أعراضها تشوهات في الكلى، عيوب القلب الهيكلي عند الولادة والأمعاء تكون جاحظة خارج الجسم ( قيلة سرية )،
رتق المريء ، التخلف العقلي ، تأخر النمو، ونقص النمو، التغذية الصعوبات ، صعوبات في التنفس ، و اعوجاج المفاصل

مكتشفها ..
الطبيب جون ادوارد عام 1960





متلازمة بكوث ودمان
هي عبارة عن مجموعه من الأعراض يميزها وجود تضخم في البنية والسان ولأحشاء الداخلية في البطن
وفي العادة يصحبه فتق في السرة وهبوط (نقص) في معدل السكر في الدم.
والأسباب غير معروفة ولكن يعتقد أن كروموسوم (الصبغة الوراثية)رقم11 لها علاقة واضحة بهذا المرض.
ففي هذا الكروموسوم مورثات لها علاقة بالنمو ، و توجد هذه المورثات في طرف الذراع القصيرة من كروموسوم 11
وهناك عدة مورثات في تلك المنطقة و وجد خلل في بعض هذه المورثات تسببت في حدوث المرض.وهناك

مكتشفها ..
الدكتور الألماني بكوث عام 2222 والدكتور ودمان عام 3333
حسن وصفا عدة أطفال لديهم أعراض متشابهة ومنذ ذلك الوقت عرف هذا المرض باسمهما





متلازمة تيرنر
لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة
فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة
وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية .
ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات مشابهة و هذه المتلازمة ليست نادرة
فيولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة .
ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض التلقائي
من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلى اقل من 2% من هذه الأجنة .

مكتشفها ..
الدكتور هنري تيرنر في عام 1938





متلازمة نونان
منذ أن تخرجت الطبيبة نونان بدأت كأول طبيبة لامراض القلب للأطفال في حاجة إيوا
وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب
لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،
لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث عن العيوب المصاحبة لعيوب القلب .
عام 1962م قدمت بحثا باسم العيوب الخلقية عند الأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب ،
فوصفة حالة 9 أطفال لديهم أشباه وملامح مميزه في الوجه والصدر وقصر في القامة
أضافه إلى أمراض في القلب ولوحظ أن هذا المرض يصيب الذكور والإناث على السواء،
كما أن عدد الكروموسومات لدى جميع الأطفال سليمة (علامات الوجه و الرقبة والصدر مشابهة لأطفال متلازمة نونان )
وهؤلاء البنات لديهم نقص أو خلل في عدد الكروموسومات وبتحديد في كروموسوم أكس

مكتشفها ..
الدكتورة – جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م





متلازمة مارفان
من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا.
و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة.
ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .
ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب
الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى
أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر

مكتشفها ..
مجموعة من أطباء الوراثة





متلازمة وليامز
لاحظ وليامز اختصاصي أمراض القلب أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص.
فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة
( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.
وكان تضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي(الأبهر) مباشرة اكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم
كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في اسفل البطن
(فتق الصفاق).ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى الكالسيوم في الدم.
,في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة وليامز
هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة)رقم سبعة.
ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 مورث(جين) أو أكثر.

مكتشفها ..
وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961





متلازمة كروموسوم اكس المكسور
تعتبر متلازمة كروموسوم اكس المكسور مرضاً وراثياً.
وبما أن المورث( أف إم أر رقم واحد) موجود على كروموسوم اكس فان الرجل المصاب أو الحامل للمرض
يعطي المورث المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولا ينتقل إلى أولاده الذكور أبدًا.
بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل المورث المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها و أولادها.
و في العادة تكون الأم هي التي تنقل المرض إلى أولادها وبناتها لأنه في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض
بل حاملة له فقط(لديها طفرة جزئية).وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال
خاصة إذا كان النساء في هذه العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن أبناء ذكور مصابون.

مكتشفها ..
اكتشف هذا المورث في عام 1991 وأطلق عليه اسم إف إم أر ون
من قبل فريق من الأطباء




متلازمة لارون
لاحظ المكتشف أن هنالك أطفال لديهم قصر شديد في القامة مع ارتفاع في مستوى هرمون النمو.،
ومنذ ذلك الوقت أطلق على اسم الطبيب على ذلك المرض.متلازمة لارون عبارة عن مرض وراثي
ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو(Growth hormone receptor ) ويؤدي لنقص مادة تفرز من الكبد
تسمى بالمعامل الشبيه بالأنسولين المحُفز للنمو (IGF1) والذي له دور في تحفيز الخلايا للنمو.
يتميز المصابون بهذا المرض بقصر شديد في القامة و مع ملامح طفولية للوجه حتى بعد سن البلوغ مع صغر في الكفين والقدمين
.معدل هرمون النمو أعلى من الطبيعي لذلك لا يفيدهم اخذ جرعات إضافية من هذا الهرمون
ولكن يستجيب بعضهم للمعامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو.

مكتشفها ..
دكتور زلي لارون طبيب أمراض الغدد الصماء عام 1966 م





متلازمة سنجد سقطي
يعتبر المرض مرضاً وراثيا ناتج عن حدوث طفرة في جين (مورث)على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد.
و ينتقل المرض من الأبوين الحملين للمرض إلى بعض أطفالهم .
وهو ينتقل بالوراثة المتنحية والتي تعطي نسبة 25% احتمال تكرار الإصابة في كل حمل
وسمي المرض بعدة أسماء ولكن اشهرها متلازمة سنجد سقطي
أو متلازمة انخفاض هرمون الغدة الجنب درقية المصحوب بضعف الجسم والعقل والوجه المميز

مكتشفها ..
في عام 1988 نشر تقرير عن اكتشاف المرض بمستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض
باسم ( د. سانجد و د.سقطي و د. أبو إصبع )





متلازمة مكلنيك فريزر

وتسمى أو متلازمة الخيشوم والأذن والكليةهي من المتلازمات النادرة التي يتوقع أنها تقع بنسبة 1 إلى 40000 نسمة.
ويمثل تقريبا 2% ممن لديهم صمم شديد جدا.
و هذا المرض يصيب أعضاء التي تخلق من القنطرة الأولى من الخيشوم(Branchial Arch)
و التي تظهر على شكل ناسور أو نقر في الرقبة أو بجانب الأذن.
ضعف السمع أو صمم، صغر في حجم الكلية أو عيوب خلقيه في الجهاز البولي.
علما أن ليس كل من لديه هذه المتلازمة تظهر عليه جميع الأعراض خاصة المشاكل المتعلقة بالجهاز البولي

مكتشفها ..
ملنيك هذه المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك





متلازمة أوشر
هذا المرض ينقسم على الأقل إلى 3 أنواع حسب شدة ضعف السمع و التوازن و البصر.
فالنوع الأول (USH1) يتميز بصمم شديد عند الولادة مع مشكلة في حفظ التوازن
و يبدأ بصرهم يضعف بعد بلوغهم السنة العاشرة من العمر. بينما
والنوع الثاني (USH2) فيتميز بضعف سمع متوسط الشدة عند الولادة
و يبدأ بصرهم بالضعف بعد بلوغهم 20 سنة و لا يعانون من مشاكل في التوازن أطلاقا.
أما النوع الثالث (USH3) فيتميز بضعف سمع تدريجي(يضعف السمع مع الوقت) بعد البدء بالكلام
و يختلف وقت ظهور ضعف البصر فقد يظهر بعد السنة العاشرة أو العشرين من العمر،

مكتشفها ..
وصفة الدكتور البرشت فون جريفي(. Albrecht Von Graefe) لأول مرة عام 1858
و بعد مضي تقريبا 50 سنة قام طبيب العيون الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) من انجلترا
باكتشاف المرض على انه مرض وراثي ينتقل من الأبوين إلى أولادهم





متلازمة ستكلر
أعراضها هو تسطح الوجه مع انخفاض الجزء الأوسط من الوجه و الأنف.
و شق في سقف الحلق وانفصال للشبكية و عتامة في عدسة العين و مشاكل في المفاصل.

مكتشفها ..
الدكتور ستكلر عام 1965م





متلازمة جولدنهار
كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي
الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة. و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة.
و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2%. كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة

مكتشفها ..
مجموعة من الأطباء





متلازمة وردينبيرج

يصيب المرض بشكل عام السمع و الجلد و العينين بشكل أساسي و قد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين.
و قد قسم هذا المرض إلى أربع أنواع .. الول والثاني أشهرهم

النوع الأول .. ضعف في السمع في احد أو كلا الأذنين و تكون العينان متباعدتان خاصة فتحته قناة الدمع المتصلة بالأنف
و الثاني .. يتصف بشكل أساسي بعدم و جود تباعد بين العينين
بينما النوع الثالث و الرابع يعتبران نادرين جدا.

مكتشفها ..
طبيب العيون الهولندي الدكتور بطرس جوهانز وردينبيرج 1948





متلازمة بندرد
هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية
حيث أن الأب و الأم حاملين ( ناقلين ) للمرض و احتمال أن يتكرر 25% في كل حمل
ناتج عن طفرة في كلا الجين المسمى بسلك26 ألف 4 (SLC26A4) الواقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 7
فهي من متلازمة الصمم الحسي العصبي و تتميز بمشكلات و تضخم في الغدة الدرقية و عيوب خلقية في القوقعة

مكتشفها..
الدكتور البريطاني فوفان بندرد 1896





أتمنى أن أكون قد أوفيت بالتقرير
واتمنى أن ينال أستحسانكم ورضاكم
وتقبلوا ودي وأحترامي لكم .. الفالحة

ماشاءالله تقرير كامل متكامل
بصراحة هناك بعض انواع المتلازمات اول مرة اسمع بها
بارك الله فيكي وجزاكي كل خير فلوحتي

وعفاانا الله واياكم ان شاءالله

♥

ما شاء الله دائما متميزة
بارك الله فيكي

جزاك الله خيرا على المعلومات القيمة رفيقتي

موضوع ممتاز وحقيقة للامانة قرات عناوين المتلازمات دون تفصيل
وحبيت اضيف متلازمة ...
اسمها داندي ووكرdandy walker
وهية عيب خلقي نادر في الدماغ يكون في تجويف المخ الرابع استسقاء و المخيخ يكون مصاب
ممكن يؤدي لتخلف عقلي متفاوت الشدة و اضرابات وتاخر في الحركة والنمو والنظر وامور اخرى
عافانا الله واياكم
الله يعطيكي العافية اختي

شكرا...