[موضوع متميز ] لصحتنا وصحة من حولنا && معلومات عن متلازمة مارفان&&
بسم الله الرحمن الرحيم
متلازمة مارفان
يمكن الاسم غريب علينا ...ولكنه مرض موجود وان كانت نسبته قليله
ويمكن احدانا لديها احد اقاربها او افراد عائلتها مصاب بالمرض
وصدفة وجدت امامى هذا المقال ...فتعالوا نتعرف على معلومات بسيطه عنه:-
متلازمة مارفان هى اضطراب يؤثر على النسيج الضام. وهو اضطراب وراثيالأنسجة الضامة هي البروتينات التي تدعم الجلد، والعظام، والأوعية الدموية وغيرها من الأجهزة.كما أنها تساعد في التحكم في كيفية ان جسدك ينمو ويتطور.
واحد من هذه البروتينات اسمه فايبرلين fibrillin. وهو البروتين الذي يلعب دورا رئيسيا في النسيج الضام في الجسم.واذا حدثت مشكلة مع هذا ال fibrillin تحدث متلازمة مارفان.
معظم الناس الذين لديهم متلازمة مارفان موروثه من والديهم. فإذا كان لديك متلازمة مارفان، لديك فرصة 50 في المئة لتمرير الجينات إلى كل من أطفالك.
في حوالي 1 في 4 حالات، لا يتم توارث الطفرات التي تسبب متلازمة مارفان. وبالتالي ، فإن الشخص المتضرر هو/هى الأول في عائلته .
متلازمة مارفان يمكن أن تكون معتدلة او حادة، ويمكن أن تتفاوت الأعراض. متلازمة مارفان غالبا ما تؤثر على العظام الطويلة في الجسم. وهذا يمكن أن يؤدي إلى علامات ، أو الصفات، التاليه :
طويل القامة، نحيف.
طويل الذراعين والساقين والأصابع واليدين والقدمين والمفاصل مرنة.
والعمود الفقري منحنى الى جانب واحد...
الصدر بارز للخارج او الى الداخل.
الأسنان تكون مزدحمة جدا.
القدمين مسطحه.
لا بد ان نعلم ان صفات متلازمة مارفان تختلف من شخص لآخر، حتى في العائلة الواحدة، بعض الناس لديهم العديد من الصفات، في حين أن البعض الآخر قليلة.
المضاعفات الأكثر خطورة من متلازمة مارفان هى على القلب والأوعية الدموية. متلازمة مارفان يمكن أن تؤثر في الشريان الأورطي والأوعية الدموية الرئيسية التي تزود الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
في متلازمة مارفان، الاورطى يمكن أن يتمدد وينمو ضعيفا. وتسمى هذه الحالة تمدد الشريان الأورطي...وهذا قد يؤدى الى قطع او انفجار الشريان ..انها خطيرة جدا ويمكن أن تؤدي إلى مشاكل خطيرة في القلب أو حتى الموت.
متلازمة مارفان ليس لها علاج، ولكن العلاجات يمكن أن تساعد في تأخير أو منع حدوث مضاعفات. العلاجات تشمل الأدوية والجراحة . مما يساعد على تقليل المخاطر على الشريان الأبهر، والعيون ، والمفاصل.
نوع العلاج يعتمد على كيفية تأثير المتلازمه على الجسم.
حوالي 1 من كل 5000 شخص في الولايات المتحدة لديه متلازمة مارفان. الرجال والنساء والأطفال ، والناس من جميع الأجناس معرضون للاصابه به.
وقد تم إحراز تقدم في التشخيص المبكر وعلاج متلازمة مارفان. فقد بات من الممكن للأشخاص الذين لديهم المتلازمه العيش لفترة أطول والتمتع بنوعية حياة جيدة. ربما كثير من الناس الذين لديهم متلازمة مارفان ويتم تشخيصها وعلاجها بشكل صحيح يعيشون متوسط العمر المتوقع.
ويستمر الباحثون في دراسة الحالة والبحث عن أفضل العلاجات.
وهناك نقطه احب التركيز عليها لانها تكون مقلقه للاباء ..وهى الوراثه للمرض:
كل واحد من الابوين يورث اطفاله جين من الفايبرلين فلو قلنا ان الاب مصاب والام لا
تعالوا نرمز للاب بالرمز Dd( احدهم سائدD والاخر متنحى d)
والام نرمز لها الرمز dd( الاثنان متنحيان)
وتعالوا نطبق نظريات مندل للوراثه
فسنجد ان هناك نصف الاطفال لديهم المرض والاخر لا
وكذلك الحال لو الام مصابه ايضا والاب سليم.
العلماء يعتبرون ان توريث هذه المتلازمه للاطفال مثل العجله الدواره .بمعنى لو لدينا اربعة اطفال ممكن واحد منهم فقط يصاب والاخرون لا. وممكن اثنان فقط وممكن ثلاثه وممكن الاربعه يصابوا بالمرض.
اخيرا اتمنى ان اكون وفقت فى تقديم معلومه ولو بسيطه
مع خالص تحياتى لكم جميعا
(وما توفيقى الا بالله)
تم ترجمة هذه المقال من:-
المعهد القومي للقلب والرئة والدم..ومصادر اخرى
مدونتي مطبخ ام مرمر و ليلو
تعليق