تحلل الخلايا الضوئية في الشبكية

[النظرة الواعية]

اخي الدكتور ممكن سؤال للاطفال المصابين بمرض تحلل الخلايا الضوئية للشبكية congental leber,s amaurosisهل وجد تقدم في العلاج لهذا المرض ام لا ؟ مع العلم ان الاب مصاب به فهل هذا يعني ان الام لابد ان تكون حالمة للجينات الوراثية لهذا المرض ام يكتفي بوجوده في الاب ؟ و ما هي التحاليل المطلوبة لمعرفة ذلك و كيف يمكن التعامل مع هذا المرض ؟ و ما هو افضل مكان علي مستوي العالم من حيث الابحاث التي تجري علي هذا المرضلمعرفة العلاج له؟

[الدكتور محمد أبوسمك]

مرض Lebers Congenital Amaurosis
هو مرض وراثي به نوعان من الوراثة
الاشهر هو الوراثة المتنحية بمعنى ان كل والد يقدم نصف الجينات و عليه فنسبة الابناء المصابين هي الربع تقريبا
والام والاب ناقلين للمرض
وفي بعض الحالات ينتقل المرض عبر جينات الام
وهناك حوالي 8 جينات اذا تعطل احداه ظهرت اعراض المرض
وهي:
CRX, CRB1, GUCY2D, AIPL1, RDH12, RPGRIP1, RPE65, and CEP290
و اعتلال هذه الجينات مسؤول عن 40-50% من الحالات
ويصاب 3 مواليد من كل 100000 مولود جديد
وفي الحالات اتي لايكون فيها تاريخ مرضي في العائلة
يعتقد ان السبب هو طفرة جينية في الجين CRX

الوقاية:
في حال وجد افراد من العائلة مصابين فيمكن ارسال عينات من الدم
الى مراكز عالمية
مختصة في تحليل الجينات لمعرفة وتحديد نوع الطفرة.

في حالات قليلة ولكن مسجلة وجد ان بعض العائلات ينتقل المرض فيها بطريقة
سائدة وليس متنحية
ووجد الجين المصاب هو ايضا CRX
بالنسبة للابحاث حول المرض فأنصح بتصفح الانترنت في مواقع طبية مثل
PubMed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed)

ما انصح به في النهاية
هو معرفة عدد الابناء المصابين و السليمين لمعرفة نمط الوراثة
وفي حال كان هناك في المستقبل زواج فيجب قبلها اجراء فحص لدى مركز مختص
بالامراض الوراثية
لمعرفة الطفرة الجينية الموجودة لدى العائلة المصابة و التأكد من عدم وجودها في العائلة الاخرى و الا سيصاب ربع الابناء بالمرض. و الله المشافي

وشكرا

[النظرة الواعية]

مرض Lebers Congenital Amaurosis
هو مرض وراثي به نوعان من الوراثة
الاشهر هو الوراثة المتنحية بمعنى ان كل والد يقدم نصف الجينات و عليه فنسبة الابناء المصابين هي الربع تقريبا
والام والاب ناقلين للمرض
وفي بعض الحالات ينتقل المرض عبر جينات الام
وهناك حوالي 8 جينات اذا تعطل احداه ظهرت اعراض المرض
وهي:
CRX, CRB1, GUCY2D, AIPL1, RDH12, RPGRIP1, RPE65, and CEP290
و اعتلال هذه الجينات مسؤول عن 40-50% من الحالات
ويصاب 3 مواليد من كل 100000 مولود جديد
وفي الحالات اتي لايكون فيها تاريخ مرضي في العائلة
يعتقد ان السبب هو طفرة جينية في الجين CRX


اخي الدكتور الكريم شكرا لردك و لكن لي سؤال
الان الوالد معه المرض و له اخت و هما الوحيدان في العائلة التي اجتمع معهما المرض منذ اجيال
و الان ظهر علي الابنة فما هو برايك سيكون وضع الاخوة الاخرين لهه الابنة مع العلم ان الام سليمة و لا تعاني من اي شيءمن امراض العين

الوقاية:
في حال وجد افراد من العائلة مصابين فيمكن ارسال عينات من الدم
الى مراكز عالمية
مختصة في تحليل الجينات لمعرفة وتحديد نوع الطفرة.


اين يمكن ان اجد مثل هذه المراكز و كيف يمكن ارسال عينة الدم و انا من السعودية فهل لك ان تدلني و اكون شاكرة لك ؟


في حالات قليلة ولكن مسجلة وجد ان بعض العائلات ينتقل المرض فيها بطريقة
سائدة وليس متنحية
ووجد الجين المصاب هو ايضا CRX

بالنسبة للابحاث حول المرض فأنصح بتصفح الانترنت في مواقع طبية مثل
PubMed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed)

ما انصح به في النهاية[I]
هو معرفة عدد الابناء المصابين و السليمين لمعرفة نمط الوراثة
وفي حال كان هناك في المستقبل زواج فيجب قبلها اجراء فحص لدى مركز مختص
بالامراض الوراثية
لمعرفة الطفرة الجينية الموجودة لدى العائلة المصابة و التأكد من عدم وجودها في العائلة الاخرى و الا سيصاب ربع الابناء بالمرض. و الله المشافي


اين يمكن اجراء مثل هذه الابحاث و الاختبارات و ما هو اسمها العلمي جزاك الله خيرا

وشكرا

[الدكتور محمد أبوسمك]

السلام عليكم
اسف لتأخري عليك بالرد لانني كنت ابحث عن شخص مختص بهذا المرض
ووجدت ان الدكتور ادوين ستون من جامعة ايوا في امريكا مختص بهذا المرض ولديهم مختبر لتحليل الجينات الخاصة بأمراض العيون و مرض ليبرز. وتستطيعين مراسلته مباشرة.
Genetic Testing for Leber's Congenital Amaurosis


Edwin Stone, MD, PhD
edwin-stone@uiowa.edu


وشكرا

[النظرة الواعية]

جزاك الله خيرا اخي الدكتور خيرا و بارك الله فيك

[النظرة الواعية]

اخي الدكتور حيث اني افتقد للتحدث بالمصطلحات الطبية و لم اجد احد يفهمني حالة ابنتي باللغة الانجليزية الان الكل هنا يرفض التحدث معي بحجة انا المرض للان لم يوجد له علاج
و علي هذا انا الان لدي استفسار الله يبارك فيك تطمني و هو
ما هو وضعي انا من الناحية الطبية بهذا المرض و قد سبق و اخبرتك ان والد ابنتي كفيف بنفس المرض هو و اخته و هما الوحيدان بالعائلة علي مدي عدة اجيال و منذ زمن حيث لم يظهر المرض الا بهما هما و الان ابنتي فما هو وضحيم ن الناحية الوراثية و وضع ابنائي مستقبلا .
انا الان ساحاول ان اجد اين يمكن عمل الفحوضات المخبرية و لكن احتاج لاطمئن و لو قليلا بالنسبة لوضعي و وضع اطفالي مستقبلا ان شاء الله حيث ان ابنتي هي اول طفلة لي و قد اصيبت مثل والدها بنفس المرض
و اصبح الان بالعائلة 3 مرضي هم زوجي و اخته و ابنتي

[الدكتور محمد أبوسمك]

ارجو ان تزودينا
بعدد اهل زوجك من حيث عدد الذكور والاناث ومن منهم مصاب.........الخ
وكذلك عدد ابناءك وبناتك مع الاعمار عند اصابة اية فرد بالعائلة
وكذلك اهلك واخواتك واخوانك
حتى استطيع رسم شجرة العائلة والتاريخ المرضى
وشكرا

[النظرة الواعية]

جزاك الله خيرا اخي الكريم
اهل زوجي 3 فتيات واحدة مصابة بالمرضو هي من عمر 3 شهور و 7 اولاد واحد مصاب بالمرض و هو زوجي من عمر 6 شهور
اما انا فعائلتي لي 5 اخوات و 4 اخوة
و لله الحمد لا احد مصاب او يشكي من اي شيء في العينين
اما اطفالي هي طفلة واحدة فقط و هي المريضة و لقد قمت بفحصها عند عمر ال3 شهور و لم تكن مصابة ام عند ال6 شهور قمت باجارء الفحص مرة اخري و تبين اصابتها بالمرض

[الدكتور محمد أبوسمك]

السلام عليكم

مجموع اهل زوجك هو عشرة افراد والمصابون هم اثنين اي نسبة 20%
وهذه النسبة تتماشى مع وراثة العامل المتنحي
وبالتالي اعتقد انك تحملين احدى جينات المرض وقد قلنا سابقا ان هناك اكثر من 8 جينات اذ تعطل احداها فسيحدث المرض.
مما تسبب في حدوث المرض مع الابنة

ما هو احتمال ان يصاب ابنائك وبناتك في المستقبل؟
وهنا يكون الاحتمال ان يصاب 25% من الابناء والبنات فقط :

واحد من كل اربعة ابناء سيمرض ويضعف بصره

اثنان سليمان جسديا وبصرهما طبيعي ولكنهما سيحملان المرض
واحد سليم تماما بصريا ولايحمل او تحمل المرض
وشكرا

[النظرة الواعية]

ما هو احتمال ان يصاب ابنائك وبناتك في المستقبل؟
وهنا يكون الاحتمال ان يصاب 25% من الابناء والبنات فقط :


واحد من كل اربعة ابناء سيمرض ويضعف بصره

اثنان سليمان جسديا وبصرهما طبيعي ولكنهما سيحملان المرض
واحد سليم تماما بصريا ولايحمل او تحمل المرض

علي اي اساس دكتور الله يبارك فيك وضعت هذه النسبة لانه عندما اكون انا حاملة للمرض فيكون الوضع الجيني لي Aa اما زوجي و هو مريض و حامل للمرض aa و تكون نسبة الاولاد 50% مريض و 50% حامل للمرض اليس كذلك

[الدكتور محمد أبوسمك]

الاخت الفاضلة
ما ذكريه صحيح تماما
حيث انني اخطأت في حساب الاحتمالات
ولقد راجعت عدة مراجع حول الموضوع
فأغلب الوراثه هي متنحية
وفي بعض الحالات تكون طفرة جديدة
ومن النادر ان يكون سائد
وعليه فكما ذكرت
هناك احتمال 50% ان يصاب الابناء
او
ان يكون ماحدث للابنة فقط طفرة
ونرجو من الله ان لايتكرر مع احد اخر من الابناء
و هناك رابط جيد حول هذا المرض لمعرفة تفاصيل الوراثة حوله
OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=204000)

وشكرا

[النظرة الواعية]

او
ان يكون ماحدث للابنة فقط طفرة
ونرجو من الله ان لايتكرر مع احد اخر من الابناء

جزاك الله خيرا لردك دكتور
الله يبارك فيك
اذا كان ما حدث مثلما قلت طفرة فما هو وضع الابناء بعد ذلك و انا للاسف ليس لدي الخبرة الكافية بالمصطلحات الطبية و ساحاول جاهدة ان ابذل ما في وسعي لفهم حالة المرض

و حسب علمك هل توصلوا لبصيص امل بالعلاج ام كيف الوضع الان من حيث الوقاية و العلاج

[الدكتور محمد أبوسمك]

اختي الفاضلة
اذا اردت التيقن تماما فيلزم
تحليل وفحص الجينات وقد ارسلت لك اسم الدكتور المختص بالمرض لمراسلته
واذا عرفنا اي جين قد اصيب من جينات ابنتك وزوجك وتفحصين جيناتك ايضا
فعندها نعلم يقينا بأمر الله كيف سيتم انتقال الجين
اي هل سينتقل بشكل متنحي ام بشكل سائد(وهو نادر الحدوث)
وشكرا