ماهي حالة فينيل كيتون يوريا

عبارة كثيرا مانجدها على عبوات الشراب

“Phenyl Ketone Urea"

*ماهية المرض؟

هي حالة من حالات اضطرابات بالتمثيل الغذائي لحمض أميني اساسي وهو ليس مرضا غذائي بل مرض من الأمراض الإستقلابية المتنحية التي قد يكتسبها المريض من الوالدين اذا وجدت الجينات المسببة لهذا المرض في العائلة

وتبدو المشكلة على شكل نقص في كفاءة الكبد على إفراز الإنزيمات الخاصة بعملية التمثيل الغذائي لحامض الفينيلالأنين وتحويله الى تيروسين وذلك لنقص وراثي في انزيم فينيل الأنين هيدروكسيليز المسؤول عن عملية التحول ممايؤدي إلى زيادة مادة فينل الأنين في الدم الذي يتحول الى مادة فينيل كيتون مما يؤثر على الجهاز العصبي المركزي. وتفرزه الكلى في البول

*كيف يتم الكشف عن هذا المرض؟

يتم إكتشافه مبكراً في الأيامالأولى من عمر الطفل عبر فحوصات مخبرية يقوم بها المختصون.. وعن طريق وجود الجين المساعد من الوالدين.. ويستدل على هذا المرض عن طريق البول حيث يوجد فيه المطروح من الفينيل

من هم اكثر الأشخاص عرضة للإصابة بهذا الجسم؟؟

هذا المرض يصيب الاطفال ذوي الشعر الأشقر والعينان الزرقاوان والجلد الفاتح

اعراض الإصابة بهذا المرض الجسدية والظاهرية والسريرية؟؟
- الجلد ناعم مائل الى الصفرة
- آفات جلدية تشبه تصلب الجلد
- حساسية ضيائية
- تصلب في الفخدين والرداف (عند الاطفال والرضع)
- صغر حجم الجمجمة
- قد يكون هناك بعض التشوهات الجسمية خاصة في الاطراف السفلى
- اكزيما تايدي
- (التخلف العقلي) وهو قد يكون اهم اعراض هذا المرض
- نوبات صرع

*ماهية العلاج؟
- يمكن علاج هذا المرض بإعطاء الطفل منذ الولادة وجبات غذائية منخفضة في محتواها من حمض الفينيل الانين بحيث تكون الكمية كافية لسد عمليات النمو وتعويض التالف من الانسجة ويجب ان تقدم هذه الوجبات خلال الاسابيع الاولى من الولادة حيث ان تأخيرها يترتب عليه ظهور اعراض تخلف عقلي دائم لايمكن علاجه ويمكن للمريض ان يتناول وجبات غذائية عادية في عمر4-6 سنوات حيث يكون قد اكتمل نمو خلايا المخ.
-

*الحمية الغذائية لهؤلاء المرضى؟
- لايسمح لهم بتناول البروتينات أو منتجات تحوي على نسب عالية من الحمض الاميني وانما يوجد لهم بعض الاغذية التي نزع منها هذا الحمض ليستفيدوا من بقية العناصر الغذائية او يوجد بها نسب قليلة من الفينيل في هذا المنتج لما يسمح لهم بأتمام وظائف جسمهم.. وعند مراجعة المختص يستلزمهم بجدول اغذية تحتوي في تركيبها على نسب قليلة جدا من هذا الحمض..
- ونظرا لأن الفينيل الأنين هو احد مكونات المادة المحلية الصناعية أسبرتام والمعروف محليا باسم كاندريل فيجب على الأفراد الذين يعانون من مرض بيلة الفينيل كيتون يوريا عدم تناول أي مشروبات غازية او حلوى او مشروبات او عصائر تحتوي على المحليات الصناعية..
- وهناك منتجات من الحليب المجفف المناسب لهؤلاء المرضى المعامل لحالتهم الصحية ومنهم... حسب الجدول التالي

وهذه بعض انواع الحليب

: الحليبpku2

لمافوق عمر سنة واحدة

الحليب pku3:
للبالغين والكبار وللمرأة الحامل

والنوع الآخر على طعم الطماطم..

الموضوع منقول للفائدة.....
__________________

قال الله تعالى في محكم كتابه الكريم ( كلوا وأشربوا و لا تسرفوا)

قال الرسول الأعظم (صلى الله عليه وآله وسلم ( المعدة بيت الداء والحمية رأس كل دواء وأعط كل بدن ما عودته)... والسلام عليكم ورحمت الله وبركاته...

مع تمنياتي للجميع بان يحفض الله اطفالهم من هذا المرض ويشفي المصابين به...

بارك الله فيك أختي و في إنتظار جديدك دائما