السلام عليكم ورحمة الله
ممكن تفيدونا عن مرض لعين اسمه
EPIDERMOLYSIS BULLOSA
والذي اصيب به ولدي الوحيد 17 سنة منذ الولادة
وكان طبيعيا جدا ثم بدأت تظهر عليه الأعراض من أي احتكاك حتى بالملابس
و الجسم كله مصاب وخاصة الاطراف
هل من علاج ؟
وجزاكم الله عنا خيرا

انا عندى بقع بيضة في دراعي اليمين وفضلت تمشى لفوق لحد موصلت لبطنى بس وخدة اتجاه واحد يمين
وزهقت ادوية ودكاترة ارجوكم عايزة حل بسرعة

الله يفرج عنك اخت اميمة ويشفيكى و يشف كل مريض

السلام عليكم ورحمة اله وبركاته ....

أنا مثلج عندي ولد عمره الحين 6 سنوات وعنده نفس المرض

إذا تبين معلومات عن المرض ادخلي على موقع الوراثة الطبية !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
كتابه مواقع منتديات اخرى مخالف لقوانين المنتدى

فيه معلومات حلوه ومفيده

لكن المرض ماله علاج الين الحين ...

حبيبتى كان الله فى عونك وشفا الله ابنك وعافاه

مشكورات الاخوات ما قصروا وان كنت اتمنى من تريد اعلامك بالعلاج ان تنقله لكى لان وضع المواقع والمنتديات مخالف لقوانين المنتدى وشاكره حسن تعاونكم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته ..

هذه نبذه هن المرض ... من موقع الوراثة الطبية ...


مراض الجلد الفقاعي الوراثي هو مرض نادر يتميز بجلد هشّ، يؤدي إلى حدوث فقاقيع مائيّة متكررة و مُؤلمة،تؤدي إلى حدوث جروح وقروح بعد أن تنفتح هذه الفقاقيع. و في بعض الأشكال للمرض، يحدث ندبات على الجلد نتيجة تكرر تقرح الجلد والتئام الجرح عن طريق التليف .تعتبر معظم أمراض الجلد الفقاعي أمراض وراثية .ولا تنحصر الإصابة في الجلد فقط بل قد تتعداه بإصابة الأظافر أو الجهاز الهضمي الجهاز البولي و القرنية والجهاز العضلي في بعض الأنواع.وبشكل عام تكثر الالتهابات الجلدية وغير الجلدية خاصة في الأشهر الأولى من العمر وقد تكون الالتهابات شديدة لدرجة أن بعض هؤلاء الأطفال قد يتوفون نتيجة لتسمم الدم عند وصول الجراثيم إلى الدم.

الأعراض :
يصيب مرض الجلد الفقاعي الوراثي الجلد والأظافر والأغشية المبطنة الجهاز الهضمي والتنفسي.تختلف الإصابة في الأعضاء السابقة حسب نوع المرض.فهناك أنواع فقط تصيب الجلد ولا تؤثر على الأظافر وكذلك هناك أنواع لا تصيب الأغشية المبطنة للجهاز الهضمي والتنفسي .كما تتراوح شدة الإصابة على حسب أنوع المرض.

الجلد:

تكون الفقاعات على الجلد بشكل تلقائي او عند حدوث احتكاك .و تنشاء الفقاعة نتيجة لانقسام في طبقة من طبقات الجلد وتجمع السوائل في داخلها .وقد تكون الفقاعة صغيرة وقد تكون كبير وتنفجر فيكون مكانها جرح او قرحة. وهذه الفقاعات والجروح والقروح مؤلمة وقد تكون مصدر لتجمع البكتيريا وحدوث التهاب بداخلها.

الأظافر:

النوع المسمى مرض الجلد الفقاعي الوراثي المشوه يؤثر على الأظافر فقد تكون سميكة و لونها اصفر او قريب إلى البني . وعند كثرة حدوث الفقاعات تحت الظفر قد يحدث أحيانا ان يفقد الطفل بعض من اظافرة.كما يمكن ان تتأكل أطراف الأصابع نتيجة لحدوث الضربات على انام اليد.

الجهاز الهضمي

من الممكن أن تتكون الفقاعات داخل الفم والمريء والمعدة .وقد تكون مؤلمة للطفل كما ان كثرة القروح قد يحدث تضيق في الفم وبقية الجهاز الهضمي.كما تجعل الفم صفير و ضيق من كثرة الجروح والقروح التي تحدث فية.

وهناك نوع خاص ونادر من مرض الجلد الفقاعي الوراثي المصحوب بضيق في مخرج المعدة إلى الأثني عشر والمسماة البيلورس.

الجهاز التنفسي

بعض أنواع من هذا المرض قد تؤثر على الجزء العلوي من الجهاز التنفسي خاصة الحنجرة.والتي قد يصاحبها صعوبة في التنفس مع صفير متقطع.

الجهاز البولي.

قد تسبب الفقاقيع التي تحدث عند مخرج القناة البولية إلى ضيق فيها مما تؤدي إلى صعوبة و ألم عند التبول وقد تتطور هذه الحالة وتؤثر على الحالبين والكلى.

معلومات عن أنواع مرض الجلد الفقاعي :


يقسم مرض الجلد الفقاعي الوراثي إلى ثلاثة أنواع رئيسيه حسب مستوى طبقة الجلد التي تظهر فيها الفقاعة و التي يمكن مشاهدتها تحت المجهر بعد اخذ عينه من الجلد.


الانواع :


1- انحلال الجلد الفقاعي البسيط ( Simplex Epidermolysis Bullosa )
2- انحلال الجلد الفقاعي المتصل ( Junctional Epidermolysis Bullosa )
3- انحلال الجلد الفقاعي العميق ( Dystrophic Epidermolysis Bullosa )


انحلال الجلد الفقاعي البسيط ( Simplex Epidermolysis Bullosa )

من خلال البحوث تبين ان هناك خلل في الجينات التي تنتج البروتينات في الطبقه العلويه(الكيراتينات) وهذا يتسبب في ان يتشكل الكيراتين بشكل غير صحيح مما يجعلهم غير قادرين على اداء دورهم كدعم لمعظم طبقة الجلد. يبدو ان هناك طفرة ( تغيير في مكونات الجين ) في جينات الكيراتين ( كيراتين 5 أو كيراتين 14 ) هذا ينتج عنه أن طبقة الجلد العلويه تتداعي وبالتالي تتسبب في ظهور البثور.
انحلال الجلد الفقاعي البسيط لا يتسبب في وجود ندبات ولكن الاصابات الثانويه تؤدي الى وجود ندبات.

كيف ينتقل انحلال الجلد الفقاعي بالوراثه؟
انحلال الجلد الفقاعي البسيط في العادة ينتقل بالوراثة السائدة.فيكون أحد والدي الشخص المصاب لديه نفس الحالة.ومن الممكن لانحلال الجلد الفقاعي البسيط ان يظهر كطفرة جديدة ( أي يظهر اول مره في شخص ليس لديه احد مصاب في العائلة ).يمكن لأي شخص مصاب بمرض انحلال الجلد الفقاعي البسيط سواء كان ذكر او انثى ان ينقل المرض لأطفاله.و في كل حالة حمل يوجد احتمال واحد من اثنين أن يرث الطفل المرض.


بعض العوامل التي قد تتسبب في ظهور التقرح هي كالتالي:

1- التوتر الجسدي
2- التوتر العاطفي
3- طقس حار
4- الحوادث
5- عند البلوغ

مع ان بعض انوع انحلال الجلد الفقاعي يصيب جزء محدد من الجلد ،فانه من الضروري معرفة ان جميع خلايا الجلد متأثرة وبالتالي فان كل سطح الجلد معرضه لكي تصاب بقروح و فقاعات.



اشكال انحلال الجلد الفقاعي البسيط

1- ويبر كوكين ( Weber-Cockayne)
2- كوبنر (Koebner )
3- داولنج ميارا (Dowling Meara )


1- ويبر كوكين ( Weber-Cockayne)

هذا النوع يسمى أيضا انحلال الجلد الفقاعي البسيط المحدود (localized EB simplex). وهذا تظهر أعراض هذا النوع في عادة في الطفولة أو المراهقه او في مرحلة البلوغ.و هو قد يظهر أيضا للرضع و البالغين.و في كثير من الاحيان يكون السبب هو احتكاك الحذاء بجلد القدم عند المشي .

الذين يصابون بـ ويبر كوكين تتطور البثور و الفقاعات على أقدامهم وأيديهم ( عادة الكفوف وبواطن الأقدام ) كردة فعل للاحتكاك. هذه البثور و الفقاعات في العادة تلتئم بدون ان تترك ندبات أو تليف في الجلد . و لكن قد يكون جلد باطن القدمين غليظ و عليه طبقة من الكلف(طبقات من الجلد الجاف المتقشر) يسمى كيراتواديرما(keratoderma).كما أن المشي حتى لمسافات قصيرة كافي لظهور البثور.و لكن هذا النوع لا يصيب الأغشية المخاطية(كالجهاز الع\هضمي و التنفسي) ولا الأظافر.
و تكثر البثور و الفقاعات في فصل الصيف و الجو الحار أو أثناء فترات النشاط الشاق مثل العدو أو السير أو المشي.و من النادر ان تعم أو تظهر التقرحات على أجزاء الجسم نتيجة للاصطدام أو الاحتكاك.
هذا النوع من المرض سببه طفرة في احد جينات الكيراتين، و بالتحديد كيراتين 5(K5) أو كيراتين 14(K14).


2- كوبنر (Koebner )
هذا النوع من الأنواع التي قد تعم البثور و الفقاعات جميع الجلد و لا تكون محدودة التأثير كنوع وبر- كوكين. في العادة تظهر الأعراض منذ الولادة أو في السنة الأولى من العمر.و يميز هذا النوع ظهور البثور و الفقاعات بشكل واسع الانتشار على سطح الجسم.و مع انه ليس من الشائع أن تظهر ندبات و تليف في الجلد إلى أنها من الممكن أن تظهر.كما قد تصيب الأغشية المخاطية و لكن بشكل بسيط.كما أن الكيراتوديرما(keratoderma) و هي الكلف و غلاظه الجلد قد تظهر في بواطن اليدين و القدمين خاصة مع تقدم العمر.
هذا النوع أيضا سببه طفرة في احد جينات الكيراتين، و بالتحديد كيراتين 5(K5) أو كيراتين 14(K14).


3- داولنج ميارا (Dowling Meara )

هذا النوع من الأنواع التي قد تعم البثور و الفقاعات جميع الجلد و لا تكون محدودة التأثير.و ربما هو اشد أنواع انحلال الجلد الفقاعي البسيط
يولد الأطفال في العادة و عليهم مجموعات متفرقة من البثور و الفقاعات و المفتوحة على الوجه والجذع و الأطراف.و هذه و هذه المجموعات من البثور و الفقاعات المتفرقة في اليدين و القدمين كثيرا ما تؤدي إلى تكون كلف و جلد غليظ(keratoderma) و من ثم تلتقي هذه المجموعات لتصبح قطعة واحد من جلد غليظ.و عندما يكون الجلد غليظ و مشدود يحد من حركة المفاصل , في مثل هذه الحالة فانه من الضروري استشارة جراح التجميل أو العظام لتحديد العلاج المناسب.

قد تستثير الحرارة البثور و الفقاعات و التقرحات , و قد تظهر أكياس صغيره صفراء الرأس (تسمى بالميليا Milia) على الجلد بعد التأمه. كما أن تغلظ الأظافر وتغير لونها من الأعراض الشائعة لهذا النوع.كما ان البثور و الفقاعات في هذا النوع قد تظهر في الفم و بقية الجهاز الهضمي و نادرا ما يصيب الجزء العلوي للجهاز التنفسي.

عند الفحص بالميكروسكوب الالكتروني يظهر تكتل خيوط الكيراتين(keratin filaments) والتي لا تظهر في الأنواع الأخرى من انحلال الجلد الفقاعي البسيط.
وهذا النوع أيضا سببه طفرة في احد جينات الكيراتين، و بالتحديد كيراتين 5(K5) أو كيراتين 14(K14).


و حيث أن هذا النوع هو اشد أنواع تحلل الجلد الفقاعي البسيط فان انتشار الفقاعات بشكل كبير و شديد قد يؤدي الى الوفاة في السنة الأولى من العمر.و لكن عند تجاوز هذه المرحلة فان الفقاعات والبثور يصغر حجمها مع تقدم العمر و تصبح اقل إشكالية للطفل.

و يجب ملاحظة أن أعراض مرض انحلال الجلد الفقاعي البسيط قد تتفاوت بين طفل و أخر و لذلك ليس من الضروري أن تظهر جميع الأعراض في الطفل.


و إليك ملخص للأعراض التي يمكن أن تظهر لمن لديه انحلال جلد بسيط بشكل عام.

الأعراض الشائعة لانحلال الجلد الفقاعي البسيط:

1- الفقاعات
2- تغلظ جلد باطن اليدين و القدمين(Keratoderma) –مع تقرن الجلد(التقاء مجموعات الجلد الغليظ) في داولنج ميارا,
3- مشاكل في تخلق الأظافر(Nail dystrophy) , بوجود أظافر غليظة و خشنة و أحيانا مصحوبة بفقدان أظافر اليدين و القدمين.
4- مشاكل في الغشاء المخاطي داخل الفم.

الأعراض القليلة الانتشار:

1- أكياس صغيره صفراء الرأس على الجلد(Milia)
2- ضمور في الجلد في أماكن الندبات ،و تظهر على شكل انخفاض موضعي في الجلد بسبب رقت طبقات الجلد.
3- فقر الدم : نتيجة لفقد الدم عن طريق الجروح و سوء التغذية خاصة نقص الحديد.
4- سوء تغذية و ضعف البنية خاصة في الأنواع الشديدة.
5- إصابة الجهاز الهضمي :و تشمل ظهور تقرحات في الفم, المريء, و حافة فتحة الشرج.


الاعراض النادرة الانتشار:

1- نسيج الحبيبة الحمراء : و هي تظهر على شكل طبقة من الأنسجة الحمراء الغزيرة بالعروق الدموية بعد حدوث الفقاعات و خلال فترة التأمها.وهو نادر الظهور في المصابين بانحلال الجلد الفقاعي البسيط. عادة يظهر في المصابين بانحلال الجلد المتصل.
2- تسوس الأسنان : وهذا يكون في المصابين بانحلال الجلد العميق (RDEB ) أو انحلال الجلد المتصل (JEB). كما سوف نذكر لاحقا.
3- إصابة العينين عادة يكون في المصابين بانحلال الجلد العميق (RDEB) أو المتصل (JEB ) ولكنه من النادر أن يصيب من لديهم انحلال الجلد البسيط.
4- التصاق أصابع اليد أو القدم وهذا عادة يكون في انحلال الجلد العميق ولكن في قد يحدث في حالات نادره من نوع داولنج ميارا.
5- نقص نمو طبقة المينا في الأسنان(Enamel hypoplasia) وهذا يكون أكثر انتشارا في انحلال الجلد المتصل (JEB )
6- تأثر الجهاز التنفسي. فقد يحدث إذا كانت الإصابة شديدة.
7- تأثر الجهاز البولي و التناسلي:فقد يندر أن يؤثر على فتحة البول أو ظاهر الأعضاء التناسلية للبنات.


لا يوجد أي دليل أن المصابين بمرض انحلال الجلد الفقاعي البسيط يمكن ان يصابوا بسرطان الجلد أو ورم الصبغات الخبيث. و لكن و بشكل عام يجب التنبة لاي جروح غريبة او لا تندمل بشكل معتاد فهذايستدعي مراجعة الطبيب للكشف عليها.

انواع اخرى من انحلال الجلد الفقاعي البسيط :

1- انحلال الجلد الفقاعي البسيط السطحي(Superficialis)
2- انحلال الجلد الفقاعي البسيط بالصبغ المبقع Mottled Pigmentation
3- متلازمة كاليان(.Kallin Syndrome)
4- انحلال الجلد البسيط مصحوب بتحثل في العضلات الناتج عن طفرة في جين البلكتين (Plectin)


2- انحلال الجلد الفقاعي المتصل(Epidermolysis Bullosa Junctional )

من خلال البحوث التي اجريت على هذا النوع من المرض تبين ان هذا النوع من من انحلال الجلد الفقاعي يتسبب فيه على الاقل 4 جينات مهمة لتكوين جزء مهم في الخلية يسمى انصاف الجسيمات الرابطه (Hemidesmosomes) و خيوط داخلية تسمى خيوط الارساء(Anchoring Filaments).وهذه الجينات هي:
• جين الفا6 (Alpha 6 integrin )
• بيتا4 انتيجرين ( Beta 4 integrin)
• كولاجين17 (Collagen XVII )
• احدى سلاسل لامينين5 (Laminin 5)

ولكن كل اسرة لديها طفل او اكثر مصاب بهذا النوع(المتصل)فان الجين المعطوب ليدها هو "واحد" منهذه الجينات و ليس كلها.

إن اي خلل او عيب في أي عنصر من عناصر الجلد تؤدي بانفصال داخل الجلد و من ثم تكوين فقاعات و لاكياس كلما كان هناك احتكاك أو صدمه على الجلد،و في كثير من الاحيان تحدث هذه الفقاعات تلقائياً.

الاعراض الشائعة
1- فقاعات /و تقرحات و تأكل في الجلد
2- مشاكل في تخلق الأظافر(Nail dystrophy) , بوجود أظافر غليظة و خشنة و أحيانا مصحوبة بفقدان أظافر اليدين و القدمين.
3- ضمور في الجلد في أماكن الندبات ،و تظهر على شكل انخفاض موضعي في الجلد بسبب رقت طبقات الجلد.
4- نسيج الحبيبة الحمراء (Granulation tissue): و هي تظهر على شكل طبقة من الأنسجة الحمراء الغزيرة بالعروق الدموية بعد حدوث الفقاعات و خلال فترة التأمها حاصة حول الفم و فتحتي الانف.
5- تأثر فروة الراس- وجود بثور و فقاعات على فروة الرأس وجرح تؤدي للصلع او شعر خفيف.
6- تأثر الجهاز التنفسي – ربما يكون في الاشخاص المصابين بشدة
7- فقر الدم : نتيجة لفقد الدم عن طريق الجروح و سوء التغذية خاصة نقص الحديد.
8- سوء تغذية و ضعف البنية خاصة في الأنواع الشديدة
9- مشاكل في الغشاء المخاطي داخل الفم
10- نقص نمو طبقة المينا في الاسنان (Enamel hypoplasia)
11- تسوس الاسنان
12- تأثر الجهاز الهضمي(تقرحات في الفم و المري و حول فتحة الشرج)
13- اصابة العينين


الأعراض النادرة

تأثر القناة البولية وضيق في القناة البولية نتيجة لتليف فتحة القناة..
أكياس صغيره صفراء الرأس على الجلد(Milia)
في حالات نادرة التصاق أصابع اليد أو القدم .

لا يوجد أي دليل أن المصابين بمرض انحلال الجلد الفقاعي المتصل يمكن ان يصابوا بسرطان الجلد أو ورم الصبغات الخبيث.و لكن في حالات نادرة حدث سرطان في الجلد(Squamous Cell Carcinoma). ولذلك يجب التنبة لاي جروح غريبة او لا تندمل بشكل معتاد فهذايستدعي مراجعة الطبيب للكشف عليها.



يقسم الاطباء مرض انحلال الجلد الفقاع الى ثلاثة انواع حسب الاعراض الخارجية للمرض و هي على النحو التالي:

1- انحلال الجلد الفقاعي المتصل هيرلتز (Junctional Herlitz)
2- انحلال الجلد الفقاعي المتصل غير هيرلتز (Non-Herlitz)
3- انحلال الجلد الفقاعي المتصل مع انسداد بوابة المعدة السفلي (Junctional with Pyloric Atresia)

مع ان انحلال الجلد الفقاعي المتصل يعتبر نوع الذي لا يتسبب في وجود ندبات و تليف في الجلد فانه يكون مصحوب برقة و شد في الجلد،و في كثير من الاحيان ضمور موضعي.


كيف ينتقل انحلال الجلد الفقاعي المتصل وراثياً ؟

انحلال الجلد الفقاعي المتصل ينتقل بالوراثة المتنحية هذا يعني ان كلا الوالدين حاملين(ناقلين) للمرض وبالتالي لا تظهر عليهما آثار المرض و عندما يكون كلا الوالدين لديهما نفس النسخة من الجينات المعطوبه فان احتمال ان يولد طفل مصاب بمرض انحلال الجلد الفقاعي المتصل هي 1:4 اي نسبة 25% .
و من المؤسف انه الوالدين لا يعلمان انهما حاملين للمرض الى بعد ان يولد لهما طفل مصاب . لمزيد من المعلومات عن الوراثة المتنحية راجع هذه الصفحة).



1- هيرلتز (Herlitz EB)

هو من اشد اشكال انحلال الجلد الفقاعي حيث أن الاطفال يموتون أثناء الطفولة بسبب التهابات في الدم سوء تغذية أو الجفافأ وخلل في الاملاح في الدم، أوكمضاعفات تنشأ من التقرحات في الجهاز التنفسي أو الهضمي أو المسالك البولية,

الاعراض
بعض الاطفال يكون صوت بكائهم خشن و مبحوح ويواجهون صعوبة في التنفس و التي تشير الاصابة في مجاري التنفس.كما ان يكون هناك صعوبات في رفع وزن الطفل و نموة الجسدة نتيجة لصعوبات التغذية و ارتفاع الحاجة للسعرات الحرارية نتيجة لشدة المرض و كثرة التقرحات و الافقاعات.

التقرحات تكون موجودة منذ الولادة لكن هناك امثلة لاطفال غادرت المستشفى بعد الولاده مع والديهم و لديهم بثور صغيرة على اطراف الاصابع فقط.و بعد فترة من الزمن كبرت و كثرة هذه البثور و اصبحت على شكل اكياس و فقاعات و قروح.

التقرحات و الفقاعات يمكن ان تظهر بشكل تلقائي علىالاذرع والايدي اطراف الاصابع و مؤخرة الراس و الرقبة و الاكتاف و الجذع والأرداف و الأقدام واصابع القدم(يعني تعم الجسم).كما ان الاظافر قد تكون متقرحة او بها عيوب خلقية(Dystrophic Nail ) كما يمكن ان يستثير الطقس الحار ظهور التقرحات .

التقرحات يمكن أن تظهر حول الفم وبالتالي يمكن ان تؤدي الى نقصان الوزن كما يمكن ان تظهر التقرحات على الاغشية المخاطية .

عند فحص عينة جلد لمصاب بمرض انحلال الجلد الفقاعي المتصل يظهر انفصال في منطقة الغشاء القاعدي و بالتحديد في الصفائح النسيجيه (Lamina lucida ).كما قد تكون هناك نقص في كمية انصاف الجسيمات الرابطه(hemidesmosomes).

ان الجين المسبب لهذا النوع من انحلال الجلد الفقاعي هو احد سلاسل لجين لامينين5 (Laminin 5)


2- غير هيرلتز (Non-Herlitz)

التقرحات تكون عامة و قد تشمل الاغشية المخاطية و قد تكون واضحة منذ الولادة او بعد الولادة بقليل. و تتفاوت شدة المرض و عدد الفقاعات و التقراحات من خفيف الى شديد.كما قد يحدث تقرح الأطراف اصابع اليدين و القدمين و تشوه او فقدان للاظافر منذ الولادة .

ألاعراض

• التقرح يكون خفيف الى شديد
• تقرح اطراف الاصابع و الاظافر تشوة الاظافر او فقدانها
• تأثر فروة الشعر مع شعر خفيف و احيانا صلع موضوعي.
• ظهور تقرحات حمراء (النسيج الحبيبي) Granulation Tissue بشكل مميزحول الفم و فتحة الانف.
• قد يكون هناك رقة وضمور في الجلد في المناطق المصابة(Atrophic Scarring).
• الطقس الدافئ او الحار قد يستثير ظهور التقرحات و الفقاعات.
• صوت خشن و بحه في الصوت ( Hoarse Cry ) قد تظهر في الطفولة المبكرة نتيجة لتأثر الاحبال الصوتية و الحنجرة. و ماعدا ذلك فان مشاكل التنفس و اصابة الجهاز التنفسي غير شائعة.
• قد يعاني الطفل من مضاعفات مثل الاتهابات المتكررة الجفاف نتيجة لفقدان السوائل و الاملاح من الجسم عبر الجلد. او مشكلات في الجهاز الهضمي و البولي.و هذه المشكلات اذا لم تعالج بشكل سريع قد تؤدي للوفاة لا قدر الله.

الفحص المخبري لعينة الجلد والبحث عن الطفرات

عند فحص عينة جلد المصاب بمرض انحلال الجلد الفقاعي المتصل غير هيرلتز يظهرانفصال في الصفائح النسيجيه (Lamina lucida ) في منطقة الغشاء القاعدي. وربما يظهر تغير في انصاف الجسيمات الرابطه ((hemidesmosomes . و هذه التغيرات مشابهة لتغيرات نوع هيرلتز و لذلك لا يمكن التفريق بينهما حسب حينة الجلد.

ان الجين المسبب لهذا النوع من انحلال الجلد الفقاعي هو جين كولاجين 17 (Collagen XVII ) . و لكن في بعض الاسر القليلة يكون الجين المسبب هو جين الامينين 5 اي نفس الجين المسبب لنوع هيرلتز.


3- انحلال الجلد الفقاعي المتصل مع انسداد لبوابة المعدة السفلي (Junctional EB with Pyloric Atresia)

يولد بعض الاطفال الذين المصابة بالنوع المتصل و لديهم عيب خلقي في بوابة المعدة السفلي.مما يؤدي الا قيء مستمر و شديد يستدعي اجراء تدخل جراحي لاصلاح هذا العيب الخلقي.

الاعراض :

• التقرحات تكون عامة
• تقرحات الجلد والأغشية المخاطيه تكون واضحة منذ الولادة
• التقرح يكون خفيف الى شديد
• تقرح اطراف الاصابع و الاظافر تشوة الاظافر او فقدانها
• تأثر فروة الشعر مع شعر خفيف و احيانا صلع موضوعي.
• ظهور تقرحات حمراء (النسيج الحبيبي) Granulation tissue بشكل مميزحول الفم و فتحة الانف.
• قد يكون هناك رقة وضمور في الجلد في المناطق المصابة(atrophic scarring).
• الطقس الدافئ او الحار قد يستثير ظهور التقرحات و الفقاعات.
• قد يعاني الطفل من مضاعفات مثل الاتهابات المتكررة الجفاف نتيجة لفقدان السوائل و الاملاح من الجسم عبر الجلد. او مشكلات في الجهاز التنفسي و الهضمي و البولي.و هذه المشكلات اذا لم تعالج بشكل سريع قد تؤدي للوفاة لا قدر الله.



الفحص المخبري لعينة الجلد والبحث عن الطفرات

عند فحص عينة جلد لمصاب تحت المكريسكوب الالكتروني يظهرانفصال في الغشاء القاعدي و بالتحديد في الصفائح النسيجيه (Lamina lucida ) و صغر متجمع في انصاف الجسيمات الرابطه الرقيقة (small hemidesmosomal plaques) وكميات قليله من خيوط الكيراتين(Keratin Filaments) مع انصاف الجسيمات الرابطه
ان الجين المسبب لهذا النوع من انحلال الجلد الفقاعي هو في الفا6 انتيجرين (Alpha 6 integrin ) أو بيتا 4 انتيجرين ( Beta 4 integrin).و يمثل هذهين الجينين عنصرين مهمين في تخلق الجلد و بوابة المعدة السفلي، و لذلك اذا اصيب احدها ظهر المرض في الجلد و المعدة.

ملاحظة: قد لا تظهر جميع اعراض المرض في المصابين بهذا النوع.

نحلال الجلد الفقاعي العميق ( Dystrophic Epidermolysis Bullosa )

ما هي أسباب مرض انحلال الجلد الفقاعي العميق؟

من خلال البحوث التي اجريت على هذا النوع من المرض تبين أن هناك خلل في الجينات التي تنتج البروتينات في منطقة الغشاء القاعدي للجلد(المنطقة التي تفصل بين طبقة الأدمة(Dermis) و طبقة ما فوق الأدمة(Epidermis).و التي تؤدي لخلل في بعض الألياف التي تسمى بألياف المرساة(anchoring fibrils) و التي تثبت و تربط طبقة الأدمة بالطبقة التي فوقها (طبقة ما فوق الأدمة.و نتيجة لضعف هذا الربط فان الاحتكاك أو الصدمات التي يتعرض لها الجلد تؤدي لظهور فقاعات في طبقة الأدمة و لذلك تسمى بمرض الجلد الفقاعي العميق لان الفقاعات تحدث في الطبقة العميقة من الجلد و التي تسمى بالأدمة.

سبب هذا النوع ناتج عن حدث الطفرة ( تغير أو خلل في مكونات الجين ) في الجين المسمى بجين الكولاجين 7 (collagen VII ) و الذي يخلق منه جزء كبير من ألياف في الأدمة تسمى بألياف المرساة.

هناك نوعين أساسيين لمرض انحلال الجلد الفقاعي العميق حسب تصنيف الاطباء :

1- انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد (Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa ).
2- انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي (Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa ).

وينقسم انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي الى ثلاثة فروع

• هالوبيو سيمنز(Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa-Hallopeau Siemens )
• غير هالوبيو سيمنز (Recessive Dystrophic EB-non Hallopeau Siemens )
• انفيرزا (Recessive Dystrophic EB inversa )


كيف ينتقل انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد بين الاجيال؟

من المعروف و الثابت لدى العلماء أن انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد ينتقل بالوراثة السائدة و لذلك سمي كذلك . هذا يعين أن احد والدي المصاب لدية نفس المرض ( أي مصاب ايضاً ).و لكن من الممكن أن تحدث إصابة "حديثة" ناتجة عن طفرة جديدة في احد الأطفال و أبواه سليمين.و لكن أي شخص مصاب بهذا النوع يمكن أن ينقله إلى ذريته بنسبة 50% في كل مرة يحدث حمل. و هذا المرض يصيب الإناث و الذكور بالتساوي.(راجع صفحة الوراثة السائدة لمزيد من المعلومات).

الفحص المخبري وتحديد الطفرات

عند فحص عينة جلد بالمجهر الالكتروني للمصاب بمرض انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد يلاحظ انفصال(فقاعات) تحت طبقة من طبقات الغشاء القاعدي تسمى بالصفائح السميكة ( Lamina Densa) . وقد تكون مصحوبة بنسبة طبيعية أو ناقصة في عدد ألياف المرساة. أي أن الفقاعات تحدث في طبقة الأدمة.

الطفرة التي تؤدي لهذا المرض تحدث في جين الكولاجين7 (collagen VII ) أما أن تكون من جين الأب أو من جين الأم. هذا التغير يؤدي نقص و ضعف ألياف المرساة و لكنها لا تفد بالكامل بل ضعيفة و ناقصة.


انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد (Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa)

الأعراض

* تلاحظ فقاعات و بثور عامة منذ الولاده. وقد تكون هذه البثور و الفقاعات في عامة الجسم أو تظهر على الأيدي , و الأقدام , المرافق , الركب. و في العادة تظهر نتيجة لاحتكام او كدمات على الجلد.

*نادراً ما يحد تليف الجلد من حركة المفاصل و تؤدي لتشوه اليدين والقدمين.

* الأكياس الصغيرة ذات رؤوس صفراء (Milla ) تشاهد في مواقع الجرح

* قد تصيب بشكل بسيط الأغشية المخاطية في الفم و الجهاز الهضمي.

* قد تكون الأظافر سميكة و ضعيفة و مفقودة

• قد تظهر قطع سميكة متماسكة من الجلد بلون محمر او ابيض في منطقة الجذع و أطراف الجسم تسمى ( Abopapuloid Lesions)

الجلد الفقاعي للمولود المؤقت TBDN

هناك نوع يبدوا انه يندرج تحت انحلال الجلد الفقاعي السائد يسمى بالجلد الفقاعي للمولود المؤقت(Transient Bullous Dermatosis of the Newborn) و هي ناتج عن تغير في جين الكولجين 7. و لكن من الملفت للنظر أن هذا النوع يختفي تلقائيا خلال 12 شهر الأولى من العمر من دون معروفة الأسباب التي أدت لذلك!

انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي

كيف ينتقل المرض
من المعروف و الثابت لدى العلماء أن انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ينتقل بالوراثة المتنحية و لذلك سمي كذلك . هذا يعني أن أبوي ا الطفل المصاب سليمان صحيا و لكنهما ناقلين للمرض.و في كل مرة تحمل فيها الزوجة فان هناك احتمال 25% أن يصاب طفل أخر بنفس النوع و هناك نسبة 75% احتمال أن يولد طف سليم صحيا. مع العلم أن بعض من هؤلاء السليمين هم ناقلون(حاملون) للمرض كأبويهم.و من المعروف أيضا أن أمراض الوراثة المتنحية تكثر بين الأقارب و لذلك ينصح بالفحص الطبي قبل الزواج عن هذا المرض إذا ظهر في الأسرة كما ينصح بتجنب الزواج بين الأقارب بشكل عام.(راجع صفحة الوراثة المتنحية لمزيد من المعلومات).

الفحص المخبري وتحديد الطفرات

عند فحص عينة جلد بالمجهر الالكتروني للمصاب بمرض انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي يلاحظ انفصال(فقاعات) تحت طبقة من طبقات الغشاء القاعدي تسمى بالصفائح السميكة ( Lamina Densa) . وقد تكون مصحوبة بفقدان كامل لألياف المرساة في حالة النوع المسمى بـ هالوبيو سيمنز (RDEB-HS).بينما تقل أو تظهر ألياف المرساة بشكل غير طبيعي في النوع المسمى بـ غير هالوبيو سيمنز (RDEB-nHS)

إن مرض انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ناتج عن طفرة في كلا نسختي جين الكولجين 7 و التي أخذها الطفل من أبوية.

بالرغم من أن بعض أشكال انحلال الجلد الفقاعي تكون معتدله مع تقرحات عامه الا أن انحلال الجلد الفقاعي العميق يميل ان تكون شديدة .و تظهر أو الأعراض منذ الولادة و قد تكون أجزاء من الجلد ناقصة .كما تظهر قروح و فقاعات في الجلد و الأغشية المخاطية كالفم تتحول تدريجيا لتليف و شد في الجلد .و قد تحد هذه التليفات من حركة المفاصل و قد تؤدي لالتصاقات بين الأصابع و تيبس في المفاصل و تشوه في اليدين و القديمين.
و قد تكون هناك بثور و فقاعات صغيرة و خفيفة على اليدين والقدمين و حول المرفق و الركبة كما في النوع العميق السائد و و لكن النوع المنتحي يتميز بالأعراض التالية:

• تظهر الأعراض منذ الولادة او بعد الولادة بوقت قصير
• كثير من مناطق الجلد لا يوجد عليه جلد
• تعم التقرحات و الفقاعات جميع الجلد و الاغشيه المخاطية خاصة الجهاز الهضمي من الفم الى فتحة الشرج
• هناك تليف على نطاق و اسع في الجلد
• انكماشف و تصلب و تيبس في المفاصل.
• تكثر الاتصاقات بين أصابع الأيدي والإقدام و تؤدي لانكماش اليدين و تؤدي لتشوة و فقدان وظيفة اليد.و لذلك يجب الحرص لمنعها بشكل دقيق.
• في بعض الحالات يوجد تقرحات معتدله نسبيا على الايدي والاقدام والمرافق هذه الحالات مشابهه لحالات انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد.
• في العادة تفقد الأظافر أو تكون غير متخلقة
• قد يتأخر بزوغ الأسنان و قد تكون مغروزة في اللثة.
• نسبة تسوس الأسنان عالية
• انكماش و ضيق في الفم مع صعوبة في فتحة و بطء في المضغ و البلع مع اللام و عسر عند المضغ و البلع.
• قد تظهر زوائد لحمية على شكل أغشية في المريء او تضيق في المريء فتؤدي لصعوبة في البلع.
• سوء في التغذية مع ضعف في البنية
• التهابات متكررة في العينين ، في الأجفان و القرنية مع احتمال أن تحدث التصاقات بين الأجفان.


انحلال الجلد الفقاعي المتنحي المسمى بـ انفيرزا (RDEB inversa)

هذا النوع نادر جدا و يتميز بحدوث فقاعات في المناطق التي يحتك فيها الجلد ببعضه. كمنطقة الإبطين و أسفل البطن و الفخذين و منطقة الأعضاء التناسلية و أحيانا في أسفل الظهر.



الأعراض الشائعة لنوع السائد و المتنحي بشكل عام

بما ان مرض انحلال الجلد الفقاعي يتفاوت في شدتة فإن هذه الاعراض قد تظهر او لا تظهر في المريض:

• فقاعات و بثور على عامة الجسم
• مشاكل في تخلق الاظافر (Nail Destrophy ) مع اظافر غليظة و أحيانا قد تفقد أظافر اليدين و القدمين.
• اكياس صغيرة صفراء الرأس على الجلد (Milla )
• ضمور في الجلد على شكل انخفاض موضعي في الجلد يسبب رقة طبقات الجلد
• فقر الدم : نتيجة لفقدان الدم عن طريق الجروح وسوء التغذية خاصة نقص الحديد. و هو اكثر شيوعا في انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( نوع هالوبيو سيمنز ) وربما يحدث في الانواع التاليه
1- انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد (DDEB )
2- انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي - نوع غير هالوبيوسيمنز ( (RDEB non-Hallopeau-Siemens
3- انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي - نوع انفيرزا ( RDEB inverse)
• سوء التغذية شائع في انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( نوع هالوبيو سيمنز ) ويحدث في بعض حالات انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( نوع غير هالوبيو سيمنز ) و قد يحدث في نوع انحلال الجلد الفقاعي العميق السائد (DDEB ) و نوع غير هالوبيوسيمنز و نوع انفيرزا
• مشاكل في الغشاء المخاطي داخل الفم.
• مشاكل في العينين خاصة في انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( نوع هالوبيو سيمنز ) و قد يحدث في بعض حالات انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( نوع غير هالوبيو سيمنز ) و انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( نوع انفيرزا)
• تسوس الاسنان خاصة في النوع الهالوبيو سيمنز و نوع انفيرزا
• تأثر الجهاز الهضمي بوجود تقرحات في الفم والمرئ وحول فتحة الشرج في النوع المتنحي أكثر من السائد.
• التصاق أصابع اليدين و القدين و بشكل عام في جميع أنوع الجلد الفقاعي العميق تكون في انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي بجميع انواعه الثلاثة.


الاعراض النادرة

• نسيج الحبيبه الحمراء وهي تظهر على شكل طبقة من الانسجة الحمراء الغزيرة الغنية بالعروق الدمويه في قاعدة القروح و بعد انفتاح الفقاعة. و خلال.فترة التئآمها وهو نادر الحدوث في انحلال الجلد الفقاعي العميق و هي تشاهد في انحلال الجلد الفقاعي المتصل ( JEB) بشكل اكثر.
• نقص نمو طبقة المينا في الاسنان(الطبقة الخارجية للسن) و هي أكثر شيوع في النوع المتصل منها في العميق.
• تأثر الجهاز التنفسي :- يلاحظ في بشكل نادر في شديدي الاصابة.
• تأثر القناة البولية. و هي ايضا نادرة الحدوث و تظهر على شكل ضيق في مجرى قناة البول الخارجية.


سرطان الجلد و انحلال الجلد الفقاعي العميق

من المهم أن نشير الى أن احتمال حدوث سرطان الجلد يتفاوت بين مرضى انحلال الجلد الفقاعي.فالمصابين بشده بمرض انحلال الجلد الفقاعي العميق المتنحي ( RDEB) يكونون اكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد (Squamous Cell Carcinoma) . خلايا و هذه الأورام الموضعية لديها القدرة على النمو والانتشار بسرعه في مناطق أخرى من الجسم مقارنة بالإنسان و لذلك يحتاج المريض أو والدية فحص الجلد بعناية بشكل دائم و التنبه لأي تغيير قد يحدث و على الوالدين أيضا فحص المناطق التي يصعب على المصاب فحصها الظهر و فروة الرأس أو باستعمال المرآة كحل بديل. و عند تأخر التأم الجروح أو ظهور تقرحات مريبة يجب مراجعة طبيب الجلدية بشكل فوري و اخذ عينة لفحصها تحت المجهر إذا لزم الأمر.

المرجع:

موقع ديبرا

قام بالترجمة مشكورا الأخ حفظها الله و رزقه الذرية الصالحة. راجعها و نقحها الدكتور عبدالرحمن السويد.ابريل 2006

هناك عدة أمور يجب إتباعها للعناية بمن لدية هذا المرض. و من أهم الأمور التي يجب التركيز عيها إضافة لطرق غيار الجروح الصحيح هو التركيز على التغذية العالية السعرات و إجراء العلاج الطبيعي بشكل متكرر.


أنواع الضمادات
العناية بالجروح
غيار الجروح

طرق ضماد اليدين
طرق ضماد الجذع
العلاج الطبيعي

سّرطان الجلد
الحكة والألم
التعامل مع الفقاعات

كيفية الحصول
على تغذية جيدة
للمرضى المصابين بمرض الجلد الفقاعي
التغذية ومرض الجلد الفقاعي
مقدمة في التغذية

مشاكل العينين
الرعاية النفسية
التغذية لمرضى الجلد الفقاعي
من الألف إلى الياء

العناية بالمولود الجديد

العناية بالفم و الأسنان





غيار الجروح و العناية بها:

المشكلة الرئيسية في مرض الجلد الفقاعي هي تكرار حدوث الفقاعات و من ثم القروح و الجروح. ولذلك يجب التعلم و التدريب في طرق رعاية الجروح و طرق ضمادها.و نحن ننصحك بان تدربي و تتعلمي طرق الغيارات من ممرضة متمرسة في مرض الجلد الفقاعي و إن لم يوجد متخصصة فممرضة متمرسة في علاج الحروق،أو أي ممرضة لديها خبرة في غيارات الجروح بشكل عام.على الأسرة الحرص و البحث عن المعلومات و التجربة حتي يتمكنوا من إتقان العملية . ننصحك بقراءة ما في هذا الموقع من معلومات و محاولة تطبيق ما فيها من إرشادات مع التنبيه ان الأطفال يتفاوتون في نوع و طريقة الغيار المناسب لها فقد يفيد نوع ما و لا يفيد نوع أخر.


مقدمة حول التغذية:

إن أهم نقطة في علاج هذا المرض هي التغذية الجيدة .ويغفل عن ذلك الأمر الكثير من أولياء الأمور وحتى بعض الأطباء.ونظرا لأهمية هذا الأمر ،فقد قمت بترجمة كتيب خاص عن التغذية للأطفال المصابون بهذا المرض ولكنه خاص بالذين أعمارهم اكبر من سنة .

التغذية

ومرض الجلد الفقاعي الوراثي

--------------------------------------------------------------------------------

للأَطفال فوق 1 سنة من العمر
إعداد : ليزلي هينز،أخصائية التغذية للأطفال،مستشفى شارع جريت أورموند، لندن، المملكة المتّحدة

ترجمة بتصرف: د.عبدالرحمن السويد،
استشاري أمراض الأطفال والوراثة السريرية،
مستشفى القوات المسلحة بالرياض
الرياض.المملكة العربية السعودية
التغذية ومرض الجلد الفقاعي الوراثي
للأَطْفال فوق 1 سنة من العمر

محتويات

3
عن هذه الكتيب

4
مقدّمة

5
لماذا التغذية مهمة

6،
التغذية والمواد الغذائية الأساسية

7
مقتَرَح خطة وجبة لطِفْل فوق سنة

7
الأَطْفال المصابون بالنوع الشديد من مرض الجلد الفقاعي الوراثي، تكون التغذية الجيّدة مهمة لهم لأن

8
المشاكل الصحية المتعلقة بالغذاء عند أطفال مرض الجلد الفقاعي

9
طرق العلاج والتأقلم مع مشاكل التغذية

10
أغذية إضافية ( انظر ملحق 2)

10
الإمساك

11
توجيهات للزيادة محتوى الليف للحِمْيَة

12
مُسْهِلات و الملينات

13
الأنبوب الأنفي المعَدي و "أزرار" التغذية المعَدية

14
التغذية بالأنبوب المعدي

14
ملحق 1

15
2 ملحق











عن هذا الكتيب

يركز هذا الكتيب على مشاكل التغذية التي تواجه الأطفال المصابين بمرض الجلد الفقاعي الوراثي.ويشرح هذا الكتيب أهمية الغذاء والمشاكل التي تصاحب هذا المرض وتقدم نصائح عملية للتقليل من المشاكل السلبية و المضاعفات على المصاب ،كما يقدم الإرشاد العام لمن أصيب بالمرض وليس لدية مشاكل خاصة بالتغذية أو الإصابة بالمرض غير شديدة.

ولكن على القارئ أن يعلم أن هذا الكتيب عبارة عن مدخل عام لمشاكل التغذية عند أطفال مرض الجلد الفقاعي ولقد لا يجيب عن جميع التساؤلات والحالات الخاصة.ولكي تستطيع الحصول على افضل النتائج عليك بمتابعة أخصائي التغذية للحصول على النصائح الخاصة بطفلك.كما ننصح دائماً بالمتابعة المتخصصين التقييم المستمر لطفل و اختيار الحلول الأخرى إذا لم تنجح الحلول الأولوية.

مقدّمة

هل التغذية فعلا مهمة؟!

لاشك أن الجميع يعلم أن الغذاء مهم ،ولكن القليل يعلمون أن الغذاء الصحي جزء لا يتجزأ من العلاج وبالخصوص مرض الجلد الفقاعي الوراثي.والتغذية الجيدة مهمة لجميع أنواع الجلد الفقاعي الوراثي ،ويتأكد هذا الأمر لمن لدية إصابة شديدة والتي يصاحبها مشاكل في المضغ والبلع و مشاكل في الجهاز الهضمي.وأهمية الغذاء الجيد للمصاب بهذا المرض ليس للحصول على نمو طبيعي للجسم بل يتعدى هذا الأمر إلى أهمية الغذاء للالتئام الجروح والقروح ولتعويض الجسم عن المواد الغذائية التي يفقدها من تكرر حدوث هذه القروح .

إن الحصول على تغذية جيّدة للمصابين بمرض الجلد الفقاعي الوراثي صعب نتيجة لأسباب كثيرة إليك بعض منها:-

مَصَاعِب في المضغ و البَلِع

استهلاك جزء كبير من المواد الغذائية لالتئام الجروح.

إلام عند التبرز- والتي تزداد عند تناول المزيد من الطعام-كان ذلك مصحوب بإمساك ام لا.

فقر الدّم (نقص الحديد)

وبالرّغم من عدم توفر علاج شْفِيَ لمرض الجلد الفقاعي الوراثي،ولكن أثبتت البحوث الحديثة أن تحسين تغذية المصاب يعطي نتائج إيجابية على النمو ويقلل من المشاكل والضغوط النفسية والمضايقة المصاحبة لتناول الغذاء ،ويحسن من نوعية الحياة التي يعيشها المصابون بهذا المرض والذي أيضاً ينعكس على الوالدين وبقيت أفراد العائلة.كما أنها تقوي مناعة الجسم و تقلل عدد مرات التهاب الجروح و القروح و تلتئم الجروح بشكل أسرع والحسن.

التغذية الجيدة تبدأ منذ الولادة،وبأكثر دقة خلال الحمل ولكن إذا لم تبدأ من ذلك الوقت فعليك البدء من الآن لتلحق بالركب وتحصل على الفوائد التي قد فاتتك أو فاتت ابنك او ابنتك.

لماذا التغذية مهمة

إن نوعية غذائنا هي من أهم العوامل التي تحدد مستوى صحتنا.ومع أن أجسامنا قابلة للتكيف مع العوامل و الظروف المحيطة بها مثل المجاعة وسوء التغذية وتستمر أجهزة الجسم بالعمل مع حدوث النقص في الغذاء إلا انه ما من شك أن الصحة العامة والشعور بالعافية تتأثر بهذا النقص .ولذلك فالتغذية الجيدة مهمة للحاضر و مهمة للمستقبل لتجنب المشاكل الصحية بشكل عام.إنّها العملية مسألة موازنة لتناول أصناف متنوعة من المواد الغذائية لنضمن الحصول على غذاء مفيد لأجسامنا.
الغذاء الصحي الجيد هو ذلك الغذاء الذي يحتوى على مزيج من المواد الغذائية التي تحافظ على صحة الجسم و توفر النمو المستمر للطفل.الغذاء يحتوى على الكثير من المواد الغذائية ولكنها في كثير من الأحيان تدخل تحت سبعة أصناف وهي:

بروتينات - دهون - كربوهيدرات - فيتامينات - معادن - ليف – ماء

وهذه المواد مهم للأمرين وهما عملية النمو وعملية والصيانة وذلك عن طريق توفير الطاقة لهذه الأعمال.في العادة صنف واحد من الأصناف الغذائية تحتوي على خليط من المواد الغذائية.فمثلا الحليب يحتوي على بروتينات و دهون و كَرْبُوهيدرات و كلسيوم؛ كما يحتوي الخبز على الكربوهيدرات ،و البرُوتِين و الألياف؛ كما يحتوي الجبن على البروتينات والدهون.

من ناحية أخرى، تَشْتَمِلُ بعض مَوادّ الغِذَائِيَّة مادّة مغذية واحدة غالبا. على سبيل المثال، يَخْلُصُ سكر فعليا كَرْبُوهيدرات نقيّ؛ زبده تقريباً جميعا مُؤلّف من السمن.

تمتّع تغذية جيّدة يُفِيدُ يَتَحَصَّلُ على يمين الميزان، بواسطة بما في ذلك كلّ المواد المغذية السابقة كلّ يوم. لميَكُنْ هذا عندما صَعْب كماه أصوات و هناك تَبَادِيل عديدة من الغذاء الّتي يُمْكِنُ أن تُؤْكَلَ لتُزَوِّدَ حِمية مغذية و متزّنة.

اِحْتَاجَتْ المواد المغذية تغذية نهائيا :



التغذية والمواد الغذائية الأساسية

1. الكربوهيدرات هي المصدر الأساسي لتموين الجسم بالطاقة.
2. البروتينات ضرورية لعملية النمو لاحتوائها على عنصر النيتروجين لذي لا يوجد في الكربوهيدرات والدهون.
3. الدهون تزود الجسم بالطاقة ولكن الإفراط في أكلها من دون حاجة يؤدي إلى السمنة وزيادة الوزن.

يمكن تقسيم المواد الغذائية الأساسية إلى المجموعات الآتية :-
البروتينات

البروتينات ضرورية لعملية النمو لأنها تحتوي على عنصر النيتروجين وهي أيضا ضرورية لإصلاح الأنسجة التالفة ولالتئام الجروح. ولاشك أيضا أن البروتينات ضرورية لصنع الهرمونات والهموجلوبين والخمائر والأجسام المضادة . الأطفال في مرحلة النمو يحتاجون إلى كمية أكبر من البروتينات لتأمين احتياجاتهم من النمو.و مصادر البرُوتِين الحيوانيّ هي اللحوم، السمك، البيض و مشتقات الألبان (حليب، جبن،زبادي،قشطه fromage frais ) و مصادره النباتية هي البقول (بازلاء، فاصولياء،العدس)، المُكَسَّرات) والحبوب بكل أنواعها. . تَحْتَاجُ الأغذية النباتيّة أن تَكُونَ مخلوّطة بعناية لكي تُؤَمِّنَ كفايتها للطِفْل، لا سيّما الطِفْل المصاب بمرض الجلد الفقاعي الوراثي. يجب عدم إعطاء الأطفال الأقل من 5 سنوات المكسرات خوفا من أن يشرقون أو يختنقون بها،ويستعاض عنها باللوز أو الجوز المطحون .

الدهون

الدهون من أهم المصادر الغذائية المولدة للطاقة.وعند احتراقها تنتج كمية عالية من السعرات الحرارية مقارنة الكربوهيدرات و البروتينات.لذلك تعتبر من الأغذية المهمة للأَطْفال المصابون بمرض الجلد الفقاعي الوراثي و الدهون أما أن تكون من مصدر نباتي مثل "زيت الزيتون وزيت القطن وزيت عباد الشمس وزيت الذرة وزيت فول الصويا، أو من مصدر حيواني مثل مشتقات اللبان كالزبدة، والجبن والزبادي و المارجرين، القشطه ، زيت السمك والية الغنم.

الكربوهايدرات

تعتبر الكربوهيدرات مهمة في بناء الخلايا في الجسم وهي مصدر مهم في إنتاج الطاقة.و الأطعمة التي تحتوي على كربوهيدرات كالفواكه والحبوب أيضا تحتوي على مجموعة من الفيتامينات و المعادن و الألياف. والمواد السكرية كالمربى و العسل و العصيرات الحلويات بأشكالها تحتوي على كمية عالية من الكربوهيدرات.وجميع أنواع الكربوهيدرات مهمة للمصابين بمرض الجلد الفقاعي الوراثي و لكن يجب عدم التركيز على المواد السكرية و إهمال أهمية المواد الكربوهيدرات الموجودة في الأطعمة غير الحلوة كالحبوب و الأرز والخبز والمكرونة والبطاطس وهذه النقطة مهمة للوقاية من تسوس الأسنان الذي يكثر عند المصابين بهذا المرض .

الفيتامينات

الفيتامينات مهمة و أساسية في تكوين الجسم. و يحتاج الجسم كميات قليلة ولكن مهمة للقيامة بوظائفه الحيوية. وتنقسم الفيتامينات إلى مجموعتين: فيتامينات تذوب في الدهون(أ، د، ي، ك)( A,D,E,K) وأخرى تذوب في الماء(بقيت الفيتامينات الأخرى كفيتامين سي و مجموعة فيتامينات بي

فيتامين سي( C):

وهو مهم للالتئام الجروح ويساعد في امتصاص الحديد في الأمعاء.ويوجد بكثرة في الحمضيات كالبرتقال و الكيوي و البطاطس والنباتات الخضراء،

مجموعة فيتامين (ب) (B )

موجودة في مشتقات الحليب و اللحوم والبيض والخبز والمعجنات والحبوب والبطاطس.لكل نوع من أنواع فيتامين بي وضيفة معينة،فبعضها يساعد في انتاج الطاقة من الكربوهيدرات كما يدخل في الوظائف المتعلقة بالبروتينيات.كما يدخل بعضها في إنتاج الدم وتكوين بشرة صحية.

فيتامين (أ ) A

فيتامين (أ) ضروري لنمو خلايا البشرة في الجلد والأغشية المخاطية.وهو مهم للقرنية و لشبكية العين. يوجد هذا الفيتامين في الأغذية الحيوانية كالكبد و زيت كبد السمك صفار البيض والحليب و الجبن الزبدة و المارجرين و الأغذية النباتية كالفواكه و الخضراوات الخضراء و الصفراء والحمراء كالملفوف و الخس والسبانخ المانجو والطماطم. أما الزيوت النباتية فهي تخلو من فيتامين (أ) على الرغم من كون هذا الفيتامين ذواب بالدهن باستثناء زيت النخيل الأحمر الغني بالكاروتين..ويوجد فيتامين( أ) على شكل مادة تسمى بالرتينول تتحول إلى فيتامين (أ) داخل الجسم. بينما يوجد على شكل مادة تسمى كاروتين يتحول إلى فيتامين (أ) داخل الأمعاء الدقيقة.ولكن امتصاصه من الأمعاء يتطلب وجود الدهون والأملاح الصفراوية. تختلف الحاجة اليومية من فيتامين (أ) حسب العمر، فالرضيع يحتاج إلى 300 ميكرو غرام يومياً، والطفل يحتاج من 750/500 ميكروغرام. والزيادة الكبيرة في الغذاء من هذا الفيتامين أو تعاطيه بشكل دوائي عشوائي يؤدي إلى تراكم هذا الفيتامين فى الكبد وحدوث أعراض سمية

فِيتَامِين (د) D

فيتامين (د) مادة أساسية لبناء عظام و أسنان قوية .و لان الأطفال المصابين بمرض الجلد الفقاعي الوراثي يتعرضون لكميات قليلة من أشعة الشمس فأنه من الضروري الاهتمام بتناول الأطعمة التي تحتوي على هذا الفيتامين.يقوم فيتامين (د) بوظائفة الهامة في الأمعاء والعظام والكلية. فعلى مستوى الأمعاء فيتامين (د)يساعد على امتصاص الكالسيوم والفوسفات ، وعلى مستوى العظام فيشجع بالتشارك مع (هرمون الغدة جنب درقية) في ترسب الكالسيوم في العظام، و أما على مستوى الكلية فانه يضبط عملية طرد الفوسفات ويحث الكلية على إعادة امتصاصه.إن أهم مصادر فيتامين ((د)) أشعة الشمس.و لا يوجد فيتامين "د" في الأغذية النباتية، كما أن الأغذية الحيوانية تحتوي على كمية قليلة من هذا الفيتامين . الأغذية الحيوانية التي تحتوي على نسبة معقولة من فيتامين(د) هي زيت كبد الحوت والبيض والكبد والحليب البقري المضاف إليه فيتامين (د). يحتاج الرضع و الأطفال حتى سن السابعة مقدار 10 ميكروغرام(400 وحده).

معادن

المعادن كالفيتامينات تعتبر من المواد الرئيسية للعديد من عمليّات الجسم.ويوجد ما يزيد عن عشرين معدن ،و لكلّ واحد منها له دور خاصّ، فعلى سبيل المثال الحديد مادة ضرورية لتكوين الدم ، كما أن الزنك هامّ في التأم الجروح وأساسي في جهاز للمناعة،و السلينيوم مقوي للأغشية المخاطية لجهاز الهضمي والتنفسي من الأضرار. وفي العادة فان المصابون بمرض الجلد الفقاعي الوراثي يحتاجون إلى أملاح إضافية لتساعد في التأم الجروح وتعوض عن ما يفقد منها نتيجة للجروح و القروح المتكررة.

الألياف
الألياف هي جزء من الطعام الذي نتناوله ولكنه لا يمتص ولكن يخرج مع الفضلات .والألياف من المواد المهمة للحفاظ على ليونة البراز وبذلك يمنع حدوث الإمساك.كما انه يساعد على التقليل من امتصاص المواد المضرة للجسم.كما انه يحافظ عدم تكاثر الجراثيم المضرة في الأمعاء.

ماء

الجميع يَعْرِفُ ما هو الماء ولكن القليل منا من يشْرَب كمية كافيه منه.وهو يساعد الكلى في التخلص من الفضلات وضروري لجميع عمليات الكيميائية في الخلايا.كما أن تناول المزيد من الماء ضروري عند تناول الكثير ن الألياف .ولذلك من المستحسن تناول الكثير من الماء إذا أمكن وذلك على شكل ماء صافي أو على شكل سوائل أخرى كالحليب و العصيرات.والتي تحتوي على سكريات قليلة لمنع حدوث تسوس للأسنان.

مقتَرَح خطة وجبة لطِفْل فوق سنة

فطور

حبوب (من المفضل أن تحتوي على نخالة) مثل Weetabix أو Porridge أو غيرها ..بالإضافة إلى الحليب*

خبز أو خبز محمص(توست) (من المفضل دقيق البر بالنخالة) مع الزبدة/مار جرين، عسل، مُربّى، خلطة الفول السوداني بالزبدة أو العسل.

حليب*


وجبة خفيفة (وسط الصباح)

حليب* أو فواكه مهروسة بالإضافة إلى الفواكه طازجة، بسكويت أو كعكة

وجبة غداء

لحم مع المرق أو السمك مع الصلصة

بطاطا، أرُزّ أو معكرونة

نوعان من الخضراوات

أو صحن مكرونة بالجبن أو لا زانيا،أو فطيرة .

فواكه طازجة أو معلبة،أيسكريم،جيلي أو كريمة

العشاء

بيض أو جبن أو تونة أو ساردين أو كبده أو مقانق.

خبز بر أو خبز بر محمص مع الزبدة أو مارجرين

زبادي،أو جبن،كريمة دريم ويب،

حليب،أو ماء،أو فواكه طازجة،أو عصير فواكه.



وجبة خفيفة(قبل النوم)

حليب أو حبوب مع الحليب

ملاحظة : ليكن الهدف تناول 500 مليلتر من الحليب كامل الدسم في اليوم إلا عند وجود سمنة.وفي هذه الحالة يستبدل بالحليب قليل الدسم أو منزوع القشدة.لا ينصح بتناول الحليب المنزوع القشدة باستمرار للأطفال صغيري العمر ما لم ينصح به أخصائي التغذية.

الأَطْفال المصابون بالنوع الشديد من مرض الجلد الفقاعي الوراثي، تكون التغذية الجيّدة مهمة لهم لأن:

المواد الغذائية تفقد من خلال القروح و الجروح المفتوحة خاصة الحديد والبروتينيات

فقر الدم نتيجة لنقص الّذي يؤدي للخمول و ضعف الشهية للطعام و تأخر التأم الجروح.

تناول المزيد من المواد الغذائية ضروري للالتئام الجروح ومكافحة الجراثيم و للنمو الطبيعي.

و أخيراً وليس أخراً أن التغذية السيئة المشاكل التغذية تنعكس على الطفل ووالديه من ما يحبط من معنوياتهم و يضعف جهودهم المستمرة .

ومع هذا كله أن هؤلاء الأطفال المصابون بمرض الجلد الفقاعي الوراثي يضعف هؤلاء الأطفال ويمنعهم من تناول الكمية الغائية المعتادة للأسوياء فضلا عن من لديهم مرض مزمن وشديد.ولذلك ليس مستغرباً إن عدم التدخل الغذائي المبكر والمستمر لهؤلاء الأَطْفال فأن أبدانهم تكون ضعيفة وهزيلة ولا تقاوم الالتهابات.

يُوَضِّحُ الرسم البياني التالي ترابط المسببات والنتائج المتعلقة بالتغذية في مرض الجلد الفقاعي الوراثي .

فقاعات داخل الفم و المريء

ألم عند المضغ والبلع

ضيق في الفم و المريء

تيبس في السان

تسوس الأسنان ومرض اللثة










إمساك


نقص كمية الطعام المتناول






فقدان الشهية









خمول













فقدان عناصر الغذاء عن طريق الفقاقيع والجروح



سوء تغذية




بنية ضعيفة

ضعف في التئم الجروح

كثرة الالتهابات









المشاكل الصحية المتعلقة بالغذاء عند أطفال مرض الجلد الفقاعي

المشاكل التالية ليس بضرورة تظهر على كل الأطفال المصابون بمرض الجلد الفقاعي الوراثي ،ولكنها شائعة عند الكثير منهم خاصة المصابون بالأنواع الشديد

الفم و البلعوم

إن تناول الطعام نادرا ما يكون مريح للأطفال المصابون بمرض الجلد الفقاعي الوراثي.إن وجود فقاعات و قروح في الفم و وللثة و البلعوم ،و صغر الفم و تيبس السان نتيجة لتليف زوايا فتحة الفم والسان، تسوس الأسنان كل هذا يجعل عملية المضغ والبلع مُؤلمة ومتعبة ومجهدة لطفل في اغلب الأوقات .وجبة طعام متعبة وبطيئة يعني تلقائيا دخول الوجبة مع الوجبة التي تليها.يعاني أباء الأطفال المصبين بتعب و إرهاق عند محاولة إطعام أطفالهم كميات كافية من الطعام. يُمْكِنُ تليين الأطعمة الخشنة و الصلبة ليسهل بلعها،والحرص على اختيار الأطعمة القليلة في حجمها وذات السعرات الغذائية العالية

من المستحسن تحديد مدة قصوى لتناول الطعام، لتقليل الآثار السلبية النفسية على الطفل و والدية من الوجبات الطويلة ولتفادي التبرم والمضايقة التي قد تنتج منها على الطفل و والدية.يجب الموازنة بشكل معقول بين مساعدة الطفل و تشجيعه لإنهاء وجبته الغذائية من جهة وبين أوقات الّعِب و الأنشطة اجتماعيّة الأخرى. ْا ثني على كل لإنجازات حتى الصغيرة منها و تجنب الضغط لتناول الطعام.إن تقسيم وجبات الطعام و تَجَنّبُ المتابعة والمراقبة المستمرة يساعد في فتح الشهية .

اللثة والأسنان

يصعب تفادي مشاكل اللثة و الأسنان عندما الغشاء المبطن للفم حساس وكثير التقرح .ويزيد المشكلة صعوبة المحافظة على نظافة الفم.ولكن يجب معرفة أن علاج وحشو الأسنان المسوسة يزيد من الألم التي يعني منها الطفل.لذلك ليجب الحرص على صحة الأسنان وللثة.اتبع نصائح طبيب الأسنان في اختيار نوع معجون وفرشه الأسنان. .إن توزيع وجبات الطعام على عدة وجبات والسماح بأكل الحلويات والسكريات خلال وجبات الطعام يساعد في جعل تخفيض حموضة الفم و يقلل بالتالي تأكل طبقة المينا المغلفة للأسنان.

الأمعاء

بصرف النظر عن شدة وكثرة الفقاعات والجروح الجلدية، يشتكي العديد من أَطْفال الجلد الفقاعي الوراثي من الأم عند التبرز ويترددون في الذهاب لدورة المياه مما يزيد من مشكلة الإمساك والذين يكثر عند هؤلاء الأطفال.

هذه المشكلة أحد أكثر المشاكل المصاحبة لمرض الجلد الفقاعي الوراثي والتي تلاقي العناية الطبية الكافية.في احسن الأحوال تؤدي هذه المشكلة لمشاكل سلوكية وتجعل الطفل قلق ولا يتفاعل بشك المطلوب بالمحيط الذي حوله.وفي أسوء الأحوال تؤدي إلى أثار سلبية على الشهية للطعام و نوعيّة الحياة. إن الإمساك يسب عدم الذهاب للدورة المياه وهذا يزيد من الإمساك، والإمساك أيضا يضعف شهية الطفل للطعام وهذه أيضا تزيد من الإمساك.إنها حلقة مفرغة ومتواصلة من المشاكل. والرسم البياني في الصفحة السابقة قد يحدث في مراحل مبكرة من المرض.لذلك يجب التنبه لها و التدخل في وقت مبكر عن طريق تعديل نوع الغذاء ليحتوي على المزيد من الألياف وتناول الملينات والمسهلات إذا لزم الأمر.

فقر الدّم

يُصاْب الأَطْفال المصابون بمرض الجلد الفقاعي الوراثي بفقر الدم لسَبَبين رئيسيّين. أولاً، يفقدون دم باستمرار من الجروح والقروح التي على الجلد، علاوة على الجروح والقروح الداخليّة في الفم،والبلعوم وحول فتحة الشَرْج. ثانيا، نظراً الصعوبة مضغ وبلع الحم- وهو أهم مصادر الحديد .

طرق العلاج والتأقلم مع مشاكل التغذية

من أهم النصائح لتجاوز العديد من مشاكل التغذية هي تقسيم وجبات الطعام على مدار اليوم فمثلا يضاف وجبات خفيفة بين الوجبات الرئيسية أو تزاد عدد الوجبات الرئيسية وتقلل الكمية التي يتناولها الطفل في كل وجبة .وهذا يساعد في أن يجعل تناول الطعام قصير ومما يقلل من مدة الأم المصاحب للأكل.

مشاكل المضغ والبلع

أن كثرة الجروح في الفم والحلق يحتم استخدام الأطعمة اللينة و المهروسة.إن الاستمرار على نوع أو نوعين من الأطعمة قد يكون ممل للطفل ،لذلك إن إدخال العديد من الأطعمة اللذيذة والمشهية و التي يتناولها بقيت أفراد الأسرة. يَفضلُ بعض الأَطْفال المصابون بالمرض الأطعمة الباردة أو المبردة مقارنة بالأطعمة الساخنة.

إن طحن أو هَرَسَ بعض الأطعمة على حدة يعطيها نظرة مشهية ،كما أن إضافة بعض الأطعمة التي لها ألوان كالجزر المهروس أو حبيبات البازلاء أو الفاصوليا الخضراء تجعل لها لون مشوقا ومشهيا عندما تضاف لصحن فيه وجبة طعام من الحم .في العادة يود الأطفال مشاهدة الطعام قبل أن يهرس لكي يعرفوا انه يأكلون ما يأكله بقية أفراد الأسرة.

يُمْكِنُ تخزين كميات كبيرة من الأطعمة على شكل عبوات صغيرة وتجميدها لاستعمالها عندما تكون وجبة الطعام في ذلك اليوم غير قابلة للهرس .احرص على إضافة أنواع مختلفة من المرق أو الشوربه لهرس الطعام في الخلاط بدلا من الماء والذي قد يعطي الطعام طعماً غير لذيذ و يذوب و يخفف تركيز المواد الغذائية.و احرص على عدم شخل (نخل) الطعام لكي لا تنقص كمية الألياف الموجودة في ذلك النوع من الطعام.

اِسْتفد من البيض، و الحم، والسمك و الجبن لاحتوائها كميات جيدة من البروتين و أضافتها إلى العديد من الأطباق اليومية.و أضف الزبدة، مارجرين، والزيت ، و المايونيز،و القشطه و الحليب. لزيادة السعرات الحرارية التي يتناولها الطفل ويمكن على سبيل المثال الاستفادة من ما يلي:

َضف قطعة من المارجرين أومن الزبدة أو مِلْعَقَة طعام من الكريمة أو القشطه مع ببيض مخفوق وضعة على المقلاة.وبعد أن ينضج أضف جبن مبشور أو المايونيز على البيض .

أضف الصلصة البيضاء الجاهزة أو صلصة الجبن أو الكريمة إلى قطعة من السمك (تأكد من أزالت العظم ) .

أضف القشطه إلى الزبادي أو الكريمة fromage frais..

أَضف المزيد من البيض و الحليب المجفف أو القشطه إلى خلطة الكيك قبل وضعها في الفرن .

اِجعل الحليب كامل الدسم اكثر سعرات حرارية بإضافة 4 ملاعق من الحليب المجفف لكل 500مل

قلل كمية الماء في صحن الجلي و أضف بدل منه حليب سائل.

جرب صنع ميلك شيك(خلطة الحليب)في المنزل.تنظر ملحق رقم 1

استفد من السعرات الحرارية العالية في بعض الأطعمة كسكر و المربى و العسل و الشوكولاته القابلة لدهن و زبده الفول السوداني.ويمكن أضافتها دهنها على قطع الخبز أو البسكويت ،كما يمكن أضفتها لزبادي و الكريمة

توضح القائمة في صفحة 10 مثال على كيفية أن تدخلَ بعض من هذه الأفكار في أوقات الطعام

أغذية إضافية ( انظر ملحق 2)

إذا كان المضغ و البلع صَعْب على طفلك، فالأفكار التي ذكرناها سابقا قد تفي فقط بجزء من ما يحتاجه من مواد غذائية.كما يجب أن نكون واقعيين عندما نطلب من والدي الطفل الذين قد يكون لديهم التزامات أخرى في البيت أو العمل على إضافة جميع الاقتراحات التي سبق ذكرها إلى جميع الوجبات الغذائية لتدعم كمية السعرات الحرارية التي يتناولها الطفل.لذلك من الممكن الاستفادة من الأنواع المختلفة من الأغذية الجاهزة التحضير و المتوفرة في المستشفيات أو الأسواق والصيدليات.يمكن الحصول على العدد من هذه الأطعمة من طبيب العائلة أو الطبيب المشرف على طفلك أو من أخصائية التغذية. العديد من هذا الأطعمة معبئة على شكل علب جاهزة التناول أو الشرب وتحتوي على عناصر غذائية متنوعة و مغلفة بشكل مشوق ومشهي. وبها مصاصة للشرب. كما أن تعبئتها بشكل العلب التي في الأسواق تجعلها مقبولة للطفل المصاب بمرض الجلد الفقاعي الوراثي و الذي يشجعه على أخذها معه للمدرسة وتناولها كوجبة إضافية أو أساسية.

ويجد أغذية إضافية تحتوي على مواد بروتينية أو كربوهيدراتية أو دهنية صافية أو مخلوطة مع بعضها البعض ويمكن الحصول عليها عن طريق وصفة طبية من طبيبك أو من أخصائية التغذية.

يمل الأطفال بسرعة من تناول هذه الأغذية الإضافية والجاهزة التحضير لذلك عليك بتبديل والتغيير في عرض هذه الأطعمة و التنويع بينها وراجعي أخصائية التغذية لمعرفة الجديد من هذه الأطعمة واخذ عينات منها لتجربتها في المنزل. ولكي تضمن أن يحصل طفلك على أعلى قدر من الفائدة من هذه الأطعمة عليك بالمداومة على زيارة أخصائية التغذية واتباع إرشاداتها.

الملحق رقم 2 يسرد أسماء العديد من المواد الغذائية الإضافية المتوفرة تجارياً.

الإمساك

الإمساك حالة يكون فيها البراز جاف وسميك أو قاسي(صلب)مصحوب بمضايقة أو ألم عند التبرز.السبب المباشر للإمساك هو عدم وجود نسبة كافية من الماء في البراز . وهذا في العادة يحدث لان الغذاء ليس فيه عناصر كافيه لحفظ الماء داخل الأمعاء ( كالألياف) أو لأنّ البراز يمكث لوقت طويل داخل المستقيم(الجزء الأخير من الأمعاء الغليظة), فيسمح للأمعاء بامتصاص معظم الماء الموجود داخل الفضلات(البراز)فينتج عنة براز جاف قاسي . ولكن في بعض الأحيان يتألم الطفل المصاب بمرض الجلد الفقاعي الوراثي حتى و أن لم يكن البراز جاف أو سميك مما يؤدي إلى أن يتفادى الطفل الذهاب لدوره المياه خوفا من الألم وهذا يزيد من المشكلة فيحتبس البراز داخل المستقيم وتتفاقم المشكلة.في الأسطر التالية سوف نتحدث عن الإمساك كان السبب جفاف و قسوة في البراز أو ألم فقط لان العلاج في كلتا الحالتين متقارب.

أن النتائج السلبية للامساك المزمن على التغذية و على نمط الحياة الطفل بشكل عام ليس بالأمر السهل وان كانت التأثيرات اكبر من ما يتصور.أن الجلد الذي على فتحة الشرج ناعم وحساس ولذلك قد تظهر الجروح علة حتى من مرور البراز العادي مما يؤدي إلى ألم وقد يكون مصحوب بدم في كل مرة يتبرز فيها الطفل.وهذا تلقائياً يجعل الطفل يحبس البراز ولا يذهب إلى دورة المياه في عض الأوقات لعدة أيام.وفي العادة يلاحظ على الطفل انه ملابسة الداخلية عليها بعض البراز الذي يرطب به ملابسة من دون أن يشعر.أن احتباس البراز داخل الأمعاء يزيد من جفافه وغلظته مما يعقد المسألة ويجعل الطفل يحس بالامتلاء و قد ينتفخ بعض الشيء بطنه ويحس بمضايقة وضعف في الشهية.وهذا قد يقلل من كمية الغذاء الذي يتناوله و تسوء الأمور اكثر إذا لم يعالج الأمر ويحدث سوء تغذية وبطء في النمو.هذه الحلقة المفرغة معقدة وتحتاج إلى تدخل سريع وطويل لعلاج المسألة.
ربّما يشتكي الطِفْل من ألم في البطن كلما جلِس على طاولَة الطعام!و قد يرْفُض أكل أيّ شيء، وقد يُحْسَبُ خطأ إن هذا السلوك للتلاعب أو الدلع.ولكن فعلاً قد تكون رائحة كافية لن تتقلص عضلات الأمعاء محاولة أن تدفع بالفضلات إلى الأمم لسماح بقدوم الوجبة المتوقعة. ولكن هذا يؤدي إلى ألام في البطن ومضايقة قد تمنع الطفل من تناول العام مع بقية الأسرة..

هنا طريقتان تقليديتان لعلاج الإمساك:-

تناول المزيد من الألياف والسوائل

بتناول الملينات و المسهلات (تحت إشراف طبي)

إن كلا الطريقتان تؤدي إلى ليونة البراز و إلى سهولة مروره خلال الأمعاء.إن تناول المزيد من الأطعمة التي تحتوي على كمية كبيرة من الألياف و السوائل ينجح في منع حدوث الإمساك في الأساس أو علاجه إذا كان قد حدث .وفي العادة إن زيادة الألياف والسوائل كافيه للأطفال المصابون بمرض الجلد الفقاعي الوراثي والذي يكون في العادة إمساك بسيط أو متوسط الشدة.لذلك فهذه هي الطريقة الأمثل في علاج المشكلة وفي ما يلي بعض الإرشادات التي تساعد في تعزيز كمية الألياف في الطعام.

توجيهات للزيادة محتوى الليف للحِمْيَة

أضف المزيد من الحبوب و أنواع الخبز التي تحتوي على كمية كثيرة من الألياف كخبز البر أو مشتقات القمح من الحبوب الجاهزة من الكونفلكس كــ (Weetabix, Shreddies, Bran Flakes, Ready Brek, porridge).وإضافة الدقيق الأبيض مخلوط بدقيق البر في أنوع الكيك والفطائر المنزلية.

شجعي على أكل المزيد من الفواكه خاصة الطازجة بدون نزع القشرة كتفاح، الكمثرى، المشمش، الخوخ، العنب الخ. عود الطفل على أكل الخوخ و التين المجفف و المشمش، الزبيب.

شجعي المزيد من الخضراوات ذات القشرة كالبقوليات (البازلاء، الفاصولياء و العدس) و الذرة البطاطس المشوية بجلدها.

لا تَنس التشجيع على شرب المزيد من السوائل خاصة الماء بشكل يومي .



تنبيهات حول الغذاء العالي الألياف

من المهمّ أن نعرف انه من غير المعقول الإكثار من الأطعمة الغنية بالألياف للأطفال المصابين بالنوع الشديد من مرض الجلد الفقاعي الوراثي ،وذلك لعدة أسباب:



إن الأطعمة كخبز البر وبعض أنواع الحبوب الغنية بالنخالة يصعب على الطفل مضغها وبلعها نتيجة لمشاكل الفم الناتجة من كثرة الجروح والقرح في الفم والبلعوم.

إن الأطعمة الغنية بالألياف هي أطعمة منخفضة السعرات الحرارية.و الأطفال المصابون بمرض الجلد الفقاعي الوراثي يحتاجون إلى طاقة عالية لكي تلتئم جروحهم وينموا بشكل جيد.

الأطعمة الغنية بالألياف تملأ المعدة ويشعر الطفل بالشبع فلا يتناول كمية كافية من الغذاء الغني بالسعرات الحرارية العالية.

الأطْفال الذين لا يحبون تناول الأطعمة التي نصحنا بها أو يرفضون تناولها يمكن يَسْتَفِيدُونَ من ما يلي:-

تناول وجبات بها ألياف خالصة وهي توجد على شكل حبوب أو بودرة و الكثير منها عديمة الطعم ويمكن خلطها مع أي طعام أو تناولها بعد إضافة الحليب أو العصير أو الماء. مثل(Benefiber) و (Novartis)وغيرها الكثير.

إضافات غذائية كما هوَ في ملحق رقم 2.

يمكن الحصول على تلك المواد من طبيبك أو من أخصائية التغذية والذين قد ينصحوا بنوع معين على حسب سن الطفل.

مُسْهِلات و الملينات

قد يحتاج الطبيب وصف بعض أنواع الملينات لعلاج مشكلة الإمساك لطفلك.و هنا ننبه إلى أهمية المتابعة مع الطبيب وعدم تناول الملينات والمسهلات من دون وصفه طبية.وهذا التحذير ليس لأن استعمالها خطر على الصحة ولكن لأن موضع الإمساك لأطفال مرض الجلد الفقاعي يحتاج عناية كاملة وتعديل في نوعية الغذاء الذي يتناوله الطفل. كما أن تناول الملينات كدواء اللاكتلوز (lactulose)من دون تعديل في الغذاء قد يجعل الوضع أسوء من ما قبل فقد يتبرز الطفل على نفسه نتيجة لخروج البراز السائل من دون أن يشعر.كما أن تناول دواء السنا أو السنوكيت (Senokot) من دون تعديل الغذاء و التخلص من البراز المتحجر في الأمعاء قد يسبب ألام لطفل نتيجة لانقباض عضلات الأمعاء على هذه الكتل الصلبة.

أفكار لزيادة السعرات الحرارية لغذاء الأطفال المصابون بمرض الجلد الفقاعي الوراثي

الفطور

قدم الحبوب ذات الألياف العالية والمضاف لها السكر والزبيب أو الخوخ.
اختر الخبز الأسمر (البر) دهنه بكمية كبيرة من الزبدة أو المارجرين أو العسل أو المربى كريمة الفول السوداني أو الشكولاته الحلوة .

اختر حليب كامل الدسم ،أو الحليب المعزز بالحديد والفيتامينات (انظر صفحة 11 ) أو أنواع الحليب الخاص ذو السعرات الحرارية العالية (انظر ملحق 2).

وجبة وسط الصباح و وسط بعد الظهر و وقت النوم

حليب كامل الدسم أو حليب معزز بالحديد والفيتامينات مع، البسكويت أو كعكة

الغداء
أَضِفْ الحليب، الزبده أو القشطه إلى بطاطا الفطائر.

قدم القرنبيط مع الكريمة بالجبن أو القشطه

احرص على شراء الحليب كامل الدسم

استعمل المشروبات كالعصائر الطازجة و خلاصة الفواكه المهروسة .

قدم الحلويات أو الكعك أو كريم كرمل أو الجلي أو الزبادي مع القشطه أو الزبادي مع النكهات المشهية

العشاء

أضف المزيد من القشطه أو الكريمة إلى صلصة طبق المعكرونة بالجبن

أو أضف المزيد من القشطه أو الكريمة إلى صلصة طبق سمكة

أو أضف قطع من الكبدة أو التونة مع المايونيز أو جبن بالقشطه إلى البطاطا المهروسة

أو Quiche

أو بيتزا

أو أضف ملعقة صغيرة من الزبدة أو المارجرين لفطيرة الفاصولياء

اهرس موزه مع القشطه و السكر البني أو الأبيض / قطع من الشوكولاته و أضفها للحلويات و الكعكات

استعمل المشروبات كالعصائر الطازجة و خلاصة الفواكه المهروسة .

الأنبوب الأنفي المعَدي و "أزرار" التغذية المعَدية

بالرّغم من بعض الأَطْفال المصابون بمرض الجلد الفقاعي الوراثي يَنْمُون بشكل جيد عند اتباعهم الإرشادات السابقة إلا أن المصابون بشكل شديد قد لا يستطيعون المحافظة على نمو جيد لمدة طويلة. وهذا ليس بالضرورة ناتج عن عدم عناية أهلهم الذين يقومون بمجهودات جبارة لتغذية هؤلاء الأطفال والعناية بما يصيبهم من جروح وقروح، ولكن السبب يرجع في كثير من الأحيان إلى مضاعفات المرض و تأثيره على الجهاز الهضمي خاصة الفم والبلعوم.لذلك فأن القيام بالتغذية عن طريق أنبوب من الأنف إلى المعدة يكون مناسباً لتجاوز المشاكل الموجودة في الفم والجزء العلوي من الجهاز الهضمي.ونظرا إلى أن هناك بعض الصعوبة في تثبيت الأنبوب عند مدخل الأنف بلازق لان الجلد قابل للجرح فان هذه الطريقة تستخدم بشكل مؤقت إلى أن يوضع أنبوب على شكل زر على البطن ويصل مباشرة للمعدة.وهذا الزر ا و الأنبوب يعطي حرية اكثر لطفل و يزيل الحرج الذي يعانيه هؤلاء الأطفال من الفضوليين..كما يمكن إعطاء الأدوية كالحديد والمسكنات والأطعمة المركزة السائلة عن طريق تلك الأنبوبة،كما انه يمكن إزالتها عند انتهاء الحاجة لها.

ليس الملاذ الأخير

طبيعيّ أن يشعر الوالدين بالخوف والقلق على استعمال أو وضع أنبوب للتغذية،و لكن يجب أن ينظر لها الوالدين على أنها خطوة إيجابيّة تساعد في رفع المشقة التي يعاني منه الطفل لتناول المزيد من الغذاء .وهي بلا شك كذلك فالأطفال المصابون بهذا المرض يُكَافِحُونَ لأشهر و سنوات متصلة يحاولون و يحاول معهم أهلهم لجعل أبدانهم طبيعية أو حتى قريبة من المعدلات الطبيعية،و لكن لاشك أن عزيمتهم تضعف مع الوقت و يصعب عليهم مجاراة أقرانهم وقد تتدهور صحتهم مع ضعف العزيمة حتى قد يصلوا إلى مرحلة يصعب معها العلاج المركز للوصول بهم إلى مستويات مرضية.وإذا وصلوا إلى هذه المرحلة تجد أن الوالدين والطفل وصلوا إلى مرحلة من الإحباط و مصحوب بالضجر من أي شئ له علاقة بالتغذية والغذاء.وتصبح كمية الطعام القليلة التي كانوا يتناولونها كأي عمل روتيني ليس له علاقة بالتغذية ومقاومة المرض.ولذلك عند البدء بالتغذية عن طريق الأنبوب يتنفس الطفل الصعداء من الحمل الكبير الذي كان يحمله إلى درجة انه لا يهتم بعد ذلك من تناول أي شئ عن طريق الفم.و الوصول إلى هذه الحد من ردت الفعل ينبهنا إلى أن عميلة تناول الطعام والشرب لها شق اجتماعي إضافة لأهميتها كغذاء للأبدان ،فإذا كان الطفل لا يتناول إلا القليل من الطعام كان ذلك لأي سبب من الأسباب فإن على الوالدين التنبه إلى عدم الضغط على الطفل في أكل المزيد من الطعام حتى ولو كانت كمية الطعام التي يتناولها قليلة لكي لا يصل إلى مرحلة يكره فيها عملية تناول الطعام ويفقد بذلك أحد الملذات التي تجمعه بها مع بقيت العائلة،وعلى كل حال يجب التفرقة بين التشجيع والترغيب من دون الضغط والإصرار.

ومن النقاط الأخرى التي تؤكد على أهمية وضع أنبوب انفي معدي أو معدي مباشرة عن طريق الجلد في سن مبكر هو عدم اهتمام الطفل بشكل كبير بالمضايقة من وجود الأنبوب مقارنتا بلو وضع هذا الأنبوب في سن متقدم. ومع النقاش المباشر المناسب مع الطفل تزول مشاكل رفض الطفل وضع الأنبوبة.وبشكل عام فأن اكبر فرص نجاح وضع الأنبوب هو وضعة قبل سن الثالثة من العمر وبتأكيد قبل سن الخامسة.ومن الملاحظات والدي الأطفال الذين وضع أنبوب التغذية المعدي لأطفالهم بعد هذا السن تمنو أن الأنبوب وضع في وقت مبكر.وبما أن كل طفل له ظروف خاصة به يجب وضعها في الاحتياط لذلك قد يكون من المفيد أن يتحدث والدي الطفل مع أحد العائلات التي سبق أن وضع لطفلها الأنبوب المعدي ليناقشوا معهم خبرتهم في هذا الموضوع،ويمكن للطبيب أن يساعدك في هذا الشأن.

ونظرا إلى أن سن البلوغ هو السن الذي تتسارع فيه التغيرات ويصل فيها النمو إلى قمته فانه من المهم أن يُعرف أن التغذية بالأنبوب المعدي في كثير من الأحيان يستمر حتى تتجاوز هذه المرحلة المهمة من النمو والبلوغ.

التغذية بالأنبوب المعدي

يس من المستحسن يعطى الطعام المطحون أو المهروس عن طريق الأنبوب المعدي أو الأنف معدي وذلك خوفا من انسداده بها النوع من الطعام.ولذلك عليك استشارة طبيبك وأخصائية التغذية في الأطعمة المناسبة.حسب سن الطفل.في كثير من الأحيان يعطى الغذاء عن طريق الأنبوب خلال النوم باستخدام مضخة صغيرة بجوار الطفل،ويترك الوقت خلال النهار لتغذية عن طريق الفم.وإذا كان الطفل لدية قروح في الفم فيمكن الاستفادة من وضع الأنبوب و إعطائه المزيد من الطعام عن طريق الأنبوب باستخدام المضخة أو فقط بسماح بنزول الغذاء عبر الأنبوبة بخاصية الجاذبية الأرضية. ويمكن القيام بمثل ذلك عندما يكون الطفل في الروضة أو المدرسة.

لكل طفل ظروفه الخاصة لذلك يضع أخصائي التغذية الخطة المناسبة لكل طفل حسب حالته وعمرة ونشاطه اليومي..ولضمان نجاح عملية التغذية بالأنبوب يجب استعمال الحكمة والرفق و مراعاة الظروف المحيطة بالعائلة بأكملها .كما على المختصين تقيم حالت الطفل والظروف العائلية بشكل دوري.

ملحق 1

يفضل تقديمها مبردة او مجمدة

خلط المقادير إلا أن تذوب المحتويات وتصبح خليط متجانس
وصفة المِلك شيك (الحليب المخفوق) مع الإيسكريم

200 مل حليب كامل الدسم

ملعقة أيسكريم

نكهة المِلك شيك (Nesquik) (Crusha)

اخلط المقادير إلا أن تذوب المحتويات وتصبح خليط متجانس
الزبادي المخفوق

150 مل زبادي كامل الدسم

ثلاث ملاعق من عسل النحل

موزه ناضجة

اخلط المقادير إلا أن تذوب المحتويات وتصبح خليط متجانس وسائل
الخوخ أو المشمش المخفوق

100 مل حليب بودرة مجفف

خوخ أو مشمش معلب (100غرام)

اخلط المقادير حتى يذوب السكر
الخوخ والبرتقال المخفوق

75 مل عصير الخوخ

75 مل عصير برتقال

ملعقتين شاي سكر (بني)

اخلط المقادير إلا أن تذوب المحتويات وتصبح خليط متجانس
الموز المخفوق

150 مل حليب كامل الدسم

ملعقة حليب مركز (نستله)

2 ملاعق حليب بودرة

موزه صغيرة ناضجة

3 ملاعق سكر (بني)






العلاج الطبيعي:

من اهم الأمور في علاج مرض الفقاعات الوراثي خاصة العسير منه إجراء علاج طبيعي و تمارين لفرد المفاصل. للمزيد عن هذا الموضوع إضغط هنا
!!!!!!!!!!!!!!!!!!! الموقع المذكور مخالف

التعامل مع الفقاعات:

الأسباب التي تأثر في زيادة حدوث الفقاقيع

الاحتكاك المباشر

تغير درجة الحرارة

طرق منع تكون الفقاقيع

لا شك أن العديد من الفقاقيع تحدث تلقائيا ولكن يمكن التقليل من حدوثها عن طريق اتباع الخطوات التالية

1.الحرص التام على لمس الطفل أو تحريكه.ومن الأفضل التقليل من لمس الطفل أو تحريكه من غير ضرورة.

2-تفادي أي حك أو مسح للجلد .وليكن مسح الجلد عن طريق الضغط الخفيف للمكان المراد مسحة.كما على الأطباء الذين يضطرون لأخذ تحليل دم أو وضع إبرة لإعطاء مغذي مثلا تفادي مسح الجلد بمسحة الكحول وعليهم فقط الضغط بلطف بالمسحة وتركها لتجف .كما يجب الحرص عند مسك اليد أو الرجل لكي لا تتكون الفقاقيع.كذلك الأمر عند إعطاء التطعيمات فيجب تجنب تدليك مكان الحقنة .فقط لضغط خفيف لتّأكيد من عدم تسرّب التطعيم من الموقع .كما يجب أن يحرص الأطباء والممرضات عند وضع جهاز قياس الضغط حول اليد وتقليل المدة التي يكون فيها الجهاز ضاغطا على اليد.

3-عدم وضع المواد اللاصقة و الضمادات شبه لاصقة على الجلد مباشرةً .استعمال الزاق الورقي لتثبيت الشاش من الخارج.كما ننصح باستخدام الضمادات التي تأتى على شكل شبكة وتلبس كما تلبس الجوارب وتناسب الأطراف والرقبة ويوجد منها عدة مقاسات.

4-استعمال الضمادات المشربة بالفازلين وعدم وضع الشاش العادي مباشرة على الجلد لكي لا يلتصق بالجلد و من ثم يصعب أزالت.

5-من الضروري التعامل مع الطفل على انه لا يعاني من أي مشكلة صحية وعدم الحد من حركته ونشاطه اليومي.ولكن على المدرسة والمدرسين الحرص في عند قيام الطفل بالنشاط الرياضي الذي يصاحبه احتكك مباشرة. ويمكن إبلاغ المدرسة مباشرة أو الطلب من الطبيب رسالة مباشرة لمدير المدرسة أو مدرس الفصل.

-تفادي لبس الملابس الضيقة والمصنوعة من النايلون او البوليستر والأحذية المصنوعة من المطاط .والحرص أن تكون الملابس فضفاضة.

علاج الفقاقيع الجديدة

معظم الفقاقيع والقروح تلتئم لوحدها إذا أعطيت الوقت الكافي (خلال أيام إلى أسابيع) ).ولأسف فان الفقاقيع تكون مؤلمة. فالفقاقيع التي في بطن القدم , على سبيل المثال،قد تمنع الطفل من الوقوف أو المشي .

بوجهٍ عامّ ننصح بعدم فقع الفقاقيع إلى إذا كانت كبيرة الحجم أو مؤلمة أو تؤثر على حركة الطفل.كما ينصح بعدم فقع الفقاعات القريبة من الوجه أو الفم.للقيام بفقع الفقاقيع الكبيرة ننصح بتباع الخطوات التالية. أولا طهر سطح الفقاعة بمسحة الكحول ثم اتركها لتجف .باستعمال إبرة معقمة صغيرة( اطلبها من طبيبك ) ضع فتحة براس الإبرة في أسفل الفقاعة ثم ترك السائل يخرج من الفقاعة لوحدة عليك الحفاظ على طبقة الجلد كغشاء واقي. يمكن الضغط برفق على الفقاعة بشاش معقم لتفريغ السائل منها ثم وضع كمية قليلة من مرهم مضاد حيوي على الفتحة.ثم تغطية المنطقة بقطعة معقمة من الشاش الذي لا يلتصق بالجروح (كشاش المغمور بالفازلين المعقم أو شاش الميلاتونين ).يمكن تكرار هذه العملية عدت مرات عندما يتجمع السائل في الفقاعة مرة أخرى. عند تعذر الحصول على ابره معقمة يمكن إبرة الخياطة بعد تعقيمها.وطريقة التعقيم تتم بغمرها في محلول الكحول ثمّ تعريضها إلى النار حتى يصبح طرفها أصفر . ثم استعمالها بعد أن تبرد.

الحكة والألم

لا شك أن الفقاقيع والقروح الجلدية المتكررة مؤلمة.لذلك يمكن استعمال مسكنات الألم. فالبداية يكن استعمال مخفضات الحرارة ا(كالفيفادول أو ادول أو الباندول أو التمبرا) والتي تحتوي على مادة الباراسيتامول .و إذا لم يكن هذا الدواء كافي يمكن استشارت الطبيب لصرف دواء أقوى من الباراسيتامول.إن الاستعمال المزمن لدواء الكودين قد يؤدّي إلى الاعتماد عليه وقد يزيد من الإمساك الذي قد يصاحب بعض الأطفال المصابون بمرض الجلد الفقاعي الوراثي.وبشكل عام اتبع إرشادات الطبيب لتفادي المشاكل التي قد تحدث من تعاطي بعض الأدوية.الحكة قد تكون شئ طبيعي عند التأم الجروح والقروح ولكن قد تكون علامة لحدوث التهاب بكتيري والذي يستدعي استعمال المضاد الحيوي. يمكن استعمال مضادات الاحتقان (مضادات الهستامين) للتخفيف من الرغبة في الحك.

سّرطان الجلد والقروح المتكررة

المرضى المصابون بنوع معين من مرض الجلد الفقاعي( مرض الجلد الفقاعي الوراثي المتنحى المشوه) معرضون للإصابة بسرطان الجلد(خاصة النوع المسمى بالسرطان الخلية القشرية( Squamous cell carcinoma ) ,وسرطان الوحمات ( Melanoma . لا يحث السرطان للأطفال ولكن احتمال حدوثه تزيد مع تقدم العمر.و قد تحدث أبتدأ من العقد الثاني من العمر(اصغر طفل أصيب بسرطان الجلد كان عمرة 12 سنة). 50% من لديهم مرض الجلد الفقاعي الوراثي المتنحي العسر من نوع هالوبو سيمنس (RDEB Hallopeau-Siemens ) يصابوا بسرطان الجلد عند بلوغ 35 من العمر.لذلك يجب تفحص جميع القروح بشكل دوري في العقد الثاني من العمر و تبليغ الطبيب مباشرة لتلك القروح التي لا تلتئم بشكل سريع لأخذ عينة من القرحة لفحصها والتأكد من عدم وجود خلايا متسرطنة. إن التأخر في اكتشاف سرطان الجلد قد يؤدي إلا انتشار المرض إلى بقية الجسم يصعب معه العلاج. عند وجود السرطان فقط على الجلد يمكن إزالته بسهولة جراحيا.

الرعاية النفسية و الاجتماعية للطفل و الأسرة

لاشك أن هذا المرض له انعكاسات نفسية و اجتماعية و أسرية على جميع أفراد الأسرة.فالام التي تكافح و تقوم بغيار للجروح يوميا أمر متعب مع الوقت .و لذلك تحتاج الأم من يقف معها لكي تستطيع أن تواصل هذا العمل المرهق. و كلا الزوجين أيضا يتعبان من كثرة الذهاب للمستشفيات و مراكز الرعاية الصحية. ان تفاهم الزوجين و تفاهمهما على مساعدتهم لبعضهم البعض هي أهم ركن من أركان نجاح و استمرار القافلة. و لكن من الضروري ان نعرف ان الناس تتفاوت في قدرتها و تحملها فلذلك لا تترددوا باستشارة الأطباء في حالة الطفل من جميع الأمور الجسدية و النفسية و الاجتماعية،ومعرفة أن المختص هو اعرف أمور تخصصه و قد يشيركم و ينصحكم بما ينفعكم.لمزيد من الحوار و النقاش في الأمور الصحية و غيرها ننصحك بتواصل عبر منتدى الوراثة الطبية هنا.





© الحقوق محفوظة لموقع الوراثة الطبية 2005-2007

السلام عليكم

الله يشفيه وكل مسلم يارب
اختي الحبيبه لاحظت في موضوعك عباره (((المرض اللعين)))

حبيت انبهك ان الامراض هي من عند الله عزو جل وقد يكون هذا المرض امتحان لك ولصبرك على البلاء ..لذلك لا ينبغي سب المرض او الدهر او الريح او المطر ...

كل هذه الامور هي من عند الله....فكأنك تسبي الذي اوجدها تعالى الله عز وجل عما نقول

لذلك ارجوا ان تغيري هذه الكلمه وانا اعلم مدى حزنك على ابنك ..شفاه الله..

عليك بالدعاء له في ظهر الغيب
وتحري اوقات الاجابه

الله يشفيك

العلاج الطبيعي

وضعت هذه الصفحة بمساعدة من كتيب وزعته جمعية ديبرا البريطانية اسمه (الدليل الاباء للعلاج الطبيعي للمصابين بمرض الجلد الفقاعي العسير).
وكما يشير عنوان الكتيب فان هذه الصفحة مفيدة جدا لآباء الأطفال المصابين بمرض الجلد الفقاعي من النوع العسير المنتقل بالوراثة المتنحية
** أهمية الحركة :
يحرك كثير من الناس مفاصلهم بشكل كامل كل يوم ولا يعتبر هذا الأمر مؤلم مالم يكونوا مصابين بمرض الجلد الفقاعي حيث أن هناك في اغلب الأحيان فقاعات و جروح و تليف قرب أو حول المفصل الأمر الذي يمكن ان يحد من الحركة بشكل كامل وهذا تباعا يجعل المفصل يتيبس و يتصلب وتصبح حركته صعبة،لذلكا فان تحرك المفاصل حيوية للمساعدة على لكي لا تفقد بشكل دائم.
كلنا كآباء مذنبون في منعنا أبنائنا من الانطلاق خوفا عليهم من الأذى ،كما انه يصعب على والدي الأطفال المصابين بمرض الجلد الفقاعي أن لا يلفوا أبنائهم بالضمادات الطبية ويمنعونهم من أن يكونوا مغامرين لكي لا يؤذوا انفسهم. و لكن الحركة ضرورية جدا لهؤلاء الأطفال لأنهم يحتاجون لإبقاء مفاصلهم مرنة تفي بنشاطات الحياة المختلفة.
** الأطفال الرضع:
الأطفال الرضع يجب أن يوضعوا على بطونهم للعب (للعب فقط وليس للنوم) هذه طريقة جيدة لتعلم الحركة وهو يساعد على منع شدة و تصلب مفصلي الورك والركبة .
** تصلب المفاصل
مع تراكم الأنسجة الليفية حول المفاصل نتيجة لتكرار ظهور الفقاعات و الجروح فان هذه تؤدي إلى شد الجلد و انكماشه و الذي يؤدي تلقائيا إلى انكماش الأنسجة التي تحت الجلد و بالتالي تؤدي لقصر العضلات و من ثم تحد من حركة المفصل.وهذه مع الوقت و من دون إجراء تمارين رياضية و علاج طبيعي تؤدي إلى فقدان وظيفة المفصل و تمنع الطفل من أداء أعمال كان يستطيع أن يقوم بها في السابق.
إذا لاحظت على طفلك عدم قدرته على تحريك أي مفصل من مفاصله بشكل كامل فلابد من تشجيعه على تحريكه لأقصى حد ممكن ثم يعاد الطلب منهم في كل مرة لزيد فوق الحد الأقصى و عند القيام بهذا الأسلوب في وقت مبكر فإنها ترجع المفصل لحالته الطبيعية و يمنع حدوث تيبس في المفاصل.
** المشي:
من المهم لطفلك المشي لمسافة قصيرة بشكل يومي (إذا كان عمرة مناسب)حتى وان وجدت فقاعات في باطن القدم ،عندما تكون القدمان متقرحة بشكل شديد فشجعيه على استعمال الدراجة ذات ثلاث عجلات أو أي نشاط حركي كناسب لكي يتحرك بشكل حر.
** السباحة:
السابحة من الأشكال النموذجية للقيام بالتمارين،شجع طفلك على المشاركة مبكرا مما سيسمح له بالتنافس بشكل قوي مع أقرانه . و عليك بإحضار الكثير من المرطبات لاستعمالها لترطيب الجلد بعد السباحة.
** متى تبدأ بممارسة الرياضة؟
من المهم عدم الانتظار لظهور أعراض التصلب في المفاصل لكي تبدأ في العلاج الطبيعي. ل ذلك حاول ان تجعل التمارين جزء من حياة الطفل منذ نعومة إظفاره.و قد يكون من الكافي ان يكون الطفل كثير الحركة و نشط و لكن عند ظهور أي علامات لتصلب المفصل فيجب الاتزام ببرنامج ثابت و متكرر لفرد المفاصل للحد الطبيعي.
**ماهي التمارين المهمة؟
1)جميع الأطفال المصابين بمرض الجلد الفقاعي يجب أن يشجعوا على الاستلقاء على بطونهم يوميا.
2)تمارين فتح الفم مفيدة للأشخاص المصابين بالنوع العسير من مرض الجلد الفقاعي خاصة الذين يعانون من بعض الضيق حيث يجب أن يقوموا بها يوميا مع العناية بالأسنان.
3)تمارين لحركة الأصابع و اليد يجب أن يبدأ بها فورا.
** التمارين**
***الورك :
يتصلب الورك في كثير من الأحيان خاصة اذا كان الطفل يجلس معظم وقته.لذلك فان الاستلقاء على البطن بشكل يومي يساعد على فرد المفصل إلى الخارج .
**الطريقة
استلق على البطن و ارفع الساق اليمنى مستقيمة إلى أعلى ثم كرر ذلك بالساق اليسرى لعدة مرات.

و يمكن اداء هذا التمرين والشخص واقف ومتمسك بشئ للدعم ككرسي مثلا.

** الركب :
الركب أيضا يمكن أن تفقد المرونة ،و عند ثنيها لفترات طويلة يمكن أن يؤدي الى عدم قابليتها للفرد بشكل كامل ،لذلك يجب الاستلقاء على البطن يمكن أيضا أن يساعد على منع حدوثة.
**الطريقة
استلقي على الظهر مع شد العضلات بقوة عن طريق سحب الأقدام الى الأعلى و الحفاظ عليها في هذا الوضع لعدة ثوان ( حتى الخمسة ببطء ).

أيضا بمد أحدى الركبتين و شد عضلتها ثم قم برفعها مستقيمة إلى الأعلى ثم انزلها ،ثم اعد الكره مع الساق الأخرى

لا تقوم بأداء التمرين لكلتا الساقين سوية لأن ذلك قد يؤدي إلى آلام في الظهر

أو قم برفع أحدى الساقين إلى أعلى بشك مستقيم عند الجلوس على كرسي واستمر حتى العد الى خمسة ،كرر ذلك مع الساق الأخرى .تأكد أن الكرسي له ظهر وبأن طفلك لا يخدعك بإمالة ظهره (دعه يمسك بمقدمة الكرسي كي تمنع ذلك )

ثم نزل الركبة إلى أسفل و ثم اعد رفعها عدة مرات و كرر ذلك بالركبة اليسرى .
هذا التمرين يمكن أن يعمل استنادا إلى جانب واحد إذا كان طفلك لا يستطيع لسبب ما الاستلقاء على ظهره

** الفم :
معظم الأطفال المصابين بمرض الجلد الفقاعي النوع العسير يتعرضون للإصابة شد حول الفم والذي يمنعهم من فتحه بشكل كامل ،كما ان قد تقل مرونة حركة اللسان ،و هذا بالتالي يجعل العناية بالأسنان أكثر صعوبة لذلك من المهم دمج هذه التمارين مع التنظيف اليومي للأسنان و التي هي أيضا مهم جدا.
** الطريقة
اخرج اللسان للخارج لأقصى حد ثم حركه للأعلى و الأسفل ومن جانب إلى جانب
ثم دع الطفل يفتح فمه لأقصى حد( دع الطفل يقول اييييييي )، و إذا كان طفلك يعقل فانه من الممكن ان يسحب زوايا الفم بلطف الى الخارج بأصابعه لكي يتسع بلطف. ثم افتح الفم بالسعة الممكنة لتشكيل حرف" آو " بالانجليزي (o)

اذا كان جانبي فم طفلك يتشقق و يتجرح بسهولة يمكنك استعمال القليل من المرطب او مرطب الشفاه قبل البدء بالتمرين.
** الرقبة :
اذا كانت الرقبة متصلبة فان هذه التمارين ستمنع هذا التصلب من الحدوث باذن الله.
ادر الراس الى اليمين بشكل كامل ،ثم ادر الراس الى اليسار بشكل كامل ، ابقي الكتفين موجهة للأمام

و ثم قم بثني الرقبة لكي تلامس الأذن اليمنى الكتف الأيمن و كرر ذلك على الجهة الأخرى حافظ على استقامة الوجه عند إجراء هذا التمرين.

ثم دع الطفل ينظر إلى السقف ثم بعد ذلك انظر أسفل إلى الأرض لكي يقوم بتحريك الرأس إلى الأمام و الخلف

** الأكتاف :
لأن احتكاك الجلد بالملابس قد يؤدي الى ظهور الكثير من الفقاعات والبثور و حيث أن الضمادات من الصعب تثبيتها في مكانها حول الكتف و تحت الإبط لذا فان الأطفال في الغالب يتحاشون رفع أيديهم للأعلى أثناء خلع الملابس أو للبسها ،و هذا بدوره قد يؤدي الى تصلب في مفاصل الكتف ،هذه التمارين قد تساعد على منع هذا من الحدوث.
** الطريقة
مد اليدين على جنب و ذلك برفعهما إلى أعلى ثم إلى مستوى الكتف ثم إلى الأعلى ثم انزلها إلى أسفل.

ثم مد الذراعين الى الأمام بشكل مستقيم ثم ارفعها الى الأعلى مع جعل المرافق مستقيمة.

** المرافقين :
المرافق ايضا من الممكن أن يصبح من الصعب مدها الى اقصى حد و ايضا يصعب استدارة الكف الى اعلى.
**الطريقة:
اثن المرفق لكي تلامس الأصابع الكتف فم مدها بشكل مستقيم مع توجيه الكف إلى أعلى .
بالنسبة للكفوف تأكد من ان الرسغ يستطيع الحركة بشكل كامل للأعلى وللأسفل .

** الأيدي :
يواجه المصابون بالنوع العسير من مرض الجلد الفقاعي بعض المشاكل بمفاصل اليد والأصابع لذلك افحص الأصابع بنتظام لتأكد ان أصابع طفلك ممدودة بشكل كامل يمكن أن تتأكد من ذلك من خلال وضع كف الطفل بشكل مستوي على المنضدة إذا لاحظت ان الأصابع منثنية قليلا أو كان الطفل يجعل أصابعه منكمشة بشكل دائم فانه يجب أن تبدأ بالتمارين اليومية لليدين .كما ان قد تزداد الالتصاقات الجلدية بين الأصابع و لذلك يجب الحرص على وضع الضمادات بشكل جيدة لمنع حدوثها مع ان التمارين الرياضية قد لا تمنعها بالكامل.

**القدمين :
لايجب أن لا تكون الضمادات ملفوفة بشكل ضيقة جدا على أطراف أصابع القدمين لكي تتمكن من النمو بشكل سليم . قد تمنع الفقاعات و القروح في باطن قدم طفلك من الحركة و لذلك تأكد من أن مفصل الكاحل غير متصلب و متيبس نتيجة لاعتياده طفلك المشي على كعبة أو على أطراف الأصابع لتجنب المناطق المصابة بالفقاعات، إذا أحسست بوجود تصلب فان هذا التمرين قد يكون مفيد .
اسحب القدم إلى الأعلى ثم انزلها إلى الأسفل.
المر جع:
موقع ديبرا
قامة بالترجمة الأخت ام ليان حفظها الله و رعى لها ابنتها. أعدها للانترنت .د. عبدالرحمن السويد . ربيع ثاني 1427 الموافق ابريل 2006
. المصدر الإنجليزي. هنا.