متلازمة كلاينفلتر Klinefelter's syndrome)
هي متلازمة توجد في الذكور الذين يمتلكون صبغ X chromosome) زائد في خلاياهم، ليصبح العدد 44+XXY بدلا من 44+XY.
وسميت على اسم دكتور هنرى كلاينفلتر


الأعراض
تنتج اغلب الاعراض نتيجة الصبغي (x) الزائد الذي أدى إلى اختلال في توازن هرمونات الجسم، وذلك حيث اننا نجد ان بعض الجينات الانثوية والمحمولة على ذات الصبغى قد عبرت بشكل ما عن نفسها وهذه الأعراض هي :

• العقم: وذلك نتيجة غياب الخلايا المولدة للحيوانات المنوية لديه.
  
• التأخر العقلي وصعوبة في التعلم والفهم.
  
• زيادة حجم الثدى، وعضلات الجسم تكون إلى حد ما انثوية.
  
• طول الأطراف أكثر من الطبيعي.
  
• شعر العانة يكون كشعر العانة للأنثى.
  
• اختفاء الصلع الأمامي (انحسار الشعر في جانبي الجبهة) الموجود لدى معظم الرجال.
  
• ضعف في الانتصاب وضعف الرغبة الجنسية.
  
• طول القامة.
  
• صغر الخصيتين.

وعليك السلام ورحمة الله وبركاتة

ما شاء الله .. تبارك الرحمن
دائماً مُتألقة وأفكارك متجددة
بارك الله في جهودك ووفقك ورضي عنك

متابعة معك ان شاءالله
وأن وجدت ماهو جديد ومفيد
أكون مشاركة بعونه تعالى

الشلل الدماغي (Cerebral palsy):
هو اسم عام وشامل للنتائج المترتبة عن خلل او ضرر في دماغ في طور النمو.
يسبب الشلل الدماغي درجات مختلفة من الاضطرابات في قدرات الطفل الحركية وفي ادائه, الاضطرابات الحسية (في الحواس) مثل الصمم والعمى, تاذي مستوى الذكاء واضطرابات في عمل الاعضاء المختلفة في الجسم.
هذا الخلل في الدماغ قد يحدث خلال فترة الحمل, خلال عملية الولادة او خلال فترة ما بعد الولادة, حتى سن 5 سنوات. ولا يتغير خلل الدماغ، المسمى الشلل الدماغي (Cerebral palsy)، مدى الحياة كلها, لكن تاثيراته الجسدية تتغير مع النمو. ويشكل الشلل الدماغي المسبب الاساسي لاعاقات الاطفال وتبلغ نسبة انتشاره نحو 1/400 (اي: واحدة من بين كل 400 ولادة لمولود حي).
وهناك ثلاثة انواع اساسية من الشلل الدماغي يجري تصنيفها، عادة، طبقا لصورة الاضطراب في الحركة: الشناج/ فرط التوتر التشنجي (Spasticity), الكـنـع/ حركات موجية مستمرة في الاطراف (Athetosis) والرنـح/ فـقـد الانتظام (Ataxia).
هناك أعراض قد تظهر كلها أو بعضها على الطفل المصاب بالشلل الدماغى وفقاً لنسبة الإصابة فى مراكز المخ  وهى:
1. شلل بالأطراف : إما أن يكون أحادى أو ثنائى أو ثلاثى أو رباعى.
2. زيادة أو نقص فى الشد العضلى ، ويكون إما فى صورة تيبس للعضلات أو ترهلها أو عدم تناسق الحركة
3. من المحتمل أن يصاحب الشلل الدماغى فقدان حاسة أو أكثر ( مثل السمع - البصر - النطق)
4. قد تعانى حالات الشلل الدماغى من التخلف العقلى
لابد من عمل تقييم عصبى سلوكى للشخص و ذلك للتفريق بين الإصابة بالشلل الدماغى و أى أسباب أخرى قد تؤدى إلى إضطرابات حركية مؤقتة و ذلك من خلال فريق عمل مؤهل يتكون من طبيب أطفال ، أعصاب أطفال ،طب نفسى أطفال ، علاج طبيعى .

السلام عليكم ورحمة الله


" متلازمة كروموسوم اكس الهش "
تعتبر متلازمة كروموسوم اكس الهش من أكثر الأسباب الوراثية التي تؤدي إلي التخلف العقلي وهو مرض ينقل من الأم إلي أطفالها مباشرة‏
ومع أن معدل انتشاره يبلغ واحدا من كل‏1500‏ من الذكور وواحدة من كل 2500‏ من الإناث إلا أنه لم يتم تناوله في الكتابات والبحوث العربية بالصورة المناسبة لمعدلات انتشاره‏.‏

سُميت الحالة بمتلازمة الكروموسوم الجنسي الهش – المكسور ، لأن الكروموسوم الجنسي قابل للانكسار في طرف الذراع الطويلة
وقد تم الكشف عن المورث المسبب لذلك في نفس المنطقة.

" علاقة كروموسوم اكس بالتخلف العقلي "
إن الجين المرتبط بكروموسوم اكس الهش يقوم في الأحوال العادية بإنتاج نوع معين من البروتينات هي المسئولة عن تقوية شبكة الاتصالات بين الخلايا العصبية
والتي تسهم في توصيل المعلومات من خلية لأخرى كما يعمل هذا البروتين علي دعم النمو والتطور الطبيعي لنقاط الاتصال بين الخلايا والوصول بها إلي مرحلة النمو
وبالتالي يساعدها علي أداء دورها في عمليات التذكر والتعلم‏ وعند حدوث العطب بالجين المسبب للتخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم اكس الهش
ينقص إنتاج هذا البروتين المسمي‏(‏ اف ام ار بي‏)‏ فتحدث كل أعراض التأخر الذهني وتأخر النمو الطبيعي‏.‏

" الاعراض "
سمات تتعلق باللغة والكلام‏
- وجود تأخر لغوي‏ - تكرار الجمل أو الكلمات دون داع وان كانت موظفة‏ - الحديث مع النفس‏ - نقص الطلاقة اللغوية‏.‏

سمات جسدية وفسيولوجية‏
-كبر حجم الأذنين ومكانهما‏ - كبر حجم الجسم عن المعدل الطبيعي‏ - نوبات صريعة‏ - تسطح تفلطح القدمين‏ - الانحناء أثناء السير أو الجري‏ - وجود مفاصل رخوة‏.‏

سمات نفسية واجتماعية‏
- الخجل والتجنب الواعي لالتقاء النظرات مع الآخرين‏ - مهارات التقليد مرتفعة نسبيا‏ - فرط في الحركة يبدأ في العام الثاني‏ - تشتت الانتباه والسلوك العدواني‏ - النفور من الوجود في مجموعات كبيرة‏.‏

" التشخيص "
تشخيص الحالة يتم عن طريق الصورة الكروموسومية Direct DNA analysis of the FMR-1 gene، سواء للمرضى أو حاملي الحالة.


عفانا وعفاكم الله ..(:

" متلازمة مارفان "

متلازمة مارفان هو اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام الذي يدعم و يرتكز عليه أجهزة جسم الانسان وغيرها من الاعضاء في الجسم
لأن النسيج الضام هو جزءا لا يتجزأ من الجسم ، وقد تعطل وظيفة النمو في عدة مواقع الأكثر شيوعا هي القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي.
ومعظم الناس الذين يعانون من متلازمة مارفان يرثون هذا الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين الذي لديه المرض
وعادة ما يكونون طويلوا القامة و نحيلون و الذراعين تكونان طويليتين على نحو غير متناسب ، و كذلك الأرجل والأصابع وأصابع القدم.

مسبب متلازمة مارفان هو خلل في الجينات التي تمكن الجسم من إنتاج البروتين الذي يساعد على إعطاء المرونة و القوة للنسيج الضام .
وهو جين سائد، وهو ما يعني أحد الوالدين يكون أيضا لديه الجين وينقلها للابن.
وقد تم التعرف على مرض مكافئ لدى الفئران، ومن المؤمّل أن تؤدي دراسة إنتاج الفايبريلين لدى الفئران،
وتشكل الأنسيجة الرابطة لديها الى فهم أوضح للمتلازمة لدى البشر.

عفانا وعفاكم الله ..(:

" كيفية التعامل مع الطفل من ذوي الإحتياجات الخاصة "

- لأن الطفل من ذوي الإحتياجات الخاصة ، يحرم من أغلى شيء يملكه وهو صحته حيث تتأثر شخصيته وانطباعه
علية ولتفادي الأضرار الجانبية يجب أن نرفق على هذا الطفل ونحسسه على أنه فرد فعال في المجتمع
مثل باقي الأطفال ويحسن انشغاله باللعب والهوايات التي تناسب وضعه.

- احترام الطفل والنظر إليه نظرة حب ورحمة، وأن يشعره أهله بالذكاء والمواهب الأخرى حتى يزول شعوره بالنقص
ويجب أن يعامله الذين من حوله معاملة طيبة مبتعدين عن الاستهزاء والتحقير.

- إعداده ليمارس مهنة ليكسب منها قوته وذلك بالاستفادة من قدراته العقلية والبدنية ومحاولة تنمية مواهبه بالتشجيع والتدرج.

- مراقبة ميول الطفل من ذوي الإحتياجات الخاصة وتنمية مواهبه بحيث يجد في المنزل ما ينمي مواهبه ويصقلها ويعدها للبناء والإفادة
ويجد من يوجهه لما يناسبه ويلائمه.

- تنمية الجرأة الأدبية في نفس الطفل وذلك بإشعاره بقيمته وزرع الثقة في نفسه حتى يعيش كريما شجاعا صريحا جريئا في آرائه
في حدود الأدب مما يشعره بالطمأنينة ويكسبه القوة والاعتبار بدلا من التردد والخوف والذلة والصغار.

- التدريب على اتخاذ القرار، ويعمل الأب إلى وضع الابن في مواضيع التنفيذ وفي المواقف المحرجة، التي تحتاج إلى حسم الأمر والمبادرة في اتخاذ القرار
ويتحمل ما يترتب عليه فإن أصاب شجعه وشد على يده، وإن أخطأ قومه وسدده بلطف، فهنا مما يعوده على مواجهة الحياة والتعامل مع المواقف المحرجة.

"الهيموفيليا" مرض سيولة الدم الوراثى
الهيموفيليا هو مرض وراثى يفقد فيه جسم المصاب القدرة على تكوين البروتين الخاص بتخثر(تجلط) الدم .. فاى جرح بسيط يسبب نزف شديد وقد تتسبب الجروح الكبيرة فى النزف حتى الموت..
الهيموفيليا ينتقل وراثيا عبر الكروموسوم "x" ولذلك لا تصاب به الاناث لانهن يحملن نسختين من هذا الكروموسوم-ولكنهن يكن حاملات للمرض - اما الذكور فلديهم نسخة واحدة "x" والكروموسوم الاخر "y" فلا يستطيع تعويض عمل الكروموسوم الناقص البناء.
الام الحاملة للمرض لا تظهر عليها الاعراض ولكنها قد تورثه لابنها الذكر وقد تنقله لابنتها فتكون حاملة للمرض ايضا دون ان يظهر عليها اى من اعراضه.
الاب المريض الهيموفيليا لا يورثه لابنه الذكر ابدا ولكن قد يورثه لابنته فتكون حاملة المرض دون ظهور الاعراض عليها وبالتالى قد تورثه لاحد ابنائها.

ما شاء الله فكرة رائعة ومعلومات قيمة
جزاكم الله خير يا بنات

متلازمة داون (Down syndrome) او المغولية.
هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة. يكون الاولاد الذين يعانون من متلازمة داون (المغولية) ذوي ملامح مميزة في الوجه, شكلهم الجانبي (بروفيل) مسطح والرقبة قصيرة.
كما يعاني هؤلاء، غالبا، من التخلف العقلي بدرجة معينة. وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض الى اخر, لكنها تترواح، بشكل عام، ما بين الخفيفة جدا والمتوسطة.
اغلبية الاولاد الذين يعانون من متلازمة داون يتميزون بـ:
ملامح وجه مميزة, مثل الشكل الجانبي المسطح, الاذنين الصغيرتين, العينين المائلتين والفم الصغير.
رقبة, يدين وساقين قصيرة.
ضعف في العضلات ومفاصل مرخية. وفي مرحلة الطفولة المتاخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone)، عادة.
نسبة الذكاء (IQ - Intelligence Quotient) ادنى من المعدل العام.
نسبة كبيرة جدا من الاطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون، ايضا، من مضاعفات ومشاكل طبية اخرى عديدة, مثل المشاكل في القلب, في الامعاء, في الاذنين او مشاكل التنفس. وهذه المشاكل تؤدي بدورها الى مشاكل اخرى اضافية, مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي او فقدان حاسة السمع. وهي مشاكل يمكن, لحسن الحظ, معالجتها.
أسباب وعوامل خطر متلازمة داون
من اسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في منظومة الصبغيات (الكروموزومات - Chromosomes) في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جدا. فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خلايا الجسم, اذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للانسان الفرد. وهي المعروفة باسم "دي- ان- اي" (DNA): "الحمض النووي الريبي المنزوع الاكسجين (دنا) - (Deoxyribonucleic acid - DNA).

الفالحة
نورتي غاليتي
معلومات قيمة جدااا واول مرة اسمع فيها بوركتي وكتب لك الاجر
كوني بالقرب دائما ☺

انابيلا
نورتي يا قلبي الموضوع بمعلوماتك الرائعة والغنية
جزاكي الله خيرا ان شاءالله
لا تحرمينا روعة وجودكِ♥

ساكنة الغيوم
ماشاءالله معلومات مهمة وقيمة
حميل جدا ما ذكرتي استفدت الكثير غاليتي
كوني بالقرب واتحفينا بالجديد ☻

حكايات القمر
اسعدني تواجدكِ
كوني هنا دوما ☺