متلازمة سانجدسقطي هي مرض وراثي عرف مؤخرا الجين المسبب له
ويقومون على دراسته حاليا لإيجاد بعض العلاجات المناسبة .
وهذا آخر ما وجد :
اكتشاف الجين(المورث)المسبب لمتلازمة سانجد سقطي
الحمد لله فقد اكتشف اخيرا الجين المسبب لمتلازمة سنجد سقطي.فبتظافر الجهود وتعاون العديد من الاسر(تقريبا 17 اسرة سعودية و 9 اسر من فلسطين) بالتبرع بقطرات من دمائها لمشروع البحث الذي استغرق تقريبا ثلاث سنوات.و الجين المكتشف يقع على الذراع الطويلة من كروموسوم(الصبيغة)واحدو بالتحديد على المقطع 42 (1q42-q43).وهذا الجين اسمه ( TBCE)و هي اختصار لكلمة TUBULIN-SPECIFIC CHAPERONE E.
كما بين البحث ان هناك مرض اخر (يسمى متلازمة كيني كافي( Kenny-Caffey syndrome ) و هذا المرض ايضا ينتشر في منطقة الشرق الاوسط و انكان بشكل اقل من متلازمة سنجد سقطي. يتشابة المرضان في الاعراض و لكن تمتاز متلازمة كينيدي كافي بضيق في مجرى نخاع العظم مع مع زيادة كثافة العظم خاصة في قاعدة الجمجمة.كما تكثر حالات الالتهابات البكتيرية في متلازمة كيني كافي مقارنة بمتلازمة سانجد سقطي.
و من اهم نتائج البحث ان جميع الاسر التي من من الجزيرة العربية و فلسطين لديها نفس الطفرة .فالطفرة التي و جدت هي ناتجة عن نقص 12 قاعدة نيتروجينية في المقطع الثاني من الجين.وهذا يدلل ان هذه الاسر ترجع اصولها الى اصل واحد ،وقد تكون الطفرة حدثة في شخص واحد يعتبر جداً قديما لتلك الاسر.كما ان نفس الطفرة وجدت في الاسر المصابة بمتلازمة كيني كافي و هذا يدلل ان هذين المرضين ان لم يكونا اسمين لمرض واحد فهما متشابهين الى حد كبير الى درجة التطابق.
ماهي و ظيفة الجين TBCE؟
تتكون الخلية من هيكل انشائي كما هو الحال في البنايات الشاهقة.و في الخلية يبنى هذا الهيكل من عدة انواع من البروتينات ان لم تكن مئات البروتينات المترابطة مع بعضها البعض.هناك مادتان اساسيتان في بناء هذا الهيكل و يسميان التيبيولين ( Tubulin), الاكتين( Actin) .و هناك مواد بروتينية عديدة لتكوين كل من هذه االلياف التي في شكلها كالانابيب المترابطة.و هناك نوعان اساسيان من الياف "التيبيولين" و اهما نوع" الفا "و نوع "بيتا".لوحظ حديثا ان التيبيولين تحتاج الى ثني و طي لكي يستفاد منه.و وجد عدة مواد تقوم بهذه العملية المعقدة.وسمية هذه المواد بالجابرونات(chaperones ).و هناك اربع انواع من الجابرونات ( A,C,D,E) و هي كما ذكرنا مهمة لثني و طي التيبيولين من نوع الفا و بيتا. وهذا الثني او الطي معقد و في نفس الوقت مهم لكي يؤدي التيبيولين و ظيفتة بشكل الصحيح.و لقد اكتشف ان الجابرون من نوع إي ( E) عند حدوث طفرة فيه فانه لا يقوم بوظيفتة بالشكل الصحيح فبالتالي يسبب متلازمة سانجد سقطي و متلازمة كيني كافي.و باكتشاف هذه الجين لهذين المرضين بداء العلم يكشف علاقة الجابرونات في تخليق الغدة الجار درقية.فالتيبيولينات هي مهمة لبناء هيكل الخلية و مهمة في بناء المجاري الداخلية في الخلية و التي عن طريقها تنتقل الاشارات و المواد من مكان الى اخر في داخل الخلية الصغيرة.
ماذا بعد هذا الاكتشاف؟
ان اكتشاف الجين المسبب لمرض يفتح عدة افاق و افكار في سبيل علاج هذا المرض.ولكن ليس بالضرورة ان تكون النتائج سريعة او فورية.
من اهم فوائد هذا لاكتشاف هو القيام بالفحص ما قبل الزواج للافراد و الاقارب للاسر المصابة بهذا المرض.كما يمكن تشخيص الحالات المشكوك فيها عن طريق الفحص الجيني.كما يمكن الان القيام بالتلقيح الصناعي و فحص البويضة الملقحة لمعرفة اذا ماكانت سليمة ام لا ،ثم القيام بغرسها في رحم الام اذا ثبت انها سليمة.
لكن هل هذا الاكتشاف يقدم اي علاج للمصابين؟
في الوقت الحالي الجواب لا ، وان كنا نتوقع ان يأتي اليوم الذي يكتشف العلاج الناجع لهذا المرض المستعصي.كما اود ان انبه على اهمية المشاركة و دعم الابحاث التي تحاول معرفة و ظيفة الجين و البروتين المنتج منه فهي الطريق للاكتشاف الدواء.كم انه من الممكن الاعداد و لزراعة الجين المسبب للمرض في الحيوانات و معرفة مدى نجاحها لكي يدرس الامر في المستقبل على الانسان.
هذا هو رابط المجلة التي نشرت البحث(باللغة الانجليزية)نيتشر جنتك بتاريخ 21 اكتوبر 2002
http://www.nature.com/genetics/index.html
الروابط المفضلة