مع دخول فصل الصيف تكثر مناسبات الزواج و الأفراح فتجد الأشخاص المقبلين على الزواج والحياة الجديدة يهتمون بهذا اليوم السعيد الذي يمثل بالنسبة لهم الانتقال إلى حياة جديدة مملوءة بالتفاؤل و الحياة،و ويتخللها بعد توفيق الله إنجاب ذرية طيبة تزيد حياتهم فرح و مسرة.و قد يفوت عليهما التفكير أن الحمل و إنجاب الأطفال قد يصاحبه أمور لم يطرأ على بالهم ولم يتخيلوا انه من الممكن أن يحدث لهم.و بما انه من الممكن التنبؤ بهذه الأمور طبيا و من الممكن تجنب بعضها لزم أن يقوم هؤلاء من يريد الزواج بالتأكد من هذه الأمور عن طريق الفحص الطبي قبل الزواج.وقد أوصت جامعة الدول العربية بالفحص الطبي قبل الزواج و قد سنت بعض الدول العربية أنظمة لتطبيق الفحص قبل الزواج.و إذا كانت السعودية و البحرين و الإمارات تحث بشكل اختياري على القيام بهذه الفحوصات فان الأردن سنت نظام يجبر من يريد الزواج بالفحص الطبي قبل عقد القران.و تعد المجتمعات العربية بشكل عام من المجتمعات التي يشيع فيها زواج الأقارب ضمن نطاق القبيلة، أو العشيرة، أو العائلة والأسرة الواحدة.

إحصاءات

يتوقع إحصائيا أن يصاب طفل واحد من كل 25 طفل بمرض وراثي ناتج عن خلل في الجينات أو بمرض له عوامل وراثية خلال الخمس وعشرين سنه من عمره .و يتوقع أن يصاب طفل واحد لكل 33 حالة ولادة لطفل حي بعيب خلقي شديد. كما يصاب نفس العدد بمشكلات تأخر في المهارات و تأخر عقلي. وتسعه من هؤلاء المصابون بهذه الأمراض يتوفون مبكرا أو يحتاجون إلي البقاء في المستشفيات لمده طويلة أو بشكل متكرر ولها تبعات مالية واجتماعيه و نفسيه . وهذه الأعداد لها تبعات عظيمة و معقدة على الأسرة وبقيه المجتمع.

الأمراض المنتشرة في العالم العربي

يصعب معرفة و حصر الأمراض المنتشرة في الوطن العربي و ذلك ناتج لشح المعلومات الدرقية و الموثقة عن هذه الأمراض.كما أن بعض نسبة انتشار هذه الأمراض تختلف من دولة و أخرى.ولكن و بشكل عام نقسم الأمراض الأكثر شيوعا في العالم العربي إلى عدة أقسام: أمراض الدم الوراثية مثال فقر الدم المنجلي و فقر دم البحر المتوسط و أنيميا الفول.القسم الثاني أمراض الجهاز العصبي كمرض ضمور العضلات الجذعي و أمراض ضمور العضلات باختلاف أنواعها و ضمور المخ و المخيخ.القسم الثاني هي أمراض التمثيل الغذائي المعروفة بالأمراض الإستقلابية التي تنتج بسبب نقص أنزيمات معينة.القسم الثالث أمراض الغدد الصماء خاصة أمراض الغدة الكظرية و الغدة الدرقية.و معظم هذه الأمراض تنتقل بالوراثة المتنحية و التي يلعب زواج الأقارب فيها دور كبير في زيادة أعدادها

((( إن شاء الله سوف أتكلم عن كل مرض على حدة )))

نظرة وراثية

يقسم الأطباء أسباب العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية إلى أربع أقسام رئيسية.

القسم الأول هي الأمراض المتعلقة بالكرموسومات (الصبغيات) وهذا النوع في العادة ليس له علاقة بالقرابة، و أسباب حدوثها في الغالب غير معروفه. ومن اشهر أمراض هذا القسم متلازمة داون (او كما يعرف عند العامة بالطفل المنغولي) . و متلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 بدل من العدد الطبيعي 46.القسم الثاني من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية تلك الأمراض الناتجة عن خلل في الجينات. ويتفرع من هذا القسم أربع أنواع من الأمراض :الأمراض المتنحية, الأمراض السائدة , و الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية و الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة .

الأمراض المتنحية هي أمراض تصيب الذكور و الإناث بالتساوي ويكون كلا الأبوين حامل للمرض مع أنها لا يعانيان من أي مشاكل صحية لها علاقة بالمرض. وفي العادة يكون بين الزوجين صله قرابة.ولذلك تنتشر هذه الأمراض في المناطق التي يكثر فيها زواج الأقارب كبعض المناطق في العالم العربي . ومن اشهر هذه الأمراض أمراض الدم الوراثية، خاصة مرض فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا ) و أمراض التمثيل الغذائي بأنواعها.

أما الأمراض السائدة فإنها في العادة ليس لها علاقة بالقرابة, وتتميز بإصابة أحدى الوالدين بنفس المرض واشهر أمراض هذا النوع متلازمة مارفان.و مع أن هذا النوع من الأمراض ليس له علاقة بالقرابة, ولكن عند زواج اثنين مصابين بنفس المرض (وقد يكون بينهما صله نسب ) فقد تكون الإصابة في أطفالهم اشد او اخطر وذلك لحصول الطفل على جرعتين من المرض من كلا والديه.

والنوع الثالث من أمراض الجينات هي الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية. وهذا النوع من الأمراض ينتقل من الأم الحاملة للمرض فيصيب أطفالها الذكور فقط. واشهر هذه الأمراض مرض نقص خميرة G6PD (أو ما يسمى بأنيميا الفول) وهذا النوع في العادة ليس لها علاقة بزواج الأقارب، ولكن المرض قد يصيب البنات إذا تزوج رجل مصاب بالمرض بإحدى قريباته الحاملة للمرض.

النوع الرابع و الأخير هو الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة هي أنواع من الأمراض النادرة والتي في العادة تنتقل من الأم إلى أطفالها الذكور و الإناث, وقد يكون شديد في الذكور مقارنه بالإناث.

أما القسم الثالث من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية هي الأمراض المتعددة الأسباب ومعظم الأمراض تدخل تحت هذا القسم, فمثلا مرض السكر, وارتفاع ضغط الدم, والربو,و الظهر المشقوق(الصلب المشقوق), و الشفة الأرنبية وغيرها من الأمراض كلها تدخل تحت هذا الباب . إن الأسباب وراء هذه الأمراض في العادة غير معروفه ولكن جميع هذه الأمراض لا تحدث إلا في الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي وتعرضوا إلى سبب ما في البيئة المحيطة بهم. في العادة ليس لزواج الأقارب علاقة في حدوث هذه الأمراض ولكن إذا تزوج شخصين مصابين بأي نوع من هذه الأمراض يزيد من احتمال إصابة الأطفال مقارنه بإصابة احد الوالدين فقط مصاب بالمرض.

القسم الرابع و الأخير من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية هي مجموعه من الأمراض المتفرقة والتي يصعب حصرها ومن اشهر هذه الأمراض, الأمراض المرتبطة بالميتوكندريا والتي تنتقل من الأم فقط إلى بقيه أطفالها.

الموضوع له تتمة ..
لم أنتهي من كتابة الموضوع لأنه تم النقل من مجلة علمية .
انتظروني

هذا الرابط ذو صلة :

مقال تم نشره في جريدة البيان :

http://www.albayan.co.ae/albayan/2001/06/10/mnw/13.htm

قصة مأساوية عن أحد الأمراض الوراثية :

متلازمة سانجد سقطي

قبل عشر سنوات تزوجت من ابن خالتي الذي يكبرني بعامين كنت احلم في تكوين أسرة سعيدة.يسودها الحب والتفاهم والاستقرار والحوار والأطفال ،منذ الطفولة وأنا انتظر دخول هذا العالم و استعد له واقرأ كل الكتب التي تتعلق في الحياة الزوجية وتربية الأطفال...لكن للأسف الشديد.وجدت واقع حياتي صعب لا يمكن تطبيق النظريات والمعلومات التي غذيت بها عقلي كل تلك السنوات.المهم مضت السنتين الأولى من زواجي في حلوها ومرها.
عندما بلغت 23 من عمري فكرت في إنجاب طفل يملأ حياتي ويخفف من وحدتي وحزني القاتل.كانت خبرتي بالعناية والتربية للأطفال جيدة...قدر الله في عام 1994 م أن احمل لأول مرة .لقد عانيت الكثير في تلك السنة،فأصبت بصداع شديد (صداع الشقيقة)لا أبالغ إني تمنيت الموت من شدة النوبة...فكان الألم يرميني طريحة الفراش كل ثلاث أيام، واحتجبت عن النور سنه كاملة! لم يكن الصداع الشديد هو الامتحان الوحيد في تلك السنة.فعندما كنت حامل في الشهر السابع اخبرني الطبيب إني حامل ببنت. ولكنها تشكوا من أمر ما يبدوا انه خطير ونصحوني في توليدها مبكراً....أنا رفضت ...وفضلت انتظار الموعد المحدد للولادة .

بدأ الخوف والشك يتسلل إلي قلبي هل تشخيصهم صحيح.....لجأت إلي الله ودعوته أن يعافيني من الصداع الرهيب.... يا رب ..يا رب اشفيني حتى استعد للاستقبال والتفرغ للمولودة المريضة.وفعلا في 11-4-1995م أنجبت طفلتي.. .. واستجاب الله دعائي وشفاني بعد الولادة مباشرة.اعتقد إن الله شفاني لكي التفرغ للمولودة فكانت فرحتي فرحتان الأولى شفائي والثانية لأني ولدت بنت جميلة وشعرها أشقر....من كثر السعادة لم أنام ثلاث أيام!.
بعد الولادة بساعات أخذ الطبيب المولودة لعمل بعض الفحوصات ،ولكنه بعد ذلك عاد وقال للأسف الطفلة بحاجة للعناية المركزة لأنه ظاهر عليها علامات تشير بأنها مصابة بمرض اسمه متلازمة سانجد سقطي.وهذا المرض مرض وراثي لأني متزوجة من ابن خالتي.الحقيقة أن هذا الخبر صدمة فطلبت من الله أن يجبرني في مصيبتي وأن يرحم طفلتي ولا يحرمها من نعمة البصر لأنه كان على عينيها لون رمادي يغطي القرنية بالكامل .الحقيقة إني أكثرت على الطبيب الأسئلة التي تحيرني.. هل هي عميا ْ ؟ هل أنا عملت خطأ خلال الحمل...؟ هل يوجد حالات مثلها ؟..هل ستعيش...؟..هل تحتاج زراعة غدد..؟ هل تحتاج هرمون للنمو...؟ هل تحتاج للعلاج في الخارج...؟..هل حرب الخليج له دور في هذا المرض...؟ فكان الدكتور صدره رحب لكل هذه التساؤلات وقال لي: إن هذه المتلازمة نادرة ويوجد حالات مثلها في السعودية والكويت وقطر وفلسطين منذ عام 1988م.قلت له:أريد أن أشاهد طفل مصاب بهذا المرض.....فسكت ثم قال : بحزن ويأس وعزاْ لي إن الأعمار بيد الله إن اغلب المصابين بهذا المرض يموتون في سن مبكرة بسب بعض الاضطرابات و الالتهابات المتكررة.فسألته مستقبل الطفل القادم هل من الممكن أن يتكرر المرض ... فقال: النسبة في كل حمل 25 في المائة ،كانت إجابات الدكتور صدمة لي ولم أستطيع التعبير عن حزني لأنه لا وقت للمشاعر فرفعت رأسي إلى الله وطلبت منه أن يساعدني لأتقبل وضعي الجديد ومستقبلي المجهول.

بقيت فترة النفاس عند أهلي وكنت ازور طفلتي في العناية المركزة، كانت صحتها غير مستقرة وتوقعت إنها ستموت لأنها أصيبت بانخفاض في الكالسيوم و المغنيسيوم مع تشنجات. في تلك الفترة كانت الصورة غير واضحة لي عن طبيعة مرضها وكل الذي افهمه أنها بحاجة لعناية خاصة. في فترة النفاس هيئة نفسيتي للوضع الجديد .. وعرفت أنني أمما امتحان و أن هذه الطفلة أمانة عندي يجب المحافظة عليها إلى أن يستلمها بارئها مني في أي وقت .

بعد شهر وعشرون يوم خرجت من المستشفي إلي البيت فوجدت إنها فعلا تختلف عن بقية المواليد ..... كانت لا تنام ولا تستطيع الرضاعة وتتقيْ كل ساعتان وتبكي باستمرار،تبكي من الجوع وتبكي من الظلام وتزيد عليها التشنجات بسبب القيْ الذي يجعلها لا تمتص الدواء الذي تأخذه.كانت تعاني من غشاوة على العينين تمنعها من الرؤية فتبكي عندما تظلم الغرفة ،استمرت معها هذه الغشاوة لمدة سنة كاملة.خلال هذه السنة بدأت افهم طبيعة هذا المرض وحرصت كل الحرص لحمايتها من القيء حتى تستفيد من العلاج وفعلا تحسن مستوى الكالسيوم والفوسفات وتحسن مستوى النظر وتحسنت نفسيتها وفرِحت برؤية وجوهنا وصارت تبتسم لنا وبدأت تخطوا خطواتها الأولى ،ولكن هذا السن لاحظ طبيب العيون أن على عينيها بقع كالثقوب في قاع العين والقرنية .كان لديها في تلك الفترة صعوبة في النطق والتواصل... لها عالم خاص بها تتكلم مع يديها والمصابيح و المرايا والورق فكانت تشبه سلوك المصابين بالتوحد.

في السنة الثالثة زاد القيء عليها وصارت ترفض الطعام وفقدت شهيتها تماما حتى الدواء كانت ترفضه وأصبح القيء مستمر وزادت التشنجات ثم دخلت العناية المركزة لمدت عشرة أيام وقرر الأطباء وضع أنبوب لها في الأنف خاص للتغذية . جربت هذا الأنبوب فكان أنبوب أرسله الله لي حتى يرحمها من الجوع ويرحمني من العذاب .هذا الأنبوب مريح وسهل الاستعمال يُسهل إعطائها العلاج بواسطته لان دوائها يومي و أيضا عندما تكون مريضة بالزكام تحتاج إلى تناول بعض الأدوية الإضافية و السوائل .في هذه الفترة خف عنها القيء وصار مرتين باليوم فقط وتحسنت نفسيتها وتحسن مستوى الأملاح بدمها .و صارت تنطق اسمها واسمي واسم والدها فكان لها عالم خاص لا تسمح لأحد أن يدخله ولا تحب اللعب أبدا تحب الأخبار والمجلات وتحفظ أسماء الملوك والدول والحروف و الآيات والجمل دون مساعدة أحد. وترفض أن اشرح لها موضوع أو معلومة أو تصحيح نطقها .عندها مشكلة في النطق والتعبير وتردد العبارات الغير معروفة و تتدعي أنها لا تسمع إذا حدثتها أو علمتها شيء، تحب التلفاز أن يكلمها والمسجل فاشتريت لها أشرطة فيديو وكاسيت لتعليم النطق والحروف والأرقام فتحسن وضعها. في هذه الفترة استمر عندها القيء مع أن الأنبوب موجود في انفها والتهبت عينها وزاد الثقب فيها، فقرر طبيب العيون إجراء عملية عاجله لرقع هذا الثقب بالكهرباء وتمت العملية بنجاح بعد سنة من العملية تغير لون القرنية وصارت بيضاء متكلسة.

أصبح عمرها 4 سنوات وصارت تشعر بالوحدة والعزلة والفراغ. فكرت في إنجاب أخ أو أخت لها يشاركها في اللعب ويملا وحدتها . ترددت كثيرا لان الأطباء قالوا أن احتمال إصابة الطفل الثاني بهذا المرض 25%. أصبحت بين نارين، نار الخوف من المجهول ونار الواقع المر لحال ابنتي ووحدتها. استخرت ودعوت الله أن يرشدني .بعد الاستخارة قلت إذا كان الطفل طبيعي وسليم فالحمد لله فسوف يسعدني ويسعدها إنشاء الله ويبعد عقدة المرض الوراثي. أما إذا كان الطفل مريض فالحمد لله على كل حال فأنا تعودت على السهر وتعلمت كيف أتعامل مع هذا المرض.كان كل همي أن اسعد ابنتي وترى أخ مثلها في البيت حتى ولو كان مريضا وعزمت وحملت لكن للأسف الشديد بعد حملي مباشرة أصيبت ابنتي بنزيف بالمعدة وصارت ستفرغ دما اسود في الليل .في هذه الفترة اخبرني الأطباء أنى حامل في الأسبوع السادس عشر وان التحاليل تشير أنى حامل في طفل ذكر مصاب أيضا بمتلازمة سانجد سقطي.

فهذه الصدمة الثانية كانت كالسيف الذي طعن حياتي الزوجية ومستقبل أسرتي.في هذه الفترة تدهورت حياتي الزوجية بكل ما تعنيه هذه الكلمة فصبرت و بدأت أخطط لحياة هذان الطفلان المريضان ولكن صارت ابنتي تنزف دم شديد من معدتها و للأسف الشديد جاءني المخاض في ذلك الوقت العصيب.في 16/12/99 ولدت طفلا أشقر وجميل وكانت توقعات الأطباء في محلها وانه مصاب مثل أخت ودعوت الله أن يلهمني القوة والصبر حتى اهتم في هذه الأمانة الصعبة .خرجت من المستشفى وبقي ابني في العناية المركزة ثم دخلت أخته الإسعاف بسبب نزيف من المعدة وبعد الأشعة أتضح أن عندها قروح في المعدة ملتهبة وهي بحاجة إلى مضخة للتغذية. بعد المضخة تحسنت صحتها النفسية والعقلية و الجسدية وبعد شهر خرجت من المستشفى وقبل ذلك اليوم بعشرين ليلة خرج أخيها أيضا فكانت حالته مستقرةّ ووضع بعد ذلك مضخة لأنه يشكو من القيء . أن مضخة التغذية حلت كل مشاكلنا ومشاكل أطفالي كانت هي الحل المناسب لعلاج سوء التغذية والقيء. صار عمر البنت خمس سنوات وعمر الولد 4 شهور وودعنا الألم والمعاناة والسهر في هذه الفترة كان همي الأول والأخير إسعاد هذان الطفلان الذين اخذوا وقتي كله وحرمت نفسي من متع الحياة في سبيل راحتهم.

متلازمة سانجدسقطي هي مرض وراثي عرف مؤخرا الجين المسبب له

ويقومون على دراسته حاليا لإيجاد بعض العلاجات المناسبة .

وهذا آخر ما وجد :

اكتشاف الجين(المورث)المسبب لمتلازمة سانجد سقطي

الحمد لله فقد اكتشف اخيرا الجين المسبب لمتلازمة سنجد سقطي.فبتظافر الجهود وتعاون العديد من الاسر(تقريبا 17 اسرة سعودية و 9 اسر من فلسطين) بالتبرع بقطرات من دمائها لمشروع البحث الذي استغرق تقريبا ثلاث سنوات.و الجين المكتشف يقع على الذراع الطويلة من كروموسوم(الصبيغة)واحدو بالتحديد على المقطع 42 (1q42-q43).وهذا الجين اسمه ( TBCE)و هي اختصار لكلمة TUBULIN-SPECIFIC CHAPERONE E.

كما بين البحث ان هناك مرض اخر (يسمى متلازمة كيني كافي( Kenny-Caffey syndrome ) و هذا المرض ايضا ينتشر في منطقة الشرق الاوسط و انكان بشكل اقل من متلازمة سنجد سقطي. يتشابة المرضان في الاعراض و لكن تمتاز متلازمة كينيدي كافي بضيق في مجرى نخاع العظم مع مع زيادة كثافة العظم خاصة في قاعدة الجمجمة.كما تكثر حالات الالتهابات البكتيرية في متلازمة كيني كافي مقارنة بمتلازمة سانجد سقطي.

و من اهم نتائج البحث ان جميع الاسر التي من من الجزيرة العربية و فلسطين لديها نفس الطفرة .فالطفرة التي و جدت هي ناتجة عن نقص 12 قاعدة نيتروجينية في المقطع الثاني من الجين.وهذا يدلل ان هذه الاسر ترجع اصولها الى اصل واحد ،وقد تكون الطفرة حدثة في شخص واحد يعتبر جداً قديما لتلك الاسر.كما ان نفس الطفرة وجدت في الاسر المصابة بمتلازمة كيني كافي و هذا يدلل ان هذين المرضين ان لم يكونا اسمين لمرض واحد فهما متشابهين الى حد كبير الى درجة التطابق.



ماهي و ظيفة الجين TBCE؟


تتكون الخلية من هيكل انشائي كما هو الحال في البنايات الشاهقة.و في الخلية يبنى هذا الهيكل من عدة انواع من البروتينات ان لم تكن مئات البروتينات المترابطة مع بعضها البعض.هناك مادتان اساسيتان في بناء هذا الهيكل و يسميان التيبيولين ( Tubulin), الاكتين( Actin) .و هناك مواد بروتينية عديدة لتكوين كل من هذه االلياف التي في شكلها كالانابيب المترابطة.و هناك نوعان اساسيان من الياف "التيبيولين" و اهما نوع" الفا "و نوع "بيتا".لوحظ حديثا ان التيبيولين تحتاج الى ثني و طي لكي يستفاد منه.و وجد عدة مواد تقوم بهذه العملية المعقدة.وسمية هذه المواد بالجابرونات(chaperones ).و هناك اربع انواع من الجابرونات ( A,C,D,E) و هي كما ذكرنا مهمة لثني و طي التيبيولين من نوع الفا و بيتا. وهذا الثني او الطي معقد و في نفس الوقت مهم لكي يؤدي التيبيولين و ظيفتة بشكل الصحيح.و لقد اكتشف ان الجابرون من نوع إي ( E) عند حدوث طفرة فيه فانه لا يقوم بوظيفتة بالشكل الصحيح فبالتالي يسبب متلازمة سانجد سقطي و متلازمة كيني كافي.و باكتشاف هذه الجين لهذين المرضين بداء العلم يكشف علاقة الجابرونات في تخليق الغدة الجار درقية.فالتيبيولينات هي مهمة لبناء هيكل الخلية و مهمة في بناء المجاري الداخلية في الخلية و التي عن طريقها تنتقل الاشارات و المواد من مكان الى اخر في داخل الخلية الصغيرة.

ماذا بعد هذا الاكتشاف؟

ان اكتشاف الجين المسبب لمرض يفتح عدة افاق و افكار في سبيل علاج هذا المرض.ولكن ليس بالضرورة ان تكون النتائج سريعة او فورية.


من اهم فوائد هذا لاكتشاف هو القيام بالفحص ما قبل الزواج للافراد و الاقارب للاسر المصابة بهذا المرض.كما يمكن تشخيص الحالات المشكوك فيها عن طريق الفحص الجيني.كما يمكن الان القيام بالتلقيح الصناعي و فحص البويضة الملقحة لمعرفة اذا ماكانت سليمة ام لا ،ثم القيام بغرسها في رحم الام اذا ثبت انها سليمة.


لكن هل هذا الاكتشاف يقدم اي علاج للمصابين؟

في الوقت الحالي الجواب لا ، وان كنا نتوقع ان يأتي اليوم الذي يكتشف العلاج الناجع لهذا المرض المستعصي.كما اود ان انبه على اهمية المشاركة و دعم الابحاث التي تحاول معرفة و ظيفة الجين و البروتين المنتج منه فهي الطريق للاكتشاف الدواء.كم انه من الممكن الاعداد و لزراعة الجين المسبب للمرض في الحيوانات و معرفة مدى نجاحها لكي يدرس الامر في المستقبل على الانسان.


هذا هو رابط المجلة التي نشرت البحث(باللغة الانجليزية)نيتشر جنتك بتاريخ 21 اكتوبر 2002
http://www.nature.com/genetics/index.html

لنكمل موضوعنا :

سؤال و جواب

س :ما هي أهمية الفحص قبل الزواج؟

انه من الممكن إلى حد ما التنبؤ عن احتمال إصابة الذرية بمرض وراثي عن طريق فحص الرجل و المرأة. و على حسب نوع المرض يمكن الحديث عن إمكانية تفادي حدوثه أم لا.

س : يقال إن أغلب الأمراض التي تنشأ هي نتيجة الزواج من الأقارب فقط، فهل هذا صحيح؟ وإن كان صحيحا فهل يمكن قصر الفحص على الأزواج من الأقارب؟

يلعب زواج القارب دورا كبيرا في الإصابة بالأمراض الوراثية الناتجة عن الوراثة المتنحية كفقر الدم المنجلي و أنيميا البحر المتوسط، ولكن هذا لا يعني أن عدم الزواج من أحدى الأقارب يضمن أن تكون الذرية سليمة من أي مرض و راثي ولا حتى من الأمراض الوراثية المتنحية.و لذلك من المهم القيام بتحاليل لكشف إذا ما كان الشخص حامل للمرض بغض النظر عن صلة القرابة بين الخطيبين.لذلك ففحوصات ما قبل الزواج هي مهمة للأقارب وغير الأقارب. وتكون أكثر أهمية للأقارب اذا كان هناك أمراض وراثية.

س : هل تنصحون بزواج الأقارب بعد التأكد من إن الخطيبين لا يحملان أي مرض؟

إن احتمال الإصابة بالأمراض الخلقية عند المتزوجين من أقاربهم أعلى عند المتزوجين من أقاربهم مقارنة بالمتزوجين من أقاربهم. و تزداد نسبة هذا الأمراض كلما زادت درجة. فوراثياً لدى كل إنسان بغض النظر عن عمره أو حالته الصحية حوالي 65-10جينات معطوبة (بها طفرة). وهذه الجينات المعطوبة لا تسبب مرض لمن يحملها لان الإنسان دائما لدية نسخة أخرى سليمة من الجين. و عند زواج طرفين لديهما نفس الجين المعطوب فان أطفالهم قد يحصلون على جرعة مزدوجة من هذا الجين المعطوب(أي أن الأب يعطي جين معطوب و الأم أيضا تعطي نفس الجين المعطوب) وهنا تحدث مشكلة صحية على حسب نوع الجين المعطوب. و في العادة تختلف أنواع الجينات المعطوبة بين شخص و أخرى و يندر أن يلتقي شخصان لديهما نفس الجين المعطوب.ولكن نوع الجينات المعطوبة عادة تتشابه بين من الأقارب.فهناك احتمال كبير أن يكون أبناء العم و العمة و الخال و الخالة لديهم نفس الجينات المعطوبة ،و لو تزوج احدهم من الأخر فهناك خطر على ذريته.

س : ما هي الأمراض التي يمكن تجنبها بفحوصات ما قبل الزواج؟

ققرت وزارة الصحة في المملكة ان يقتصر الفحص الطبي قبل الزواج على الكشف عن مرضين رئيسيين من أمراض الدم الوراثية(و هم مرض الأنيميا المنجلية و مرض الثلاسيميا) نظرا لانتشارهم في المملكة.و كان هنالك نقاشات داخل الوزارة و خارجها على تقسيم هذه الأمراض إلى نوعين:أمراض معدية و أمراض و راثية.و الهدف من إدخال الأمراض المعدية هي محاولة تجنب بعض هذه الأمراض عن طريق العلاج أو اخذ اللقاح الواقي أو فقط من اجل المعرفة و تبليغ الطرف الآخر من خطورة انتقال المرض إليه لا قدر الله.و من هذه الأمراض التهاب الكبد الوبائي من نوع ب و نوع جـ و مرض الإيدز(نقص المناعية المكتسبة). أما بنسبة للأمراض الوراثية فالهدف هو اكتشاف الأشخاص الحاملين للأمراض الوراثية و يمكن أن نقسم هذه الأمراض ا إلى ثلاثة أقسام:القسم الأول هي أمراض الدم الوراثية و على رأسها فقر الدم المنجلي(الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط(الثلاسيميا).و القسم الثاني هي الأمراض الإستقلابية و هذا القسم عبارة عن أمراض متعددة تتجاوز 400 مرض و لكن سوف يختار منها مرضين أو ثلاثة من الأمراض التي تنتشر في المملكة. أم القسم الثالث فأقول أمراض متفرقة و لم يحدد بعد ما هي هذه الأمراض. و في رأي الشخصي فانه يرجع إلى التاريخ العائلي و المرضي لكل عائلة و يجرى لها تحليل إضافي على حسب نوع المرض المنتشر في تلك العائلة. طبعا هذه التحاليل و الزيارات مكلفة ولذلك يصعب إجراء فحص لجميع الأمراض الوراثية. كما أن الكثير من هذه الأمراض لا يوجد لها تحليل في أي مكان في العالم أو يكون التحليل صعب لاكتشاف الشخص الحامل للمرض و الذي لا يعاني من أي مشاكل صحية.



س: ماهي لأمراض التي يتم الفحص لها في السعودية:

يشمل الفحص قبل الزواج الأمراض الدم الوراثية الأكثر انتشاراً بالمملكة و هي مرض الانيميا المنجلية و الثلاسيميا فقط.



1-الفحص الكشفي عن مرض فقر الدم المنجلي (SICKLE CELL SCREENING) .

2-رحلان الهيموجلوبين (لكشف إعتلالات الهيموغلوبين مثل الثلاميا وفر الدم المنجلي وأمراض صبغت الدم والاخرى ) .

3- الفحص الكشفي لاختلال سلاسل صبغة الهيموغلوبين (الثلاسيميا) عن طرق التحليل لعناصر الكبد وتقدير نسبة صبغة الهيموغلوبين A2&F .

علما ان الفحص يكشف الثلاسيميا من نوع بيتا و الانيميا المنجلية بشكل عالى بينما هذا التحليل محدود الغائدة في الكشف بفاعلية عن الثلاسيميا الفا. كما ان الاطباء يعملون قياس لمستوى الحديد(الفريتين) اذا كان هناك اشتباه في فقر الدم الحديدي و الذي يتشابه في نتائجة المخبرية مع الثلاسيميا.

س : هل سلامه التحاليل تعني أن الشخص خالي تماما من الأمراض الوراثية؟

الأمراض الوراثية كثيرة جدا ويصعب الفحص عنها كلها.كما أن الكثير من هذه الأمراض يصعب الكشف عنها نظرا لعدم و جود تحليل لها أو التحليل لا يستطيع اكتشاف الشخص الحامل للمرض بشكل دقيق .كما أن الكثير من هذه الأمراض ناتج عن خلل في الجينات و الكثير من الجينات-والتي تتراوح حوالي 30 ألف جين- غير معروفة و لم يتم اكتشافها ولذلك لا يوجد لها تحاليل.لذلك على الذين يتقدمون للفحص الطبي قبل الزواج معرفة أن الطب لا يستطيع الكشف عن جميع الأمراض.و ينبغي على المتقدم التحري عن كل طفل او بالغ في العائلة و لدية مرض يشتبه أن يكون خلقي أو وراثي.فلذلك فان التاريخ المرضي لكل عائلة هي التي تنبه الطبيب عن وجود مرض ما ، و إذا عرف هذا المرض فان على الطبيب التحقق من احتمالية انتقالية لهذه الأسرة الجديدة.

س : لماذا على كل خاطب و مخطوبته القيام بفحص طبي قبل الزواج؟

إن الكثير من الإمراض الوراثية لا يوجد لها علاج أو يصعب علاجها وذات تكلفة عالية و قد تترتب على إجراءات العلاج سواء بتناول الدواء طوال الحياة أو التغذية الخاصة أو نقل الدم بصفة منتظمة او زرع الأعضاء فان الفحص قبل الزواج يشكل وسيلة ملائمة لمكافحة الأمراض الوراثية و وسيلة للوقاية وباقل كلفة مقارنة بالفوائد الكبيرة التي تتحقق إذا ما تم حماية المجتمع من الأمراض الوراثية والتي يكلف علاجها مبالغ طائلة.

س : متى يجرى الفحص

بالنسبة للفحص الوراثي متى يعمل؟ كلما كان وقت الفحص مبكرا كان ذلك

س :ما هي الأمراض التي تؤثر على الزواج؟

طبعا هذا السؤال يقودنا إلى جميع الأمراض التي من الممكن أن تؤثر على الزواج و على قدرة احد الزوجين في القيام بدورة بشكل المطلوب. و هذه الأمراض أمراض نفسية اجتماعية و الأمراض العضوية. وعلى سبيل المثال الشخص الذي لدية إصابة في العمود الفقري و هو مقعد قد لا يستطيع أن يودي حقوقه الزوجية بشكل المطلوب من دون مساعدة طبية متخصصة.كذلك الأشخاص المصابون بأمراض في الأعضاء التناسلية أو أي مرض عضوي أو نفسي آخر.و لذلك فحديث الرسول صلى الله علية وسلم القائل تخيروا لنطفكم من الناحية الطبية يشمل جميع الأمور الوراثية و غير الوراثية العضوية وغير العضوية.و لكن ما يهمنا في هذا الحديث هي الأمراض الوراثية التي يمكن تجنبها بإذن الله.

س : كثير من الناس يعتقد أن ظهور شيء في الفحوصات التي تجرى قبل الزواج يعني البحث عن زوج او زوجة أخرى، كيف توضح هذه الصورة؟

لا شك انه قد تظهر نتائج غير مرغوبة في هذه الفحوصات.و هذا أمر عصيب ليس فقط على الطرفين و اهلهم ،بل يصل إلى الطبيب الذي عليه أن يوصل تلك المعلومات بشكل الصحيح .وهنا أود أن أوضوح أمرا في غاية الأهمية و قد يساء فهمة.فالفحوصات التي سوف تجر للكشف عن لأمراض الوراثية هي للكشف إذا ما كان الشخص حامل للمرض أم لا. والشخص الحامل للمرض ليس شخص مريضا، بل هو شخص سليم و لكنه يحمل صفات و راثية يمكن أن ينقلها لذريته إذا حدث و كانت زوجته أو كان زوجها أيضا حاملا لنفس المرض. هذا من ناحية ،و من ناحية أخرى ليس هناك بإذن الله مشكلة لو كان واحد من الطرفين حامل للمرض و الطرف الأخر ليس حامل. المشكلة فقط تحدث إذا كان الطرفان كلاهما حاملين للمرض.أما لو حدث و كان كل الطرفين حاملين لنفس المرض فانهما يبلغن بشكل سري عن نتيجة التحليل و يشرح لهما الاحتمالات التي يمكن أن تحدث لذريتهما لو تزوجا.وهنا أنبه أن الطبيب لا يتدخل في القرار النهائي فالرجل و المرأة حرين في اتخاذ القرار المناسب لهما.و ما عليهما إلا أن يستخيرا في قرار الزواج . و لو حدث و تزوجا مع علمهما انه من المكن أن يرزقا بأطفال مصابة بمرض وراثي فان معرفتهما بهذا الاحتمال بإذن الله سوف يقوي من ترابطهما ،هذا لو قارناه بمن لم يعلم و فجئه يجده أمام معلومات وراثية خطيرة لم يعلمها قد تعصف بأسرته و تشرد أطفاله المصابة بالمرض. هذا إذا قلنا أنهما سوف يتزوجان أما لو قررا أن لا يتزوجا فبامكانهما البحث عن زوج أخر و عسى أن تكرهوا شيء و هو خير لكم.

س : هل من الممكن تدارك المشاكل التي قد تكون في الجينات و إصلاحها قبل الزواج؟

للأسف لا يمكن إصلاحها في الأشخاص الحاملين للمرض كان ذلك قبل الزواج أو بعد الزواج.ولكن قد يكون السؤال الأهم كيف تجنب حدوث المرض الوراثي لو كان كلا الزوجان حاملين للمرض؟من الصعب التعميم في هذه المسألة و لكن لو تحدثنا عن أمراض الدم الوراثية فأنه للأسف لا يمكن إصلاح الأمر و إن كان هذا لا ينطبق على جميع الأمراض الوراثية. ولكن هناك أمور يمكن القيام بها بعد اخذ رأي الشرع فيها و هي عملية الكشف على الأجنة خلال الحمل و معرفة إذا ما كانت مصابة أم لا و إذا علم أنها مصابة فتسقط.ويمكن القيام بهذه التحاليل و الوصول للنتيجة في خلال الأشهر الثلاث الأولى من الحمل. أما إذا لم يقر الشرع هذا الأمر فان الحل هو إجراء فحص للبويضة الملقحة (و ذلك عن طريق زراعة الأنابيب) و معرفة إذا ما كانت البويضة الملقحة سليمة أم مصابة ، و إذا كانت سليمة فتغرس في الرحم و إذا كانت مصابة يتخلص منها. هذه الطريقة قد تكون هي الأقرب لمجتمعنا الإسلامي و لكنها تحتاج إلى مبالغ باهظة و مختبرات خاصة.

س : هل هناك أمراض يمكن علاجها ليسير مشروع الزواج في الطريق المرسوم له؟

كما أوضحت في السؤال السابق فان الغرض من إجراء الفحص الطبي في المملكة هو لمعرفة الأشخاص الحاملين للأمراض الوراثية و لذلك هؤلاء الأشخاص لا يحتاجون علاج بل هم أصحاء و لكن الخوف على ذريتهم و لقد أجبت عن إمكانية إصلاح الجينات في السؤال السابق.

س : يُطرح كثيرا في الإعلام موضوع الفحص قبل الزواج ولكن هناك موضوع أخر مهم و هو فحص المتزوجين أصلا، حدثنا عن أهمية هذا الموضوع؟

هناك أمر من المهمة توضيحه و هو أن الفحص الطبي قبل الزواج ليس هو الضامن الوحيد بعد الله في إنجاب ذرية سليمة و صالحة.فهناك عدة برامج و خطط لتفادي الأمراض و العيوب الخلقية بشكل عام .و من هذه الأمور لتخطيط الصحيح للحمل و تناول المرأة حمض الفوليك لتفادي عيوب الأنبوب العصبي و الذي يصيب طفل لكل 1000 حالة ولادة و تؤدي إلى شلل الأطراف السفلى و مشاكل في الجهاز الهضمي و المسالك البولية.كما على كل امرأة مصابة بالسكر أو ضغط الدم المتابعة مع الطبيبة قبل و بعد الحمل و التأكد أن مستوى السكر و الدم في الحدود المعقولة .و خلال الحمل يجب المتابعة الدورية و بعد الولادة يجب الكشف على المولود لتأكد من خلوه من الأمراض و إجراء تحليل لهرمون الغدة الدرقية و الكشف عن الأمراض الإستقلابية إذا أمكن.فلذلك فالمتزوجين عليهم الاستفادة من الخدمات الطبية المتوفرة و عليهم الحرص و المتابعة.

س : هناك من الناس من يقول أن الكلام غير مقبول و أن القدر سيأتي رضينا ام أبينا مع إيماننا العميق بهذا الكلام ،كيف ترد على ذلك.

لاشك أن القضاء و القدرة من أركان الإيمان و لكن هناك فرق بين التوكل و التواكل.و ما نشجع عليه هو الحرص على تجنب المخاطر قدر الامكان مع التوكل على الله، وكما قال رسول الله صلى عليه و سلم لصاحب الناقة اعقلها و توكل ،و هذا لا يتنافى مع الإيمان بالقضاء و القدرة.أما من لا يريد أن يعمل شيء و هوا متأكد أن الأمر واقع لا محالة فكأنه يقول لا تعملوا و لا تقدموا العلاجات و الفحوصات فهذه أمور مهما عملنا للوقاية منها فإنها واقعة لا محالة فهذا الرأي غير صحيح و فهم للتوكل خاطيء و لو عملنا بهذا المفهوم المتكاسل لما عملنا أي عمل في هذه الدنيا.

س : اشتراط الفحص قبل الزوج سوف يبدأ تطبيقه خلال العامين القادمين كيف ترى تقبل المجتمع لهذا الفحص؟

بداء تطبيق قرار مجلس الوزراء بالكشف الطبي قبل الزواج ابتداء من شهر محرم 1425هـ بشكل الزامي مع عدم الاتزام و التدخل في قرار الاسرة عند ظهور النتائج بشكل غير متوقع.أما من ناحية تقبله فلا شك أن أي أمر مستحدث يجد من يعارضه و قد لا يكون مستساغا في بادي الأمر و لكن نعول خيرا في الشباب و الفتيات المتفتحات عقليا و لهم من العلم و الثقافة ما تجعلهم يعلمون أن هذا الأمر لمصلحتهم و هو بأذن الله واقي لذريتهم من الأمراض و المشاكل التي لا تكتشف إلا بعد الزواج.


أتمنى أن تعذروني للإطالة

مع أن عندي إحساس أن هذا الموضوع ما حد راح يقرأه

احذرررررررررو مرض الثلاسيميا والامراض الووووووووووراثية

الفحص الطبي قبل الزوووووووواج ضرررررررروري جداااا


اتمنى لكم السلامة


الوووووووووووونيس

مرحبا بك أخي الونيس .

وحقا يجب علينا جميعا الإحتراز من الأمراض الوراثية

والتقليل ما أمكن من زواج الأقارب

ارجووووووووو من المشرررررررفين ان يخلو المووضوع على طووووووول باول المنتدى


للاستفادة منة والتحذيررررر البنات والشباب وتذكيرهم على طووووول للفحص قبل الزوووواج

قبل ما يطيح فاس بالراس


الووووووووووووووووونيس

بارك الله فيكِ أختي لميس ..
جهود مباركة وطيبة ..
وفقكِ الله ..

كتبت بواسطة عروبـة

بارك الله فيكِ أختي لميس ..
جهود مباركة وطيبة ..
وفقكِ الله ..

عفوا أختي الكريمة

وعسى أن تكون هذه المعلومات مفيدة للجميع