مرحبا اخواتي اني زوجي مصاب بهذا المرض ( التهاب الشبكية الصباغي الوراثي) مسبب له صعوبة في النظر وصعوبة بالسمع اني بصراحه دا ابحث باستمرار عن علاج لحالته لكن للاسف ما لكيت اذا تعرفون احد مصاب بهذا المرض او يعرف اي معلومة اتمنى يرد علي بليييييز.

الله يشفي زوجك ويطمن قلبك يارب
جبتلك ياقلبي شوية معلومات وأهم شيء لاتتركي الثقه بالله و الدعاء الدعاء الدعاء

لتهاب الشبكية الصباغي (العادي) هو واحد من الأشكال الأكثر شيوعا من تنكس الشبكية الموروثة. ويتميز هذا الاضطراب من الفقدان التدريجي للخلايا مستقبلة للضوء ، وربما تؤدي في النهاية إلى العمى.هناك جينات متعددة ، عندما تحولت ، يمكن أن يسبب النمط الظاهري التهاب الشبكية الصباغي. في عام 1989 ، تم تحديد تحور الجين لرودوبسين ، وهي الصبغة التي تلعب دورا أساسيا في تمكين تتالي تنبيغ البصرية الرؤية في الضوء الخافت. منذ ذلك الحين ، تم العثور على أكثر من 100 الطفرات في هذا الجين ، ويمثلون 15 ٪ من جميع أنواع تنكس الشبكية. معظم هذه الطفرات والتحولات مغلطة ورثت معظمها بطريقة مهيمنة.رودوبسين الجين يشفر بروتين الرئيسي للقطاعات مبصرة الخارجي. تشير الدراسات إلى أن الطفرات في هذا الجين مسؤولة عن حوالي 25 ٪ من أشكال جسمية مهيمنة من البرنامج العادي.ومن المعروف الطفرات في أربعة عوامل الربط قبل مرنا راثي يسبب التهاب الشبكية الصباغي المهيمنة. هذه هي PRPF3 ، PRPF8 ، وPRPF31 PAP1. يتم التعبير عن هذه العوامل بتواجد مطلق وأنه لا يزال لغزا محيرا لماذا العيوب في كل مكان ينبغي أن عاملا يسبب المرض فقط في شبكية العين.وردت أول ما يصل إلى 150 الطفرات تم الإبلاغ عنها حتى الآن في الجينات المرتبطة opsin RP منذ الطفرة في المجال Pro23His intradiscal من البروتين في عام 1990. تم العثور على هذه الطفرات الجينية في جميع أنحاء opsin وتوزع على المجالات الثلاثة من البروتين (وintradiscal ، عبر الغشاء ، والمجالات حشوية). واحد من الأسباب الرئيسية لRP البيوكيميائية في حالة طفرات رودوبسين misfolding هو البروتين ، وكما تم المحرمين الجزيئية المشاركين في البرنامج العادي. وقد وجد أن تحور كودون 23 في الجينات رودوبسين ، الذي يتم تغيير لالبرولين الحامض الاميني ، وحسابات لأكبر جزء من الطفرات رودوبسين في الولايات المتحدة. وذكرت دراسات أخرى عدة الطفرات الأخرى التي ترتبط أيضا مع المرض. وتشمل هذه الطفرات Thr58Arg ، Pro347Leu ، Pro347Ser ، فضلا عن حذف إيل - 255.في عام 2000 ، أفادت التقارير طفرة نادرة في كودون 23 راثي يسبب التهاب الشبكية الصباغي المهيمنة ، والتي تم تغييرها إلى البرولين ألانين. ومع ذلك ، أظهرت هذه الدراسة أن حثل الشبكية المصاحبة لهذه الطفرة كان خفيف ومميز في العرض طبعا. وعلاوة على ذلك ، كان هناك قدر أكبر من سعة الحفظ في تخطيط كهربية الشبكية من الطفرة Pro23His أكثر انتشارا.يمكن الحد من تطور هذا المرض من الاستهلاك اليومي من 15000 وحدة دولية (أي ما يعادل 4.5 ملغ) من فيتامين (أ) بالميتات. وقد أظهرت الدراسات الحديثة أن فيتامين ألف التكميلي المناسب يمكن تأجيل العمى بنسبة تصل إلى 10 عاما. العلماء مواصلة التحقيق العلاجات الممكنة. قد تتضمن العلاجات المستقبلية زرع شبكية العين وزرع شبكية اصطناعية ، والعلاج الجيني ، والخلايا الجذعية ، والمكملات الغذائية ، و / أو العلاجات المخدرات.وقد حدد العلماء في معهد العلوم البيولوجية أوساكا بروتين ، يدعى Pikachurin ، التي يعتقدون أنها يمكن أن تؤدي إلى علاج لالتهاب الشبكية الصباغي.في دراسة نشرت في مجلة نيتشر ، والباحثون يعملون مع الفئران في معاهد جامعة لندن كلية طب وصحة الطفل ومستشفى مورفيلدز للعيون ، زرع الخلايا الجذعية الماوس التي كانت في مرحلة متقدمة من التطور ، ومبرمجة مسبقا لتتطور إلى خلايا مستقبلة للضوء ، في الفئران التي كانت بفعل وراثيا لمحاكاة الظروف الإنسانية للالتهاب الشبكية الصباغي والمتعلقة بالعمر الضمور البقعي. وضعت هذه المستقبلات الضوئية وجعل التوصيلات اللازمة للخلايا العصبية في الحيوانات عصب شبكية العين ، وهي خطوة رئيسية في استعادة البصر. سابقا كان يعتقد أن الشبكية الناضجة ليس لديها القدرة على التجدد. قد يكون هذا البحث في المستقبل لاستخدام الرصاص في عمليات زرع البشر لتخفيف العمى.

بسم الله الرحمن الرحيم
أريد أن أسأل: هل يوجد علاج لمرض التهاب الشبكية الصباغي؟ حيث أنني سمعت في الآونة الأخيرة أن هناك عقارا يعالج بعض المشاكل الخاصة بعصب البصر، فهل هذا الدواء ينفع لعلاج التهاب الشبكية الصباغي؟ ولكم كل الشكر.

الإجابــة
بسم الله الرحمن الرحيم
الأخ الفاضل/ سليم حفظه الله.

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد،،،

جوابنا سينقسم إلى عدة أقسام، مع الإشارة إلى المراجع المستعملة، وذلك للاستزادة والتفصيل، خاصة إن كانت لغتك الإنكليزية تساعدك في ذلك:

1 - تعريف التهاب الشبكية الصباغي ( Retinitis Pigmentosa ):هي حالة وراثية تصيب الذكور أكثر من الإناث، تتلف فيه العصي في االشبكية تدريجيا، ويحدث عمى ليلي ( العشى ) في البداية، ويصبح مجال الرؤية محدودا أكثر فأكثر، ويحدث ضعف في حدة البصر إلى أن يصبح نفقيا ( scholl )، وغالبا ما يكون هذا المرض مرتبطا بأمراض تنكسية في الجهاز العصبي المركز، ولا يوجد علاج فعال لهذه الحالة.

2 - جراحون ألمان يبدأون زرعها تحت عنوان رقاقة إلكترونية تحول الإشارات الضوئية إلى كهربائية لمساعدة آلاف المكفوفين.

يعتقد الجراحون الألمان أن بوسعهم إعادة النور إلى عيون المكفوفين، بمساعدة رقاقة إلكترونية غاية في الصغر تزرع تحت الشبكية، ويخطط الجراحون في عيادة العيون في جامعة توبنغن ( جنوب )، لإجراء سلسلة من عمليات الزرع المذكورة هذا العام، وبالتالي تحقيق « رؤية »، طالما حلم المكفوفون بها.

وذكرت طبيبة العيون بربرا فيلهيم، أحد أعضاء فريق الجراحين من توبنغن، أنها وزملاءها يعملون في المشروع منذ عام 1996، ويأمل الفريق في إعادة الأمل إلى 25% من 130 ألف مكفوف ألماني، ممن يعانون من العمى بسبب أمراض الشبكية التنكسية، مثل التهاب الشبكية الصباغي الوراثي Retinitis Pigmentosa، إذ من الممكن مساعدة المرضى المعانين من هذه الحالات في استعادة النظر شريطة ألا يكون عصب العين الرئيسي مصابا بسبب حادث أو ورم أو ما شابه.

« إبصار كهربائي »

وأكدت الدكتورة فيلهلم أن الرقاقة تم زرعها في عيون الحيوانات المختبرية، وثبت أن أجسام هذه الحيوانات تقبلتها ولم تلفظها، كما أثبتت الفحوصات الإلكترونية أن الرقاقة أدت عملها من خلال تحويل الإيعاز الضوئي إلى إيعاز كهربائي ينتقل إلى الدماغ.

ويعتقد الجراحون أن هذه الحيوانات استعادت قدرتها على النظر من خلال مراقبة حركتها بين الأشياء بعد العمليات، ولا يود الأطباء مواصلة البحث دون التحقق من فاعلية الرقاقة عند البشر، ولهذا فقد قرروا البدء بزرع الرقاقة في عيون المكفوفين، وستقود فيلهلم هذا العام عمليات زرع الرقاقة في عيون 8 مكفوفين أصيبوا بالعمى، نتيجة التهاب الشبكية التنكسي.

وتم تصميم الرقاقة الإلكترونية بشكل يؤهلها لتعويض ما فقدته شبكية العين من ( مخاريط ) و ( نبابيت ) (مثل الأنابيب)، وهي الوحدات البيولوجية التي تقرأ إيعازات الضوء وتنقلها إلى الدماغ، ويتم زرعها تحت الشبكية من خلال عملية دقيقة تدوم عدة ساعات، وسيجري الاحتفاظ بالرقاقة في عيون المتطوعين لفترة شهر، مع إمكانية تمديد الفترة حسب مستوى النجاح ورغبة المريض.

وتعمل الوحدات التقنية منذ الآن على إنتاج الأجيال المتطورة القادمة من الرقاقة، وترى فيلهلم أن الجيل الحالي من الرقائق مصمم لمساعدة المرضى على الرؤية بدقة تبلغ 0,05، وهي درجة تكفيهم لتمييز الأشياء في محيطهم والتحرك بمفردهم في محيط غريب دون الحاجة لمساعدة أحد.

ويعكف خبراء المعهد التقني في فرايبورغ ( جنوب ) على تطوير قدرات الرقائق بمساعدة جراحي توبنغن.

تصميم الرقاقة:

تتألف الرقاقة من شريحة الكترونية من 1500 حقل إلكتروني، يحتوي كل منها على خليتين ضوئيتين تعوضان عن ( مخاريط ) و ( نبابيت ) الشبكية.

وزود المصممون الرقاقة بقطب محفز، يمكن تحفيزه من الخارج، وبجهاز يتولى تكبير الإيعازات قبل إرسالها إلى الدماغ، وترتبط الرقاقة بالخارج بواسطة شريط مرن سمكه سمك شعرة الرأس، طوله 8 سم، وعرضة 3 مليمترات، وغرضه إيصال الطاقة وتحفيز شبكة العين المتنكسة.

وتتولى الخلايا الضوئية تسلم الضوء الساقط على العين من الخارج، وتحويله بشكل تيار كهربائي إلى الدماغ عبر عصب العين.

وهناك تيار إضافي من الخارج لتعزيز هذه العملية، مهمته تحفيز بقية «مخاريط» و«نبابيت» الشبكية التي لم تتعرض للتلف، وقيادة إيعازها الكهربائي «الإضافي» إلى الدماغ، ويجري تمرير الشريط، الذي يقود إلى وحدة تحفيز صغيرة يحملها المكفوف حول العنق، في منطقة الصدغ قرب العين إلى الرقاقة المزروعة تحت الشبكية.

والحل المعتمد حاليا، أي الشريط الذي يقود إلى خارج العين، هو حل مؤقت حسب تقدير الدكتورة فيلهلم، لأن المحفز الخارجي في أجيال الرقاقة القادمة، سيكون عبارة عن نظارات ترسل الأشعة فوق الحمراء دون شريط إلى الرقاقة.

Nouvelle page 1

3 - هناك بعض التناذرات التي يكون أحد تظاهراتها التهاب الشبكية الصباغي مثل تناذر ريفسم Refsum's syndrome، هو اضطراب وراثي في استقلاب الشحوم.

المظاهر العصبية والجلدية تميز هذه التناذر.

الشذوذات الخفية، هي عوز حمض الفيتانيك واستبدال الحموض الدسمة الغير مشبعة بشكل حمض اللينولنيك من الأنسجة الشحمية.

المظاهر السريرية:

المظاهر الجلدية: هي بشكل رئيسي جفاف الجلد يشبه السماك الشائع.

المظاهر العامة: تبدأ باكراً في الطفولة، تشبه التهاب الشبكية الصباغي مع مظاهر عصبية ( اعتلال أعصاب عديد ) ـ رنح ـ مظاهر قلبية وعظمية.

التغيرات العصبية تحدث وتشمل: الصمم، التنكس الدماغي ـ التهاب أعصاب عديد، والتهاب شبكية صباغي وتشوهات قلبية.

تناذر "ريفسم" يمكن أن يشخص بتحليل الشحوم في الدم أو الجلد.

في الأحوال الطبيعية لا يوجد حمض الفيتانيك أو يوجد بنسبة قليلة جداً في الدم 00 ـ 33 ميومول/ مل.

المعالجة:
العلاج بحمية خالية من حمض الفيتانيك، حيث تمنع الخضار ذوات الأوراق الخضر ومشتقات الألبان، ويمكن استخدام تبديل البلاسما مع هذه الحمية.

مبادئ أمراض الأطفال الجلدية -الفصل الثاني والأربعون : المظاهر الجلدية للأمراض الاستقلابية

4 - في عام 2002 ذكر في أحد المواقع المبين عنوانه أدناه أنه لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن قيل استعمال النظارة الشمسية الواقية من الأشعة فوق البنفسجية تحمي الشبكية من مزيد من التدهور، كما وذكر الموقع نفسه أن استخدام مضادات التأكسد مثل الفيتامين ( E ) قد يؤخر تطور المرض، كما وأن المراجعة مع أخصائي البصر الضعيف يساعد في تجنب الكاتاراكت ( الساد ) ووذمة الشبكية.

Retinitis pigmentosa : Treatment & Expectations (RP)

5 - ختاما وبما أن المرض تنكسي استحالي وراثي، فالعلاج فيه غالبا ما يكون ضعيف التأثير، ولكن علينا باتخاذ الأسباب والمراجعة المستمرة والمنتظمة مع أخصائي العيون، وذلك للنصح ولتجنب أسباب أخرى لضعف البصر، وعلينا بمراجعة مصادر المعلومات من أوجهها المختلفة وذلك باللغتين العربية والانكليزية، فما أنزل الله تعالى من داء إلا وأنزل له الدواء، ولا ندري متى يصل الإنسان إلى هذا الدواء.

( يأيها الذين آمنوا لا تقنطوا من رحمة الله...)الآية.

ولا بد من المراجعة مع الأخصائي، والصبر على المدى البعيد، والدعاء.

الله يشافيه و يحفظه يا رب

ان شاء الله طهور

ام عباده ما قصرت الله يكتب لها الأجر

لكن تعالي معي لركن الأنسب

()


حياك الله و ربنا يعينك يا رب

...

السلام عليكم

اهلا بك غاليتي

الله يشفي زوجك ويعفي عنه

الاخت ام عبادة ما قصرت

وان شاء الله يكون فيه علاج لهيك مرض

عفا الله عنه

ام عباده عيوني انتي اشكرك كتييييييييييييييييييير كتيييييييير لانك حاولتي تساعدتني وراسلتي وبحثتي حتى تنطيني معلومات الله يوفقك ان شاء الله ويعطيكي الصحة والعافية وماتشوفين مكروه ويحفظلك اطفالك وجوزك اميين ياربي معلومات كتير كتطورة وحلوة وان شاء الله يصير العلاج حتى يتعالج زوجي ياربي تشافي كل مرضى المسلمين

اشكركم كلكم اخواتي الله يوفقكم على النصائح الحلوة