السلام عليكم ورحمة الله و بركاته

أُهنئ الجميع بهذا الشهر الفضيل واسال الله ان يعيده علينا ونحن بصحة وعافيه ونحن اقرب إليه
اولاً:
انا مُشاِركة جديدة ولكني قارئة قديمةاتمنى ان تقبلوني اختاً لكم في هذا المنتدى وخصوصاً هذا القسم
ثانياً:
سبب مُشاركتي انني في الاونة الاخيرة لاحضت ان كثيراً من أخياتي العزيزات الاتي لم يكتب الله لهم الحمل او من اجهضن اوفقدن اطفالهن يكتبن قصصهن اومشاعرهن و خواطرهن فلم استطع فقط ان اكتفيَ بالقرأة ولا اهون عليكم
حبيباتي انا احسست بما تُحِسون وبكيتُ ليالٍ وأيامناً طويلة فقد اجهضتُ حملي الأول بعد زواجي بخمسةِ شهور وقد كانت تجربة لااعرف كيف أصِفُها وبعد انتظار 3اشهر طويلة منَ علي الله بان حملت باحلى بنت وبعد ان ولدت ب36يوماً توفيت ابنتي وملاكي ( نَيلا )30/9/2007 بمرض نادر وسوف انقل لكم رسالة قد بعثتها إلى موقع طبي اصف به حالت صغيرتي,أُخياتي إن الله يُحيطنا برحمته فلا تيأسنَ من رحمتهِ

اولا اهلا بيكي اختا وصديقه غاليه بيننا .. ولو ما شالك المنتدي تشيلك عيونا

تانيا : والله اتاثرت جدا لقصتك .. اعانك الله اختي والهمك الصبر والسلوان علي مصيبتك .. وعوضك الله خير العوض علي مافقدته .. ( ولا تقنطو من رحمة الله ) .. باذن الله تحملي تاني وتجيبي احلي بنوته تفرح قلبك وتكون خير العوض ليكي

واعتبرينا هنا كلنا اسرتك تحكيلنا همومك ونحكيلك وباذن الله نكون خير العون لبعضنا

وكل سنه وانتي طيبه ومرحبا بيكي تاني

يا اهلا وسهلا بيج وان شاء الله انت اخت عزيزة علينا ولا تضوجين المؤمن مبتلى ولحمد لله على كل شي وان شاء الله الله يعوض بنوتة او ولد ولا تنسين نيلا طير من طيور الجنة تشفعلج يوم القيامة والله سبحانه وتعالى ما ضيع تعب احد وتكلي على الله والله كريم وان شاء الله دخولج ويانة لمنتدى ما تشوفين الا الخير ويوم تنزلين تقولين تعابنة من الاطفال لحقوا علية
سلامي

اخواتي ام شهد وعلاء ومشتاقة لبغداد شكرا لترحيبكم بي ومواساتكم لي والله إديم الاخوة مبينا
وانا لخبط بتاريخ اقصد 30/5/2007

أهلا بك أخيتي بيننا ...عضوة جديدة في أسرة لك

اللهم آجرها في مصيبتها و اخلف لها خيرا منها...و ارزقها الحمل عاجلا غير آجل

قولي لنا ما الذي حصل لإبنتك أخيتي؟؟؟؟

شكرا لك اختي التائهة على ترحيبك ودعائك الان سوف انقل لكم الرسائل التي كنت قد ارسلتها للاطباء وردهم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاتة:

أخوانيوأخواتي اعضاء المنتدى احتاج لمساعدتكم لمعرفة معلومات عن المرض الذي شك فيهالاطباء ان ابنتي مصابة بهوهو نوع من امراض التمثيل الغذائي وهذا اسمهNonketotic Hyperglycinemiaارجو منكم المساعدة ودعواتكم بأنيشفيها الله{اي معلومات تفيدكم لمساعدتي لمعرفة حالتها انا حاضرة}

اختكم ام نَيلا

*وعليكم السلامالله يشفيها ويحفظها من كلشر..

هذا المرض له عده انواع..

لكن بشكل عام يحدث هذه المرض نتيجةلطفرة (خلل) في الانزيمالمسؤول عن تفكيك او تحليل الحامض الاميني "الجلايسين"

بالتالي يتراكم في الدم والانسجه و الاعضاء وخاصة فيالمخ.

والجلايسين مهم في نقل السيالات العصبية..لذلك هذا الخلل قد يشكلخطورةعلى وظائف المخ..!


كم عمر الطفلة؟؟

السلام عليكم
اختي ام سوسن والاخ الدكتور عبدالرحمن
شكرا على ردكم وهتمامكم وردا على اسئلتكم
فان ابنتي عمرها شهر ويومين وبدات قصتي معها عند عودتي الى المنزل بعد الولادة في البيت لاحظت انها مستغرقة في نوم عميق ولم تتاثر بالاصوات العالية التي حولها ولم تبكي مشتكية من الجوع او إنزعجها من البامبرز وكانت عندما تحممها والدتي كانت لا تبكي وتتأثر كالأطفال الطبيعيين بل تبقى مستغرقتا في نومها. أما بالنسبة للحركة فحركتها في البداية قليلة ولكن بدأت تميل إلى قلة الحركة شيئا فشيئا. وأما الرضاعة فهي كانت لا تبكي بل كانوا يرضعونها في المستشفى عند ولادتها بكوب الدواء لأنها كانت لا ترضع أو رضاعتها بسيطة وبطيئة سواء بالرضاعة الطبيعية أو الصناعية . بعد يومين من الخروج من المستشفى كان هناك موعد عادي عند طبيب الأطفال ولاحظ كسل الطفلة فأدخلها المستشفى لآنها لم ترضع بصورة طبيعية وقليلة. فقرر أن يضع المغذي ليعوضها عن قلة الغذاء بالرغم من أنها كانت تبدو طبيعية جدا و كأنها لم تكن تعاني من أي شىء . أود أن أذكر هنا بأن طفلتي قد أخذت كورس من المضاد الحيوي ثاني يوم بعد ولادتها بسبب ارتفاع الضغطي وحرارتي أثناء الولادة وأيضا الولادة كانت بالشفط , وكما أن نتيجة تحليل دمها دلت على ارتفاع كريات الدم البيضاء مما جعل الدكتور يبدأ في المضاد الحيوي. وأيضا بعد ما قرر الدكتور اادخالها للمرة الثانية للمستشفى تم تركيب الجلوجوز وبعد ذالك ظهرت عليها التشنجات ثم قرر الدكتور باستخدام المضاد الحيوي. ولكن يبدو انه كان خائفا من وجود التهاب الذي اثبتت التحاليل بأنها لم تعاني منه. ولم يعرف الدكتور تشخيص الحالة وتم تحويلنا الى مستشفي الوصل للأطفال وهناك أدخلت ألى وحدة العناية المركزة واجريت لها الكثير من الفحوصات التي منها : مزرعة الدم طبيعية , سكر الدم طبيعي , عينة من سائل الظهر وكانت العينة الأولى جافة أما الثانية فاستطاعوا أخذها وكانت طبيعية و ألترا ساوند و سيتي سكان على االرأس وكانت النتيج طبيعية ., والترنيم المغناطيسي وكان طبيعي والكثير من التحاليل التي كانت نتيجتها طبيعية . وعند ادخالها إلى مستشفى قلت حركتها كثيرا و الطفلة لاتبكي أبدا وكأنها طول الوقت نائمة , وهي طبعا لا ترضع بصورة طبيعية او كانها كانت ترضع ثم تتعب من الرضاعةفتم تركيب المغذي في الوريد في يدها ثم في سرها ثم في رجلها وحاليا ازالوه والرضاعة عن طريق الأنف بالواير. وأيضا الطفلة دخلت وهي تتنفس بصورة عادية ولكن لاحظ الطبيب نقص الكسجين لديهافقرروا تركيب جهاز الأكسجين عن طريق الأنف وقد جرب الدكتور أن يزيل الأكسجين عنها لمدة 24 ساعة بعد عشرين يوم من دخولها المستشفى ولكنه أعاده مرة أخرى لأن الأكسجين قل في الدم . كما ان الهيموغلوبين نزل عندها مرتين فتم نقل لها دم فالمرتين كما ان الأطباء وجدوا ارتفاع حمض الجلايسين في عينة من الدم والبول في تحاليل أخرى أخذوها فيما بعد وقرروا أن يقوموا بأخذ عينة من ماء الظهر او لا اعرف ماذا يطلقون عليه وبعثوها إل فرنسا ليتأكدوا من مرض ارتفاع حمض الجلايسين.ونحن ننتظر النتيجة, والبنت كانت لا تفتح عينها والأن تفتح عينها ولديها ردات فعل أفضل من قبل وهي تبلغ الأن وأنا أكتب هذه السطور شهر ويومين وهي في المستشفى منذ 27 يوما فأرجو أن تفيد هذه المعلومات
اختكم ام نَيلا

هذا رد الدكتور عبدالرحمن
جزاك الله خيرا و شفالك ابنتك

شكرا على التوضيح

هذا المرض يشخص عن طريق ارتفاع الجليسين( و الجلايسين هو احد الاحماض الامينية و التي تأتي من البروتينات) فهذا الحمص الاميني يتراكم بشكل كبير في الجسم و خاصة المخ مما يؤدي الى اغماء او شبه اغماء اضافة الى بعض المشاكل الاخرى التي تتعلق بالاعصاب(فمن علامات هذا المرض ايضا حدوث تشنجات )...

يشخص هذا المرض بارتفاع هذا الحمض في الدم و البول و السائل السحائي( عينة الظهر)

و عينة الظهر مهمة للاتأكد من التشخيص حيث تقارن عينه الظهر مع عينة الدم

و اذا كانت التحليل غير سليمة فتأخذ عينه من الكبد لقياس الانزيم و هذا هو التحليل النهائي للتأكد من الاصابة

المرض من الامراض الوراثية و التي تنتقل بالوراثة المتنحية(يمكن ان ترجعي الى تفاصيل هذا النوع في موقع الوراثة الطبية)
و هو ناتج عن خلل في واحد من اربع انزيمات متعلقة بحمض الجليسين. ثلاثة من هذا الجينات يمكن الكشف عنها و معرفة الطفرة الموجودة في الاسرة و هذا لفحص مهم اذا كان هناك نية للقيام بفحص الجنين خلال الحمل في السمتقبل او للقيام بالفحص الوراثي قبل الغرز(فحص وراثي عن طريق التلقيح الصناعي المعروف بطفل الانابيب)

هذا المرض ليس له علاج شافي في الوقت الحالي لهذا المرض و لكن بعض الاطباء يستعمل بعض الادوية الخافظة لهذا الحمض و لكن الاستجابة بشكل فعال ليست قويه.و هؤلاء الاطفال يحتاجون متابعة مع اطباء الاعصاب و الوراثة لمتابعة حالتهم و محاولة علاجهم


وهذا رد الدكتور احمد من كندا وكان هذا بتاريخ 25/5/2007
25-May-2007, 03:00
هل يوجد أحد في العائلة لدية مثل هذه المشاكل؟

بالتأكيد تم عمل تحليل غازات الدم .. هل يمكن أن تذكرين لنا نتيجة هذا التحليل؟

و كم هي نتيجة حمض الجلايسن في العينة التي تم اخذها من سائل الظهر؟ و كم هي في الدم؟

بعض الحالات يكون عندهم إرتفاع في الحمض الجلايسيني .. و يعود للمعدل الطبيعي بعد شهرين أو ثلاثة .. و يكون وضعهم في البداية متدهور .. لكن يتحسن بمرور الوقت بإذن الله هل تم أخذ عينه من الكبد؟
وفي 13/6 كتبت لهم
بشرى ساره.......
]السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
بشرى ساره.......
شكرا لكل من قرأ او رد على موضوعي وتعاطف معي ........
لا اعرف كيف اكتبها ............ولكن..........
طارت عصفورتي بجناحيها الى الجنة
سامحوني على عدم مقدرتي على الكتابة

اختكم ام نَيلا
وهذا كان بعد وفاة ابنتي ب 15يوم

لا اختي نصيحتي لك لا ترسلي رسالة انسي الموضوع واتكلي على الله ولا تنسي تعددت الاسباب والموت واحد

وتكلي على الله
مع التقدير